– Co najmniej pół miliona Polaków dziedziczy po rodzicach i dziadkach skłonność do raka. Jeśli więc matka lub siostra zmarły na raka piersi, kobieta z takiej rodziny powinna wykonać badanie genetyczne, by sprawdzić, czy nie jest nosicielką wadliwego genu.
Rak rdzeniasty tarczycy nie jest nowotworem częstym (kilkadziesiąt zachorowań w ciągu roku), ale w Polsce żyje prawdopodobnie około 100 tys. kobiet ze zmutowanym genem BRCA1 (powoduje raka piersi i jajnika) i 20 tys. osób ze zmutowanym genem MSH 2 (powoduje raka jelita grubego). a tylko połowa ma raka w historii rodziny. Gdyby to ode mnie zależało, każdej kobiecie zrobiłbym badania najczęstszych mutacji w genach BRCA1, CHEK2, a mężczyznom dodatkowo w genie NBS1, bo to gen wysokiego ryzyka raka prostaty.
– Niestety popularność diagnostyki genetycznej jest mało popularna. W przypadku BRCA1 mamy zdiagnozowanych 1200 nosicielek wadliwego genu, a w przypadku MSH 2 – zaledwie 40 rodzin. – Mutacja to zmiana struktury genu prowadząca do różnych zaburzeń. – Nie umiemy jej jeszcze korygować, ale wykrycie w rodzinach dziedzicznych predyspozycji do raka umożliwia profilaktykę i w efekcie zapobiega rozwojowi choroby. Dziś już nie ma wątpliwości, że testy wykrywające predyspozycje genetyczne to przyszłość w diagnostyce nowotworów.
– Wykonanie profilowania genetycznego pacjentów chorych na raka jeszcze przed rozpoczęciem terapii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia ich rokowania.
– Badania opublikowane na łamach „Journal of Clinical Oncology”, potwierdzają jak ważną rolę odgrywa profilowanie genetyczne pacjentów przed rozpoczęciem terapii. Może ono zadecydować o wyborze strategii leczenia, a także określić, jakie są rokowania chorego.
– Prof. Ros Eeles wraz ze swymi współpracownikami z Institute of Cancer Research w London twierdzi, że wykrycie u pacjenta z rakiem prostaty mutacji BRCA2 powinno skłaniać do wcześniejszego podjęcia agresywnego leczenia (operacji i radioterapii) nawet wtedy, gdy choroba jest jeszcze w początkowym stadium. U tych pacjentów nowotwór może bowiem przebiegać bardziej agresywnie, co zmniejsza szanse przeżycia.
Prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych przy Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie