Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.
Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
- Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM)
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy – DCM),
- Kardiomiopatia restrykcyjna (ang. Restrictive Cardiomyopathy -RCM),
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ang. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy -ARVC),
- Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia – CPVT)
- Niescalony mięsień lewej komory (ang. Left Ventricular Non-Compaction – LVNC)
Dodatkowo test obejmuje badanie kilku zespołów powiązanych z kardiomiopatiami: chorobę Fabry’ego, chorobę Danona, Zespół Bartha oraz Skrobiawicę (in. Amyloidozę).
Liczba analizowanych genów: 46
Lista analizowanych genów:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL.
Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.
Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:
- Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
- Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
- Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
- Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
- Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
- Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne – wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) – materiał preferowany
Termin realizacji badania: 13 tygodni.
