Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy.

Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet ( zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów. Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych.

W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby. Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Test umożliwia identyfikacje 9 mutacji genu CFTR (Q493*, G542*, R560T, N1303K, R553*, W1282*, G551D, delI507, delF508)należących do grupy najczęściej występujących - zestaw identyfikuje 60% z puli wszystkich alleli warunkujących mukowiscydozę w polskiej populacji. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych

ZAMÓW TEST

Twitter