Test obejmuje panel badań polegających na analizie mutacji w genach odpowiedzialnych za predyspozycje do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych.
Polimorfizm genu MTHFR analizowany wraz z mutacjami: Leiden (G1691A) genu czynnika V oraz genu protrombiny F2 (G20210A) pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.
Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację G20210A wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją Leiden genu czynnika V nawet 10-20 krotnie. Predyspozycja genetyczna prowadzi do szeregu groźnych objawów (zakrzepica żylna i tętnicza, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu).
Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną problemów z utrzymaniem ciąży: zaburzeniem zagnieżdżania zarodka, zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej, odklejania się łożyska, zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień (w tym również nawykowych).
Etiologia zatorów żylnych jest jednak złożona i wieloczynnikowa. Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje. Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).
Test predyspozycji rekomendowany jest szczególnie kobietom planującym lub będącym w ciąży, przy wspomaganym rozrodzie, po wcześniejszych niepowodzeniach donoszenia ciąży oraz w diagnostyce nadkrzepliwości krwi. Polecany jest również pacjentom czasowo unieruchomionym i przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności, osobom pracującym w pozycji siedzącej, podróżującym samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi); wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)