Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja Leiden czynnika V genu F5 (R506Q)

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Częstość występowania mutacji szacuje się na około 16,3% (w Polsce dotyka 5% populacji). Pojawia się u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego (R506Q). Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom trombiny we krwi, który powoduje wzrost ryzyka chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Oznaczenie czynnika V Leiden zaleca się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia zakrzepicy lub jej nawrotów, oraz w związku z poszukiwaniem przyczyn tej choroby.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych 

ZAMÓW TEST

Twitter