najnowsze odkrycia w genetyce

Płynna biopsja

Centrum Badań DNA, Centrum Naukowo-Diagnostyczne, unowocześnia sposób wykrywania i leczenia raka wprowadzając do oferty analizę wolnocyrkulującego DNA nowotworowego wyizolowanego z krwi obwodowej. 


Płynna biopsja - terapia celowana

Źródło: zwrotnikraka.pl

Testy diagnostyczne celują w markery nowotworowe, pozwalając zaplanować najskuteczniejszy schemat terapii (terapia personifikowana) i udzielić informacji odnośnie dostępnych skutecznych leków lub badań klinicznych do jakich pacjent może zostać zakwalifikowany. W oparciu o wykryte mutacje, zostaje przeprowadzona zindywidualizowana analiza dla pacjenta, jak również sugerowana terapia celowana i badanie kliniczne. Testy onkologiczne obejmują analizę genów, które są głównymi markerami rozwoju, prognozy i odpowiedzi na chemioterapie w różnych typach nowotworów.

Płynna biopsja (ang. liquid biopsy) to innowacyjna metoda stanowiąca przełom w diagnostyce nowotworów rewolucjonizuje dotychczasowe metody badań. Przez wiele lat w celu zbadania genetycznego zróżnicowania nowotworu, konieczny był wycinek tkanki nowotworowej pobranej w warunkach szpitalnych, czy podczas inwazyjnej biopsji materiału. 

Płynna biopsja i badanie ctDNA (ang. circulating tumor DNA) jest w stanie dostarczyć wiarygodnych danych, dotyczących stanu, w jakim znajduje się nowotwór, niezależnie od rodzaju leczenia.

 

W naszej ofercie znajdą Państwo następujące testy:

2
  • sekwencjonowanie metodą NGS wybranych egzonów w 36 genach (najczęstsze mutacje typu hotspot) i całego genu TP53;
  • ponad 10 Gb danych na pacjenta i specjalna technologia UMI-based technology dla uzyskania wysokiej czułości (NAF ≥0.25%), porównywalnej do metody digital PCR;
  • ogromne pokrycie sekwencjonowania: 50.000 – 100.000x;
  • umożliwia wykrycie wariantów o potencjalnym znaczeniu terapeutycznym u pacjentów, u których guz jest niedostępny, co pozwala na uzyskanie informacji o guzie i zastosowanie spersonalizowanego leczenia;
  • nieinwazyjne i powtarzalne pobieranie próbek zapewnia najlepsze warunki do długoterminowego badania kontrolnego i monitorowania choroby;
  • dzięki bardzo czułemu wykrywaniu biomarkerów specyficznych dla guza, analiza ctDNA może być wykorzystana do śledzenia dynamiki guza w czasie rzeczywistym i w razie potrzeby pozwala dostosowywać leczenie (np. w przypadku nabytej oporności na leki).
2
  • zapewnia optymalne molekularne profilowanie genetyczne guza za pomocą NGS i stanowi podstawę spersonalizowanej terapii przeciwnowotworowej opartej na biomarkerach;
  • kompleksowe badanie obejmujące analizę 749 genów  w kierunku mutacji germinalnych (we krwi) i somatycznych w bloczku parafinowym lub/i płynnej biopsji z listą rekomendowanego leczenia dla wykrytych wariantów;
  • wykrywa warianty  pojedynczych nukleotydów (SNV), insercji i delecji (INDEL), translokacji i wariantów liczby kopii (CNV), niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) w wielu genach związanych z naprawą uszkodzeń w DNA, obciążenie mutacyjne guza  (TMB) oraz niestabilność mikrosatelitarną (MSI) i infekcje wirusowe (HPV, EBV);
  • pozwala określić farmakogenetykę genów związanych z metabolizmem leków, aby lepiej doprecyzować leczenie.
2
  • badanie krwi, wykrywające komórki nowotworowe uwolnione przez guz i krążące w krwioobiegu;  
  • krążące (nabłonkowe) komórki nowotworowe (CETC / CTC) mogą być odpowiedzialne za występowanie przerzutów i  dalszy postęp choroby;
  • test polega na ocenie antygenu adhezyjnego komórek nabłonkowych, który nie występuje fizjologicznie na nienowotworowych komórkach obecnych we krwi;
  • test pozwala sprawdzić reakcję na różne środki terapeutyczne, ponieważ dynamika liczby komórek silnie koreluje ze wzrostem nowotworu i rozwojem przerzutów;
  • umożliwia  bezinwazyjne sprawdzenie chemowrażliwości  na standardowe chemioterapeutyki i preparaty medycyny alternatywnej w dowolnym czasie trwania choroby.