Panel Dla Niego

Kto powinien wykonać Panel Dla Niego?
Panel „Dla Niego” jest zalecany w szczególności:
• Panom po 40 roku życia ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów a szczególnie raka prostaty
• Panom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Panom palącym papierosy
• Panom narażonym na działania promieniowania UV, np. pracującym na świeżym powietrzu lub korzystającym z solarium
• Wszystkim mężczyznom, którzy w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, w celu uzyskania wiedzy, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.

Ile badanych genów obejmuje Panel „Dla Niego” ?
Panel nowotworowy “Dla Niego” obejmuje analizę całych 52 genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra. Ponadto panele te zawierają w sobie analizę 45 dodatkowych mutacji występujących w kolejnych 45 genach, o których wiadomo z klinicznych baz danych, iż są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.

Czy pakiet pokazuje kompletne dane na temat większości (lub wręcz wszystkich) predyspozycji nowotworowych?
W zależności od wybranej opcji:
– „Panel 170 PLUS” obejmuje pełną diagnostyką predyspozycji do rozwoju praktycznie wszystkich możliwych nowotworów
– „Panel Dla Niego” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra.
– „Panel Dla Niej” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.
Każdy z polecanych pakietów obejmuje analizę całych genów (sekwencji kodujących). Uzyskane dane są więc kompletne w zakresie predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów analizowanych w obrębie danego panelu.

Dlaczego warto wykonać „Panel 170 PLUS, skoro niektóre nowotwory są przypisane bezpośrednio dla danej płci ?
Często ta sama zmiana nukleotydowa może przyczynić się do rozwoju różnych nowotworów zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Jak rozpocząć badanie?
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.
Wymaz z jamy ustnej pobiera się za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) poprzez potarcie nią wewnętrznej strony policzka.
Uprasza się by badany na godzinę przed pobraniem materiału nie spożywał pokarmów i nie płukał jamy ustnej płynami dezynfekującymi, nie palił.

Jak wygląda wynik?
Pacjent otrzyma informację dotyczącą patogenności wykrytych zmian nukleotydowych i ich związku z rozwojem konkretnych nowotworów wyłonioną w oparciu o 3 główne źródła:
1 – wg ClinVar – mutacje zanotowane w bazach klinicznych w oparciu o doniesienia literaturowe z całego świata.
2 – wg PolyPhen – stopień patogenności zmiany określany na podstawie prawdopodobieństwa, że wykryty wariant nukleotydowy może wpłynąć na funkcję białka.
3 – w oparciu o najczęściej analizowane mutacje uznane za patogenne na podstawie badań w populacji polskiej.

Jak wygląda ocena i interpretacja wyniku?
W zawiązku ze złożonością wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni onkologicznej. Wynik powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę, wraz z wywiadem klinicznym i rodzinnym.

Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności zmiany genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby nowotworowej u analizowanej osoby w momencie badania, bądź wystąpieniem jej w przyszłości. Wynik wykazujący mutację może świadczyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia choroby, w związku z czym istnieje potrzeba wdrożenia odpowiedniej profilaktyki.

Co zrobić z wynikiem badania?
Po wykonaniu testu zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej, który posiada odpowiednie doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe to taki wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.

Na podstawie wyników testu oraz analizy wywiadu rodzinnego pod kątem występowania chorób nowotworowych i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie odpowiedniej opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania kolonoskopii, usg piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.

Jakie zagadnienia omawiane są podczas konsultacji po teście?
Konsultant omawia z pacjentem kwestie ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy, wynikające z oceny rodowodu rodziny i/lub wyników badań genetycznych, otrzymuje zalecenia dotyczące przebiegu badań kontrolnych, korzyści i ograniczenia związane z testem genetycznym, a także możliwości dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych.

Jak chronione są dane genetyczne?
Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.

Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).