Płynna biopsja – skuteczna diagnostyka nowotworów
Badania diagnostyczne skupiają się na identyfikacji markerów nowotworowych, umożliwiając spersonalizowane podejście do terapii i dostarczając informacji o skutecznych lekach lub potencjalnych badaniach klinicznych. Analiza genetyczna, oparta na wykrytych mutacjach, prowadzi do spersonalizowanej oceny i sugeruje celowaną terapię oraz ewentualne badania kliniczne.
Nowoczesna metoda płynnej biopsji rewolucjonizuje tradycyjne podejścia do diagnostyki nowotworów. W przeciwieństwie do konieczności pobierania fragmentów tkanki w warunkach szpitalnych, płynna biopsja, zwłaszcza badanie ctDNA, umożliwia uzyskanie wiarygodnych informacji o stanie nowotworu, niezależnie od rodzaju leczenia.
Około 75% przypadków nowotworów rozwija się spontanicznie z powodu mutacji somatycznych, nazywanych nowotworami sporadycznymi. Te nowotwory, niewykazujące skłonności rodzinnych, powstają w wyniku nagromadzenia uszkodzeń kodu genetycznego (DNA) w komórkach, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji.
Poszukiwanie nieinwazyjnych biomarkerów do wczesnego wykrywania nowotworów było wyzwaniem, z uwagi na heterogeniczność i różnorodność tych chorób. Jednak rozwój sekwencjonowania nowej generacji (NGS) stanowi przełom, umożliwiając poznawanie genomu nowotworów i identyfikację zmian w DNA, co ma kluczowe znaczenie dla terapii.
W przeciwieństwie do mutacji germinalnych, przekazywanych potomstwu, mutacje somatyczne powstają spontanicznie i nie są dziedziczone. Płynna biopsja, analizująca ctDNA z krwi pacjentów, staje się rewolucyjną metodą diagnostyki, umożliwiającą monitorowanie postępu choroby i dostosowanie spersonalizowanej terapii.
Personalizowana terapia, oparta na znajomości profilu genetycznego, pozwala lepiej dopasować leczenie, unikając podejścia “jeden dla wszystkich”. Płynna biopsja, jako badanie nieinwazyjne, przyczynia się do minimalizacji skutków ubocznych i monitorowania skuteczności terapii, co jest kluczowe w walce z nowotworami.
Wykorzystanie płynnej biopsji, analizy ctDNA, jako biomarkera predykcyjnego oraz farmakodynamicznego, ma potencjał zrewolucjonizowania diagnostyki i leczenia nowotworów. To podejście pozwala uzyskać szczegółowe informacje o genomie nowotworu, minimalizując konieczność inwazyjnych procedur i zwiększając skuteczność terapii spersonalizowanej.
Literatura:
The dawn of the liquid biopsy in the fight against cancer. Dominguez-Vigil IG et al., 2017, Oncotarget, Vol. 8, str 291-2922
Clinical Validation of a Size-Based Microfluidic Device for Circulating Tumor Cell Isolation and Analysis in Renal Cell Carcinoma.
Leitão TP, Corredeira P, Kucharczak S, Rodrigues M, Piairo P, Rodrigues C, Alves P, Cavaco AM, Miranda M, Antunes M, Ferreira J, Palma Reis J, Lopes T, Diéguez L, Costa L. Int J Mol Sci. 2023 May 7;24(9):8404. doi: 10.3390/ijms24098404.
Clinical Evidence of Circulating Tumor DNA Application in Aggressive Breast Cancer.
El Hejjioui B, Bouguenouch L, Melhouf MA, El Mouhi H, Bennis S. Diagnostics (Basel). 2023 Jan 27;13(3):470. doi: 10.3390/diagnostics13030470.
The potential of liquid biopsy in the management of cancer patients. Markou A, Tzanikou E, Lianidou E. Semin Cancer Biol. 2022 Sep;84:69-79. doi: 10.1016/j.semcancer.2022.03.013. Epub 2022 Mar 21.
Diagnostic value of liquid biopsy in the era of precision medicine: 10 years of clinical evidence in cancer. Caputo V, Ciardiello F, Corte CMD, Martini G, Troiani T, Napolitano S. Explor Target Antitumor Ther. 2023;4(1):102-138. doi: 10.37349/etat.2023.00125. Epub 2023 Feb 28.
Circulating Tumor DNA and Minimal Residual Disease (MRD) in Solid Tumors: Current Horizons and Future Perspectives. Peng Y, Mei W, Ma K, Zeng C. Front Oncol. 2021 Nov 18;11:763790. doi: 10.3389/fonc.2021.763790. eCollection 2021.
Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA warrants parallel NGS panel testing. Guo Q, Wang J, Xiao J, Wang L, Hu X, Yu W, Song G, Lou J, Chen J. Mol Cancer. 2018 Aug 28;17(1):131. doi: 10.1186/s12943-018-0875-0
Using circulating cell-free DNA to monitor personalized cancer therapy. Oellerich M, Schütz E, Beck J, Kanzow P, Plowman PN, Weiss GJ, Walson PD. Crit Rev Clin Lab Sci. 2017 May;54(3):205-218. doi: 10.1080/10408363.2017.1299683. Epub 2017 Apr 10.
A field guide for cancer diagnostics using cell-free DNA: From principles to practice and clinical applications. Volckmar AL, Sültmann H, Riediger A, Fioretos T, Schirmacher P, Endris V, Stenzinger A, Dietz S. Genes Chromosomes Cancer. 2018 Mar;57(3):123-139. doi: 10.1002/gcc.22517. Epub 2017 Dec 20.