Analiza 16 mutacji genu RET - genetyczna predyspozycja do rdzeniastego raka tarczycy

Test obejmuje analizę 16 mutacji genu RET odpowiedzialnych za około 95% przypadków dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy.

Rak rdzeniasty tarczycy w około 20% przypadków występuje rodzinnie, a w około 7% sporadycznych przypadków tego nowotworu również wykrywa się wrodzoną mutację w RET. Mutacje w genie RET mogą być związane z kilkoma zespołami dziedzicznych nowotworów.

Ta postać nowotworu może istnieć bez towarzyszących chorób endokrynnych, lub pozostawać związana z zespołami mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (zespół MEN2A i MEN2B). Mutacje w genie RET charakterystyczne dla zespołu MEN 2A związane są z występowaniem licznych nowotworów gruczołów dokrewnych, przy czym u prawie wszystkich chorych występuje rak rdzeniasty tarczycy. Zespół MEN2B również związany jest z występowaniem licznych nowotworów układów gruczołów dokrewnych oraz licznych nerwików.

Rak rdzeniasty w tym zespole charakteryzuje się dużą agresywnością. Wykrycie mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby ma bardzo duże znaczenie, gdyż wpływa na dalsze postępowanie terapeutyczne i rokowania. Badanie miejsc najczęstszych mutacji pozwala wykryć wrodzoną, rodzinną formę raka tarczycy zanim rozwinie się choroba. Dzięki prowadzeniu systematycznego monitoringu u osób obciążonych genetycznie, możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co zdecydowanie zwiększa prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie
Czas realizacji: do 14 dni roboczych 

ZAMÓW TEST

Twitter