Marzec jest miesiącem świadomości raka jajnika. Co roku tysiące Polek umiera z powodu raka jajnika. Występuje u kobiet w każdym wieku, ale najwięcej zachorowań odnotowuje się miedzy 40, a 70 roku życia. W Polsce rak jajnika jest piątym co do częstości występowania nowotworem złośliwym u kobiet. Zajmuje drugie, zaraz po raku trzonu macicy, miejsce pod względem umieralności kobiet na żeńskie nowotwory narządów płciowych w Polsce. W 2020 roku odnotowano już przeszło 4500 przypadków zachorowań, z czego około 3000 kończy się zgonem. Światowe raporty epidemiologiczne wskazują na stały wzrost tendencji do zachorowania na cichego zabójcę – jak określany jest potocznie przez lekarzy rak jajnika. Każdego roku na Świecie umiera ponad 114 000 kobiet z rakiem jajnika. Większość nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, a 5-10% stanowią przypadki uwarunkowane genetycznie. Panie, które wiedzą, że są w grupie ryzyka, powinny bardziej zwracać uwagę na siebie i objawy, które ich dotyczą. O pierwszych objawach trudno jest powiedzieć, dlatego, że nowotwór daje je stosunkowo późno. . Najważniejsze jest uświadomienie sobie tej choroby, która jest bardzo podstępna i daje objawy stosunkowo późno
Do czynników zwiększających ryzyko rozwoju raka jajnika zalicza się:
- wiek
- obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2
- zespół Lyncha
- bezdzietność lub późna pierwsza ciąża
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej (HTZ)
- wczesny wiek pierwszej miesiączki
- zwiększona liczba cykli owulacyjnych
- późna menopauza
- zaburzenia hormonalne
- wcześniejsze zachorowania na nowotwory
- występowanie nowotworów w rodzinie
Czym objawia się rak jajnika?
W związku z tym, że początkowo symptomy raka jajnika nie niepokoją pacjentki lub są mylące, często też nie skłaniają lekarza do zalecenia szczegółowej diagnostyki ginekologicznej, co pozwoliłoby na wykrycie guza nowotworowego we wczesnym stadium jego rozwoju. W wielu przypadkach upływa wiele cennego czasu od pojawienia się objawów raka jajnika, które pozwalają postawić diagnozę, czyli do chwili wystąpienia znaczących symptomów, które świadczą już o istniejących powikłaniach związanych z zaawansowanym stadium choroby nowotworowej jajnika. Objawy, które mogą zazwyczaj się pojawiają :
- bóle brzucha,
- uciskowe w postaci objawów dysurycznych
- dyskomfort w jamie brzusznej
- zaparcia
- wzdęcia, uczucie pełności
- bol prawo/lewo stronny
- zwiększenie obwodu brzucha
- szybkie uczucie pełności podczas jedzenia
- zmiana częstotliwości oddawania moczu.
- krwawienie, utrata wagi, ucisk w podbrzuszu
Genetyka raka jajnika
Główną przyczyną dziedzicznych nowotworów złośliwych jajnika są mutacje w genach BRCA. Mutacja w genie BRCA1 skorelowana jest z około 40% ryzykiem zachorowania na raka jajnika u kobiet. Obserwuje się, ze nosicielki tej mutacji bardziej narażone są na zachorowanie na raka jajowodów i otrzewnej. Rak jajnika zależny od mutacji genu BRCA1 zazwyczaj wykrywany jest u kobiet w wieku Z badań przeprowadzonych na polskiej populacji wynika, że obecność mutacji dziedzicznej w genie BRCA2 zwiększa ryzyko wystąpienia raka jajnika oraz nowotworów przewodu pokar-mowego, tj. raka żołądka, jelita grubego i trzustki u obu płci.
Rola genetyki w profilaktyce
Wśród wszystkich zachorowań na raka jajnika średnio 20–25% przypadków stanowi jego dziedziczna postać, w której kluczową rolę odgrywają geny, z czego 15–20% związanych jest z mutacjami w genach BRCA. Dlatego najważniejszym zaleceniem profilaktycznym jest przesiewowe wykonanie badania genetycznego u kobiet zdrowych, w szczególności tych obciążonych rodzinnym występowaniem mutacji.
Ponadto zgodnie z rekomendacjami polskich i zagranicznych towarzystw naukowych zaleca się, aby badaniu genetycznemu genów BRCA1 i BRCA2 obowiązkowo poddawały się wszystkie pacjentki chore na raka jajnika, celem wdrożenia u nich najlepiej dopasowanej terapii