Gen BRCA1 odpowiada w komórce za budowę białka, które przez naprawę uszkodzeń, pomaga zachować komórce informację genetyczną w stanie niezmienionym.
Test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R, które stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji. Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, zwłaszcza:
– zachorowanie w młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia
– rak jajnika, jajowodu lub otrzewnej
– zachorowanie jednocześnie na raka piersi i jajnika albo obustronnego raki piersi
– rak piersi u mężczyzny
W Polsce jako predyspozycja genetyczna najczęściej wykrywana jest jedna z 5 mutacji w genie BRCA1, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia.
Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Ze względu na młodszy wiek wystąpienia nowotworu, a także jego bardziej złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu, co umożliwia wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w bardzo młodym wieku. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie
Czas realizacji: do 10 dni roboczych