Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Choroby uwarunkowane genetycznie to zaburzenia, które rozwijają się w wyniku mutacji, czyli nieprawidłowości w materiale genetycznym. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury i funkcji genów.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju m.in. niżej wymienionych zaburzeń:

  • Zespól wydłużonego / krótkiego odstępu QT
  • Migotanie przedsionków
  • Arytmogenne kardiomiopatia prawej komory
  • Migotanie komór / częstoskórcz
  • Wrodzone wady serca
  • Zespół krętości tętnic / tętniak aorty
  • Choroba Brugadów
  • Kardiomiopatie

DLA KOGO I PO CO?

Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z chorobami układu krążenia, zaliczanymi do chorób cywilizacyjnych. Dla osób, u których często występują powracające duszności, silne zmęczenie, kołatanie serca, bóle w środkowej części klatki piersiowej, mogące promieniować do ramion, szyi czy żuchwy. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób układu sercowo-naczyniowego. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na szybką, wiarygodną i relatywnie tanią identyfikacje czynnika sprawczego występujących objawów oraz zastosowanie odpowiedniej terapii.

 

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Choroby genetyczne uwarunkowane wielogenowo to m.in. część przypadków choroby wieńcowej, nadciśnienie tętnicze lub niewydolność serca. Leczenie pacjentów można podzielić na zabiegowe i zachowawcze. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia. Określenie predyspozycji do wystąpienia tych chorób pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia schorzenia u pacjenta, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz odpowiednio wczesnej diagnostyka choroby

“Panel na choroby układu krążenia” obejmuje kompleksową analizę genów skorelowanych z rozwojem chorób sercowo-naczyniowych. Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji (NGS), diagnozowanie wymienionych schorzeń staje się łatwiejsze. „Panel na choroby układu krążenia” oferowany przez firmę Centrum Badań DNA wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie zastosowanie odpowiedniego leczenia.

 

Liczba analizowanych genów: 137

Lista analizowanych genów:

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, CALR3, CAV3, GLA, JPH2, LAMP2, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, PRKAG2, SLC25A4, DTNA, TAZ, AKAP9, , ANK2, CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SNTA1, TRPM4, GJA5, KCNA5, NPPA, DSC2, DSP, JUP, PKP2, , RYR2, TGFB3, TMEM43, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, CALM1, CASQ2, DPP6, GNAI2, ACVR1, ACVR2B, ANKRD1, , CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, ELN, FLNA, FOXC1, FOXH1, GATA4, , GATA6, GDF1, GJA1, IRX4, JAG1, LEFTY2, MED13L, , MYOCD, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, RBM10, SEMA3E, SMAD6, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TDGF1, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ACTA2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.

 

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

 

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

  • Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
  • Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
  • Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
  • Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
  • Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
  • Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne – wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) – materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.