Panel nowotworowy “Dla Niej”

Dzięki “Panelowi dla Niej”, diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90 – procentową skuteczność w walce z rakiem. Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu raka jest niska świadomość. Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu!

Proponowane przez firmę Centrum Badań DNA panele nowotworowe obejmują skrining całych sekwencji kodujących zawartych w 48 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.

Ponadto panele te zawierają w sobie 22 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 22 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.

Szybkość, dokładność i precyzja badania kluczem w walce z nowotworem!

Badane geny oraz pojedyncze zmiany nukleotydowe zostały wyselekcjonowane w oparciu o dokładny przegląd literatury naukowej oraz biologiczne i kliniczne bazy danych tj.: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), ClinVar, dbSNP, GeneTests, HGMD (Human Gene Mutation Database), TCGA (The Cancer Genome Atlas), ICGC (International Cancer Genome Consortium).

Dodatkowo oferowany panel obejmuje analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.

DLA KOGO I PO CO?

Panel jest przeznaczony dla wszystkich kobiet dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla kobiet, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju nowotworu. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji. Panel skierowany jest również dla pacjentek, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

Badanie jest szczególnie ważne dla tych kobiet, które przeszły terapię i chcą dowiedzieć się czy ich choroba ma podłoże genetyczne oraz dla kobiet z rodzin osób cierpiących na nowotwór. Będą one mogły sprawdzić, czy dziedziczą raka. Dzięki testom można będzie stosować działania profilaktyczne u kobiet, którym przyniesie to największy pożytek, a te, które już zachorowały leczyć bardziej radykalnie.
Panel skierowany jest również dla pacjentek, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

Nowotwory złośliwe stanowią drugą po chorobach układu krążenia przyczynę zgonów w Polsce. W krajach wysoko rozwiniętych, w tym w Polsce odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U kobiet jest to już pierwsza przyczyna zgonów w Polsce, natomiast u mężczyzn – druga. Oznacza to, że niemal każdy miał w rodzinie kogoś, kto zmarł na raka. Wśród wszystkich chorób nowotworowych 10 proc. ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że są rodziny, w których wiele osób, albo nawet wszyscy, umierają na raka w wieku przeciętnie 45 lat. Diagnostyka molekularna może ocalić im życie.

Nowotwory złośliwe piersi stanowią jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych kobiet. Stanowią one ponad 20% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe występujące w naszym kraju. Niestety w ciągu ostatnich lat zachorowalność wzrosła około 4-5%, a rak piersi jest w Polsce najczęstszą przyczyną największej liczby zgonów wywołanych przez nowotwory złośliwe u kobiet.

Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalnych!

Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia. Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu!

Kiedy za wystąpienie choroby odpowiada jeden gen, a właściwie jego uszkodzenie, najlogiczniej byłoby gen wadliwy zastąpić zdrowym.

Takie próby terapii genowej prowadzi się na całym świecie, także w Polsce. W powstawanie nowotworów zamieszany jest jednak nie jeden, lecz wiele genów. Znajomość tych genów, a w szczególności ich wad pozwala zapobiegać zachorowaniu ich nosicieli, a przede wszystkim członków rodzin szczególnie obciążonych skłonnością do nowotworów.

Rak w dzisiejszym czasie nie musi być wyrokiem, nie należy się bać wiedzy odnośnie posiadanych predyspozycji genetycznych, tylko zrobić odpowiednie badania i skonsultować wynik z lekarzem. On wdroży odpowiednią profilaktykę. Strach w niczym nie pomoże lecz pogorszy sytuację.

DLACZEGO MY?

Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą, która rewolucjonizuje diagnozowanie nowotworów. Wykorzystujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. next generation sequencing – NGS) do identyfikowania ściśle określonych genów lub mutacji skorelowanych z nowotworzeniem. Takie podejście umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomu, dużej liczby genów i/lub próbek w jednym, wydajnym i tanim teście, którego wynik da nam odpowiedź “czy” i “na rozwinięcie jakiego nowotworu dana osoba posiada predyspozycje”.

Ponadto NGS zapewnia zdecydowanie wyższą czułość analiz w porównaniu z tradycyjnymi metodami. “Panel dla Niej” obejmuje kompleksową analizę całych sekwencji kodujących zawartych w 48 genach i dodatkowo 45 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu występujących w kolejnych 22 genach o których wiadomo z GWAS (ang. Genome Wide Association Study), iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.

Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji, diagnozowanie predyspozycji nowotworowych staje się prostsze. “Panel dla Niej” oferowany przez firmę Centrum Badań DNA wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach.

Uzyskane dane są poddawane annotacji do klinicznych, internetowych baz danych typu OMIM, ClinVar, COSMIC. Następnie każdy jednonukleotydowy wariant, insercja, delecja są przefiltrowane pod względem jakości odczytów GQX > 99%, głębokości sekwencjonowania >30x oraz rodzaju zmiany (mutacje missensowne, przesunięcie ramki odczytu, utrata/zyskanie kodonu STOP, insercja, delecja, mutacje na złączu exon-intron). To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie zastosowanie odpowiedniego leczenia.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE

Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych posiada istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych.

Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.

MOŻLIWOŚCI TERAPEUTYCZNE

Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłoni zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwi rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii. Lekarze, dzięki otrzymanym wynikom, będą mogli lepiej dostosować metodę leczenia do konkretnego pacjenta.

Wykonanie testu u członków rodzin cierpiących na nowotwór pozwoli zminimalizować ryzyko wystąpienia u nich tej choroby poprzez wdrożenie wczesnej profilaktyki! Analiza wyniku badania pozwoli zidentyfikować pojedyncze zmiany nukleotydowe w genach, naukowo skorelowanych z rozwojem nowotworów.

Dzięki temu, możliwe będzie określenie INDYWIDUALNYCH PREDYSPOZYCJI pacjenta do rozwinięcia się nowotworu. Analiza wyników pozwoli na wypracowanie odpowiedniej profilaktyki (po konsultacji medycznej), mającej na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa rozwoju choroby. Monitorowanie stanu zdrowia osób o zwiększonym ryzyku pozwoli na ewentualne wykrycie nowotworu we wczesnym stadium rozwoju, a tym samym do zwiększenia szans na jego wyleczenie i zmniejszenie śmiertelności z powodu nowotworu.

Wcześnie wykryte ogniska nowotworu będzie można skutecznie leczyć, a stosowanie testów ograniczy konieczność wykonywania drogich badań inwazyjnych.

Jako jedyne laboratorium oferujemy testy obejmujące skrining 70 genów zaangażowanych w nowotworzenie u kobiet, co umożliwia szybką, wydajną, relatywnie tanią, a co najważniejsze wiarygodną identyfikację mutacji genetycznych mogących mieć wpływ na rozwój wielu różnych nowotworów.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:

Choroba –  liczba genów

Zalety wykorzystania NGS w onkologii:

– Diagnostyka mutacji genetycznych umożliwia wdrożenie wczesnej i efektywnej profilaktyki oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego (terapia celowana),

– Identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia wyodrębnienie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka,

– Zastosowanie NGS umożliwia wykonanie większej ilości próbek, w krótszym czasie i po niższych kosztach – każdy pacjent przebadany na 70 genów w jednej procedurze diagnostycznej

– Pełna analiza i interpretacja stwierdzonych zmian w oparciu o aktualne kliniczne bazy danych

Jak rozpocząć badanie “Dla Niej”?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście. Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

PANEL NOWOTWOROWY “DLA NIEJ” DOSTĘPNY JEST W SYSTEMIE RATALNYM.
JUŻ OD 90 ZŁ MIESIĘCZNIE! SPRAWDŹ

Literatura:

1. Stadler ZK, Schrader KA, Vijai J, Robson ME, Offit K. “Cancer genomics and inherited risk. ” J Clin Oncol. 2014 Mar 1;32(7):687-98.
2. Dancey JE, Bedard PL, Onetto N, Hudson TJ. “The genetic basis for cancer treatment decisions.” Cell. 2012 Feb 3;148(3):409-20. doi: 10.1016
3. Castera L, Krieger S, Rousselin A, Legros A i wsp.: “Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes.” Eur J Hum Genet. 2014; doi: 10.1038/ejhg.2014.16.
4. Wu K, Huang RS, House L, Cho WC. “Next-generation sequencing for lung cancer.” Future Oncol. 2013 Sep;9(9):1323-36.
5. Brooks JD. “Translational genomics: the challenge of developing cancer biomarkers.” Genome Res. 2012 Feb;22(2):183-7.
6. Antoniou AC, Wang X, Fredericksen ZS i wsp.: “A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population.” Nat Genet. 2010 Oct;42(10):885-92.
7. Marta Pineda, Sara González i wsp: Detection of genetic alterations in hereditary colorectal cancer screening. Mutat Res 693: 19-31
8. Stacey SN, Sulem P, Jonasdottir A, i wsp.: “A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.” Nat Genet. 2011 Sep 25;43(11):1098-103
9. Cliff Meldrum, Maria A Doyle, Richard W Tothill: “Next-Generation Sequencing for Cancer Diagnostics: a Practical Perspective” Clin Biochem Rev. 2011 Nov;32(4):177-95.
10. Wagle N., Berger M. F., Davis M. J., Blumenstiel B., Defelice M. i wsp.: “High-throughput detection of actionable genomic alterations in clinical tumor samples by targeted, massively parallel sequencing.” Cancer Discov 2012; 2: 82-93
11. Blake PM, Decker DA, Glennon TM i wsp.: “Toward an integrated knowledge environment to support modern oncology.” Cancer J. 2011 Jul-Aug;17(4):257-63.
12. Nazneen Rahman “Realizing the promise of cancer predisposition genes” Nature 2014 Jan; 505:302–308
13. ER. Mardis, RK. Wilson: “Cancer genome sequencing: a review” Hum. Mol. Genet. (2009) 18 (R2):R163-R168.
14. Godley LA. “Profiles in leukemia.” N Engl J Med 2012; 366:1152-1153
15. Chang, C. Q. i wsp.: ” A systemic review of cancer GWAS and candidate gene meta-analyses reveals limited overlap but similar effect sizes.” Eur. J. Hum. Genet. 2013 http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.161.
16. Arnedos M, André F, Farace F, Lacroix L i wsp.: “The challenge to bring personalized cancer medicine from clinical trials into routine clinical practice: the case of the Institut Gustave Roussy.” Mol Oncol. 2012 Apr;6(2):204-10.
17. Palles C., Cazier J. B., Howarth K. M., Domingo E., Jones A. M. i wsp.: “Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas.” Nat Genet 2013; 45: 136-144
18. Schulz E., Valentin A., Ulz P., Beham-Schmid C., Lind K. i wsp.: “Germline mutations in the DNA damage response genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in patients with therapy related myeloid neoplasms.” J Med Genet 2012; 49: 422-428
19. Williams ES, Hegde M. “Implementing genomic medicine in pathology.” Adv Anat Pathol. 2013 Jul;20(4):238-44.
20. Cagnetta A, Garuti A, Marani C, Cea M, i wsp.: “Evaluating treatment response of chronic myeloid leukemia: emerging science and technology.” Curr Cancer Drug Targets. 2013 Sep;13(7):779-90.
21. Kim TM, Lee SH, Chung YJ. “Clinical applications of next-generation sequencing in colorectal cancers.” World J Gastroenterol. 2013 Oct 28;19(40):6784-93.
22. Jessri M, Farah CS. “Next generation sequencing and its application in deciphering head and neck cancer.” Oral Oncol. 2014 Apr;50(4):247-53.
23. Villamor N, López-Guillermo A, López-Otín C, Campo E. “Next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia.” Semin Hematol. 2013 Oct;50(4):286-95.
24. Human gene mutation database (HGMD® Professional) (www.biobaseinternational.com/hgmd) from BIOBASE Corporation. The Human Gene Mutation Database: 2008 update. Stenson PD, Mort M, Ball EV, Howells K, Phillips AD, et al. (2009) Human gene mutation database (HGMD Professional) Genome Med. 1: 13. (www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
25. http://cancergenome.nih.gov/
26. https://www.icgc.org/
27. Online Mendelian Inheritance in Man (omim.org)
28. GeneTests (www.genetests.org)