Choroby i predyspozycje genetyczne

ABC Nowotworów

Panel obejmuje analizę podstawowych genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych chorób nowotworowych:

  • Nowotwór trzustki
  • Nowotwór jajnika
  • Nowotwór piersi
  • Nowotwór skóry
  • Nowotwór żołądka
  • Nowotwór jelit grubego
  • Nowotwór gruczołu krokowego
  • Nowotwór trzonu macicy

 

Lista 24 analizowanych genów, których analizowanych jest >95% eksonów:

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,
NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

 

 

„ABC nowotworów” – dla kogo i w jakim celu?

  • Dla osób, u których zdiagnozowano jeden z wymienionych typów raka
  • Dla osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowań na wymienione nowotwory
  • Dla osób cierpiących na inne choroby mogące predysponować do wystąpienia schorzenia np. choroba wrzodowa, marskość wątroby, przewlekłe stany zapalne

 

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: Sekwencjonowanie Nowej Generacji- NGS
Czas realizacji: 13 tygodni

ZAMÓW TEST

Panel nowotworowy "Dla Niej" PREMIUM

Firma Centrum Badań DNA jako jedyna w Polsce oferuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju najczęściej występujących u kobiet nowotworów uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Proponowane przez firmę Centrum Badań DNA panele nowotworowe obejmują skrining całych sekwencji kodujących zawartych w 48 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.

Czytaj więcej

Panel nowotworowy 170 PREMIUM

Proponowane panele nowotworowe obejmują skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów - zarówno tych najczęstszych (rak piersi, prostaty, układu krwiotwórczego, jelita grubego, płuc, nerki), jak i rzadkich.

 Ponadto panele te zawierają w sobie 284 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 94 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów. 

Dodatkowo panel zawiera w sobie analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.

Lista wszystkich analizowanych genów:
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A,
CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Panel 170 PREMIUM w odróżnieniu od Panelu 170 PLUS obejmuje dodatkową weryfikację wyników pacjenta po okresie 2 lat w oparciu o 3 bazy kliniczne:

- ClinVar

- PolyPhen

- HGMD

oraz konsultację genetyczną.

Czytaj więcej

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) to zaburzenia pojawiające się zwykle u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD zazwyczaj charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z  zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Z tego powodu konieczne jest znalezienie sposobu oceny cech związanych z ASD tak szybko, jak to jest możliwe. Pomimo iż dokładne przyczyny ASD nie są znane, to pewne jest, że czynniki ryzyka mają podłoże genetyczne.

Centrum Badań DNA jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę autyzmu, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który może pomóc w zdiagnozowaniu ASD. „Panel na spektrum zaburzeń autystycznych” uwzględnia ponad 1 700 egzonów, obejmujących 100 genów powiązanych bezpośrednio z Autyzmem. Geny te wskazane są w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) jako powiązane z autyzmem oraz geny z powtarzającymi się mutacjami powodującymi opóźnienia rozwojowe. Dodatkowo panel obejmuje analizę genów z mutacjami znalezionymi podczas analizy przypadków dotyczących cech opóźnienia rozwojowego, a także geny z zestawienia istotnych dla autyzmu czynników dziedziczności (np. AutismKB). Sąsiadujące geny o silnym skojarzeniu z wadami wrodzonymi zostały wykluczone z uwagi na brak opublikowanych informacji dotyczących mutacji.

 

DLA KOGO I PO CO?

Panel przeznaczony jest dla rodziców lub opiekunów dzieci, u których zauważono problemy rozwojowe. Same symptomy ASD są różne w zależności od wieku dziecka. Warto jednak wykonać badanie jeśli zaobserwowano u dziecka problemy z porozumiewaniem się z innymi dziećmi, problemami z koncentracją, brakiem zainteresowania podczas wspólnych zabaw oraz bardzo powtarzalnym zachowaniem. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u rodzin z autystycznym dzieckiem z uwagi na podwyższone ryzyko wystąpienia podobnych zaburzeń u rodzeństwa. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wdrożenie odpowiedniej terapii, umożliwiającej  jak najlepszy rozwój potomstwa.

 

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój. Udowodniono, że wczesna interwencja z wykorzystaniem terapii behawioralnych poprawia zdolności uczenia się, komunikacji i zwiększa umiejętności społeczne pacjentów. Dodatkowo istnieją leki wspomagające w zarządzaniu wysokim poziomem energetycznym, brakiem koncentracji, depresją, czy kontrolowaniem drgawek.

Leki mogą działać na dzieci w zróżnicowany sposób. Istotne jest, aby pacjenci korzystający z leczenia pozostali pod opieką personelu medycznego doświadczonego w takich przypadkach. Rodzice, opiekunowie oraz pracownicy służby zdrowia muszą ściśle monitorować postępy i reakcje dziecka podczas przyjmowania leków, w celu upewnienia się, że wszystkie negatywne skutki uboczne leczenia nie przewyższają korzyści.

Dzięki wyższej świadomości i bardziej wyrafinowanym narzędziom przesiewowym, które wykorzystuje w swoich badaniach Centrum Badań DNA, autyzm jest łatwiejszy do zdiagnozowania. To ogromny krok naprzód, ponieważ im szybciej u dziecka zostaną rozpoznane zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), tym szybciej istotne i skuteczne leczenie może zostać zastosowane do wspomagania jego rozwoju.

 

ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE

Centrum Badań DNA stosuje technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z ASD. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.

 

Analizowane geny:

ANKRD11

CNTNAP2

FOXP1

KLHL3

NRXN1

PTEN

SLC9A9

ZNF507

AP1S2

CNTNAP5

FOXP2

L1CAM

NSD1

PTPN11

SMC1A

ZNF804A

ARX

CREBBP

GABRB3

LAMC3

NTNG1

RAB39B

SMG6

 

ATRX

DHCR7

GABRG1

MBD5

OPHN1

RAI1

SNRPN

 

AUTS2

DLGAP2

GNA14

MECP2

PAFAH1B1

RBFOX1

SOX5

 

AVPR1A

DMD

GRIN2B

MED12

PCDH19

RELN

SPAST

 

BDNF

DOCK4

GRPR

MEF2C

PCDH9

RPL10

ST7

 

BRAF

DPP10

HOXA1

MET

PDE10A

SATB2

STK3

 

ZNHIT6

DPP6

HPRT1

MID1

PHF6

SCN1A

TCF4

 

CACNA1C

EHMT1

IMMP2L

NEGR1

PIP5K1B

SCN2A

TSC1

 

CASK

FGD1

KATNAL2

NHS

PNKP

SHANK2

TSC2

 

CDKL5

FMR1

KCTD13

NIPBL

PON3

SHANK3

UBE3A

 

CHD7

FOLR1

KDM5C

NLGN3

PQBP1

SLC6A4

VPS13B

 

CHD8

FOXG1

KIRREL3

NLGN4X

PTCHD1

SLC9A6

ZEB2

 

 

Jak rozpocząć badanie „Panel na spektrum zaburzeń autystycznych”

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

 

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

 

 

 

Twitter