Rewolucja w walce z rakiem. Panel 170 +

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju nowotworu w jednym badaniu, uwzględniającym najnowsze osiągnięcia nauki. Panel nowotworowy 170 PLUS – szybkość, dokładność i precyzja badania kluczem w walce z nowotworem. Z rakiem można wygrać i już wygrało tysiące ludzi na całym świecie!

Proponowane przez Centrum Badań DNA panele nowotworowe obejmują skrining ponad 1,7 tys. eksonów zawartych w 94 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (rak piersi, prostaty, układu krwiotwórczego, jelita grubego, płuc, nerki), jak i rzadkich.

Ponadto panele te zawierają w sobie 284 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów. Badane geny oraz pojedyncze zmiany nukleotydowe zostały wyselekcjonowane w oparciu o dokładny przegląd literatury naukowej oraz biologiczne i kliniczne bazy danych tj.: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), ClinVar, dbSNP, GeneTests, HGMD (Human Gene Mutation Database), TCGA (The Cancer Genome Atlas), ICGC (International Cancer Genome Consortium).

Skład panelu i analizowane geny oraz SNP reprezentuje najnowszą światową wiedzę dotyczącą molekularnego podłoża do dziedzicznej formy nowotworów. Dodatkowo oferowany panel obejmuje analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.

Dzięki “Panelowi 170 PLUS”, diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90 – procentową skuteczność w walce z rakiem.

DLA KOGO I PO CO?

Panel jest przeznaczony dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju nowotworu lub dzięki wczesnej profilaktyce uniknąć choroby. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji.

Badanie jest szczególnie ważne dla tych, którzy przeszli terapię i chcą dowiedzieć się czy ich choroba ma podłoże genetyczne oraz dla członków rodzin osób cierpiących na nowotwór. Będą oni mogli sprawdzić, czy dziedziczą raka.

Dzięki testom można będzie stosować działania profilaktyczne u osób, którym przyniesie to największy pożytek, a te, które już zachorowały leczyć bardziej radykalnie.

Panel skierowany jest również dla pacjentów, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

Nowotwory złośliwe stanowią drugą po chorobach układu krążenia przyczynę zgonów w Polsce. W krajach wysoko rozwiniętych, w tym w Polsce odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce, natomiast u kobiet – nawet pierwsza. Oznacza to, że niemal każdy miał w rodzinie kogoś, kto zmarł na raka. Wśród wszystkich chorób nowotworowych 10 proc. ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że są rodziny, w których wiele osób, albo nawet wszyscy, umierają na raka w wieku przeciętnie 45 lat. Diagnostyka molekularna może ocalić im życie. Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w
większości uleczalnych!

Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia. Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu! Kiedy za wystąpienie choroby odpowiada jeden gen, a właściwie jego uszkodzenie, najlogiczniej byłoby gen wadliwy zastąpić zdrowym. Takie próby terapii genowej prowadzi się na całym świecie, także w Polsce. W powstawanie nowotworów zamieszany jest jednak nie jeden, lecz wiele genów. Znajomość tych genów, a w szczególności ich wad pozwala zapobiegać zachorowaniu ich nosicieli, a przede wszystkim członków rodzin szczególnie obciążonych skłonnością do nowotworów.

Rak w dzisiejszym czasie nie musi być wyrokiem, nie należy się bać wiedzy odnośnie posiadanych predyspozycji genetycznych, tylko zrobić odpowiednie badania i skonsultować wynik z lekarzem. On wdroży odpowiednią profilaktykę. Strach w niczym nie pomoże lecz pogorszy sytuację.

DLACZEGO MY?

Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą, która rewolucjonizuje diagnozowanie nowotworów. Wykorzystujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. next generation sequencing – NGS) do identyfikowania ściśle określonych genów lub mutacji skorelowanych z nowotworzeniem. Takie podejście umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomu, dużej liczby genów i/lub próbek w jednym, wydajnym i tanim teście, którego wynik da nam odpowiedź “czy” i “na rozwinięcie jakiego nowotworu dana osoba posiada predyspozycje”.

Ponadto NGS zapewnia zdecydowanie wyższą czułość analiz w porównaniu z tradycyjnymi metodami. “Panel 170 PLUS” obejmuje kompleksową analizę > 95% regionów kodujących zawartych w 94 genach i dodatkowych 284 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (ang. Genome
Wide Association Study), że są zaangażowane w proces nowotworzenia. Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji, diagnozowanie predyspozycji nowotworowych staje się prostsze. „Panel 170 PLUS” oferowany przez firmę Centrum Badań DNA wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach.

Uzyskane dane są poddawane analizie bioinformatycznej – annotacji do klinicznych, internetowych baz danych typu OMIM, ClinVar, COSMIC. Następnie każdy jednonukleotydowy wariant, insercja, delecja są przefiltrowane pod względem jakości odczytów GQX > 99%, głębokości sekwencjonowania >30x oraz rodzaju zmiany (mutacje missensowne, przesunięcie ramki odczytu, utrata/zyskanie kodonu STOP, insercja, delecja, mutacje na złączu exon-intron).

Dzięki zastosowaniu najnowszej technologii – sekwencjonowania nowej generacji każda sekwencja badanego genu analizowana jest w powtórzeniu co najmniej 25-cio krotnym (w porównaniu do sekwencjonowania met. Sangera – 1-no krotny odczyt badanej sekwencji), dzięki temu otrzymane wyniki są wiarygodne i pokazują rzeczywisty genotyp pacjenta. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie zastosowanie odpowiedniego leczenia lub podjęcie działań profilaktycznych.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE

Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych posiada istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.

Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych. Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.

MOŻLIWOŚCI TERAPEUTYCZNE

Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłoni zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwi rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii. Lekarze, dzięki otrzymanym wynikom, będą mogli lepiej dostosować metodę leczenia do konkretnego pacjenta.

Wykonanie testu u członków rodzin cierpiących na nowotwór pozwoli zminimalizować ryzyko wystąpienia u nich tej choroby poprzez wdrożenie wczesnej profilaktyki! Analiza wyniku badania pozwoli zidentyfikować pojedyncze zmiany nukleotydowe w genach, naukowo skorelowanych z rozwojem nowotworów. Dzięki temu, możliwe będzie określenie INDYWIDUALNYCH PREDYSPOZYCJI pacjenta do rozwinięcia się nowotworu. Analiza wyników pozwoli na wypracowanie odpowiedniej profilaktyki (po konsultacji medycznej), mającej na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa rozwoju choroby.

Monitorowanie stanu zdrowia osób o zwiększonym ryzyku pozwoli na ewentualne wykrycie nowotworu we wczesnym stadium rozwoju, a tym samym do zwiększenia szans na jego wyleczenie i zmniejszenie śmiertelności z powodu nowotworu. Wcześnie wykryte ogniska nowotworu będzie można skutecznie leczyć, a stosowanie testów ograniczy konieczność wykonywania drogich badań inwazyjnych.

Jako jedyne laboratorium oferujemy testy obejmujące skrining 172 genów zaangażowanych w nowotworzenie, co umożliwia szybką, wydajną, relatywnie tanią, a co najważniejsze wiarygodną identyfikację mutacji genetycznych mogących mieć wpływ na rozwój wielu różnych nowotworów. W panelu uwzględniliśmy również analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:

Choroba – liczba genów

Do analizowanych nowotworów układu krwiotwórczego należą nowotwory układu krwiotwórczego – liczba genów

ZALETY WYKONANIA NSG W ONKOLOGII

• Diagnostyka mutacji genetycznych umożliwia wdrożenie wczesnej i efektywnej profilaktyki oraz
odpowiedniego postępowania terapeutycznego (terapia celowana)
• Identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia wyodrębnienie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka
• Zastosowanie NGS umożliwia wykonanie większej ilości próbek, w krótszym czasie i po niższych
kosztach – każdy pacjent przebadany na 172 genów w jednej procedurze diagnostycznej
• Pełna analiza i interpretacja stwierdzonych zmian w oparciu o aktualne kliniczne bazy danych

JAK ROZPOCZĄĆ BADANIE 170 PLUS?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA
lub pojawić się u nas osobiście. Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w
dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

 PANEL NOWOTWOROWY 170 PLUS DOSTĘPNY JEST W SYSTEMIE RATALNYM.

Literatura:

1. Stadler ZK, Schrader KA, Vijai J, Robson ME, Offit K. “Cancer genomics and inherited risk. ” J Clin Oncol. 2014 Mar 1;32(7):687-98. 
2. Dancey JE, Bedard PL, Onetto N, Hudson TJ. “The genetic basis for cancer treatment decisions.” Cell. 2012 Feb 3;148(3):409-20. doi: 10.1016
3. Castera L, Krieger S, Rousselin A, Legros A i wsp.: “Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes.” Eur J Hum Genet. 2014; doi: 10.1038/ejhg.2014.16.
4. Wu K, Huang RS, House L, Cho WC. “Next-generation sequencing for lung cancer.” Future Oncol. 2013 Sep;9(9):1323-36. 
5. Brooks JD. “Translational genomics: the challenge of developing cancer biomarkers.” Genome Res. 2012 Feb;22(2):183-7. 
6. Antoniou AC, Wang X, Fredericksen ZS i wsp.: “A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population.” Nat Genet. 2010 Oct;42(10):885-92. 
7. Marta Pineda, Sara González i wsp: Detection of genetic alterations in hereditary colorectal cancer screening. Mutat Res 693: 19-31
8. Stacey SN, Sulem P, Jonasdottir A, i wsp.: “A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.” Nat Genet. 2011 Sep 25;43(11):1098-103
9. Cliff Meldrum, Maria A Doyle, Richard W Tothill: “Next-Generation Sequencing for Cancer Diagnostics: a Practical Perspective” Clin Biochem Rev. 2011 Nov;32(4):177-95.
10. Wagle N., Berger M. F., Davis M. J., Blumenstiel B., Defelice M. i wsp.: “High-throughput detection of actionable genomic alterations in clinical tumor samples by targeted, massively parallel sequencing.” Cancer Discov 2012; 2: 82-93 
11. Blake PM, Decker DA, Glennon TM i wsp.: “Toward an integrated knowledge environment to support modern oncology.” Cancer J. 2011 Jul-Aug;17(4):257-63. 
12. Nazneen Rahman “Realizing the promise of cancer predisposition genes” Nature 2014 Jan; 505:302–308
13. ER. Mardis, RK. Wilson: “Cancer genome sequencing: a review” Hum. Mol. Genet. (2009) 18 (R2):R163-R168.
14. Godley LA. “Profiles in leukemia.” N Engl J Med 2012; 366:1152-1153
15. Chang, C. Q. i wsp.: ” A systemic review of cancer GWAS and candidate gene meta-analyses reveals limited overlap but similar effect sizes.” Eur. J. Hum. Genet. 2013 http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.161.
16. Arnedos M, André F, Farace F, Lacroix L i wsp.: “The challenge to bring personalized cancer medicine from clinical trials into routine clinical practice: the case of the Institut Gustave Roussy.” Mol Oncol. 2012 Apr;6(2):204-10.
17. Palles C., Cazier J. B., Howarth K. M., Domingo E., Jones A. M. i wsp.: “Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas.” Nat Genet 2013; 45: 136-144
18. Schulz E., Valentin A., Ulz P., Beham-Schmid C., Lind K. i wsp.: “Germline mutations in the DNA damage response genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in patients with therapy related myeloid neoplasms.” J Med Genet 2012; 49: 422-428 
19. Williams ES, Hegde M. “Implementing genomic medicine in pathology.” Adv Anat Pathol. 2013 Jul;20(4):238-44. 
20. Cagnetta A, Garuti A, Marani C, Cea M, i wsp.: “Evaluating treatment response of chronic myeloid leukemia: emerging science and technology.” Curr Cancer Drug Targets. 2013 Sep;13(7):779-90.
21. Kim TM, Lee SH, Chung YJ. “Clinical applications of next-generation sequencing in colorectal cancers.” World J Gastroenterol. 2013 Oct 28;19(40):6784-93.
22. Jessri M, Farah CS. “Next generation sequencing and its application in deciphering head and neck cancer.” Oral Oncol. 2014 Apr;50(4):247-53. 
23. Villamor N, López-Guillermo A, López-Otín C, Campo E. “Next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia.” Semin Hematol. 2013 Oct;50(4):286-95. 
24. Human gene mutation database (HGMD® Professional) (www.biobaseinternational.com/hgmd) from BIOBASE Corporation. The Human Gene Mutation Database: 2008 update. Stenson PD, Mort M, Ball EV, Howells K, Phillips AD, et al. (2009) Human gene mutation database (HGMD Professional) Genome Med. 1: 13. (www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
25. http://cancergenome.nih.gov/
26. https://www.icgc.org/
27. Online Mendelian Inheritance in Man (omim.org)
28. GeneTests (www.genetests.org)