Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa - analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C)

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi. Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Przerost mięśniówki naczyń powstały w wyniku ich uszkodzenia prowadzi do powikłań, takich jak: miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza.

Hiperhomocysteinemia ma również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Działanie embriotoksyczne polega na upośledzeniu funkcji śródbłonka naczyniowego, co wiąże się z zaburzeniem zagnieżdżania zarodka oraz zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej. Podwyższony poziom homocysteiny jest zatem istotnie związany ze zwiększonym ryzykiem poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży. Niedobór folianów w organizmie i obniżona aktywność MTHFR u kobiet z genotypem T/T w pozycji 677 mogą także zwiększać ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa.

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocyteiny.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi); wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych  

ZAMÓW TEST

Twitter