Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
- Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha i neuropatie czuciowo-ruchowe
- Miopatie rozstrzeniowe i wrodzone
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa
- Dystrofie mięśniowe
- Wrodzony zespół miasteniczny i wrodzona sztywność stawów
- Miotonia
- Miopatie metaboliczne
- Zespół Walker-Warburga
Liczba analizowanych genów: 202
Lista analizowanych genów:
AARS, ABHD12, ABHD5, ACADVL, ACTA1, ACVR1, AGL, AGRN, AIFM1, ALG2, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATP2A1, ATP7A, B3GNT1, BAG3, BIN1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCTN1, DES, DMD, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM3, DST, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM134B, FBLN5, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GLE1, GMPPB, GNE, GTDC2, GYG1, GYS1, HARS, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPG2, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KCNA1, KCNE3, KIF1A, KIF1B, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LPIN1, LRSAM1, MAMLD1, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYOT, NDRG1, NEB, NEFL, NGF, NTRK1, PABPN1, PDK3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PIEZO2, PLEC, PLEKHG5, PMP22, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRKAG2, PRPS1, PRX, PTRF, PUS1, PYGM, RAB7A, RAPSN, REEP1, RYR1, SBF2, SCN4A, SCN9A, SCO2, SEPN1, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SH3TC2, SLC12A6, SLC22A5, SLC25A20, SLC5A7, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, TTR, UBA1, VAPB, VCP, WNK1, YARS, YARS2.
Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.
Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:
- Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
- Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
- Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
- Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
- Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne – wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) – materiał preferowany
Termin realizacji badania: 13 tygodni.