Genetyka XXI wieku

  W czasach, jakich obecnie żyjemy, można śmiało stwierdzić że nie ma już medycyny bez genetyki. Genetyka XXI wieku pozwala już dziś dokładnie ocenić ryzyko zachorowania na raka, choroby metaboliczne takie jak cukrzyca, choroby serca, czy choroby autoimmunologiczne np. stwardnienie rozsiane. Umożliwia szybkie wykrycie, jaki dokładnie patogen zaatakował twój układ immunologiczny, układ pokarmowy, układ moczowy czy układ oddechowy. W krótkim czasie możemy dowiedzieć się co wywołuje utajony stany zapalane w twoim organizmie, bez ciągłego „biegania od lekarza do lekarza”. Dzięki rozwojowi genetyki możemy dopasować odpowiednie terapie czy leki, dzięki temu ratujemy życie milionom ludzi. Szeroko pojęta genetyka ma od dawna zastosowanie właściwie w każdej dziedzinie medycyny. Pomaga też planować przyszłość osób jeszcze zdrowych. Nowoczesne badania genetyczne pomogą określić, których składników odżywczych powinieneś spożywać więcej, ponieważ masz genetyczną skłonność do przyswajania ich mniej efektywnie niż inni ludzie lub które warianty genetyczne powodują, że słabo metabolizujesz niektóre witaminy i minerały. Czy potrzebujesz więcej tłuszczów, białka czy węglowodanów. Dzięki nowoczesnym analizom genetycznym, możesz dowiedzieć się więcej o sobie, np. dlaczego kofeina działa na Ciebie inaczej lub dlaczego bardziej lubisz słodycze. Określić chociażby swoje zdrowie psychiczne, predyspozycje do stresu, zbadać odpowiednio i ustabilizować poziom chociażby neuroprzekaźników lub dobrać odpowiednie kosmetyki czy zabiegi dla Twojej skóry.

Trochę historii…

Przed pojawieniem się biologii molekularnej naukowcy podchodzili do kwestii genetyki głównie poprzez badanie całych organizmów. Hodowali rośliny i zwierzęta o różnych cechach i obserwowali, „czy” i „w jaki” sposób cechy te pojawiają się u potomstwa.W przypadku organizmów rozmnażających się płciowo zaobserwowali, że cechy te muszą być dziedziczone w komórkach płciowych – komórkach jajowych i plemnikach, a pod koniec XIX wieku ich podejrzenia zaczęły skupiać się na wrzecionowatych obiektach, widzianych pod mikroskopem, w jądrach dzielących się komórek. Były to chromosomy, których natura przez wiele lat pozostawała tajemnicą. W pierwszym pięćdziesięcioleciu XX wieku stało się jasne, że to właśnie chromosomy są nośnikiem informacji genetycznej – DNA. Ale dopiero wraz z rozwojem rekombinowanego DNA w latach 70. XX wieku można było całkowicie odkryć naturę złożoności chromosomów.Zanim genetyka rozwinęła swoje skrzydła i dała nadzieje na lepszą jutro, jej początki nie były takie entuzjastyczne. W latach 60. ubiegłego wieku najwybitniejsze umysły ze świata biologii  przekonywały, że z tej całej genetyki to nie będzie większego pożytku. Nobliści w latach 70 tych apelowali o wstrzymanie badań nad procesem wymiany materiału genetycznego czyli rekombinacją DNA. W tamtym czasie inżynieria genetyczna miała być “zwykłą ruletką o nieprzewidywalnych konsekwencjach”. Obecnie nie ma bez niej produkcji insuliny, czynników krzepnięcia krwi, leków przeciwzakrzepowych czy interferonu, leku które ratuje życie pacjentom z WZW typu C oraz niektórymi nowotworami nerek czy krwi. Nie wspominając o nowoczesnych szczepionkach opartych o cząsteczkę kwasu RNA

Dziś i jutro…

Rozwój nowych technik genetycznych umożliwiły naukowcom odczytywanie genomu organizmu, pełnego zestawu DNA, z niespotykaną dotąd łatwością. Od tego czasu genetycy mają w zasadzie potencjalnie nieograniczony dostęp do informacji, które dyktują strukturę i funkcje wszystkich żywych istot. Ostatnie osiągnięcia w genetyce sprawiają wrażenie szybko rosnącej zdolności przewidywania naszych indywidualnych cech na podstawie informacji genomowych, a nawet manipulowania tymi cechami za pomocą technologii, takich jak edycja genomu oparta na CRISPR. W przypadku niektórych cech fizycznych, takich jak kolor oczu, i genetycznie prostych chorób, takich jak mukowiscydoza czy anemia sierpowata, wrażenie możliwości manipulacji jest całkiem trafne —obecnie naukowcy są w stanie określić te cechy na podstawie profilu genetycznego danej osoby i mogliby próbować je zmienić na etapie rozwoju embrionalnego za pomocą jednej lub kilku kluczowych zmian w DNA. Około trzech miliardów dolarów kosztował projekt zbadania ludzkiego genomu, czyli jego pełnej informacji genetycznej. Wielu naukowców na tamten czas sądziło więc, że pełny diagnostyczny panel genetyczny, dostępny w laboratorium dla każdego, nigdy nie stanie się realny. Dziś niemal pełny przegląd to już tylko koszt ok. 3-5 tysięcy złotych.

Medycyna spersonalizowana twoja droga do długowieczności…

Postępy w technikach genetyki medycznej otwierają także nowe i niesamowite możliwości w zakresie spersonalizowanej medycyny, która wiąże się z wydajną i niezawodną diagnozą oraz bardzo dokładnymi prognozami opartymi na determinantach genetycznych. Obszerne testy genetyczne są możliwe obecnie do przeprowadzenia w krótkim czasie, co pozwala na specyficzną i szybką identyfikację większości zaburzeń związanych ze zmianami w DNA. Ogromne dobrodziejstwo i rozwój genetyki nie tylko ma zastosowanie w przypadku już istniejących wad genetycznych, ale chociażby w często nawracających typowych schorzeniach jak np.: zapalenie dróg moczowych, infekcje układu pokarmowego czy dróg oddechowych. Lekarze niejednokrotnie dobierają leczenie „na ślepo”, metodą prób i błędów, głównie w oparciu o swoje doświadczenie i intuicje. Nie zawsze to działa. Dziś dzięki genetyce nie musi tak być. Klasyczne metody mikrobiologiczne czyli tzw. posiewy często wiążą się z długim czasem oczekiwania na wynik, niską czułością, pozwalając jedynie określić tylko nieliczne, poszukiwane patogeny. Problem zazwyczaj jest poważniejszy gdy sprawców jest więcej, chociażby atak wirusów i równoczesne zakażenie bakteryjne. Przez to zwykle nie poznajemy pełnego obrazu infekcji. Przy badaniach genetycznych coraz częściej zamiast analizy pojedynczego genu, stosowane są całe panele diagnostyczne lub badania pełnego genomu, dające pełniejszy obraz i szybsze, celowane leczenie.Najnowsze badania genetyczne pomagają też planować przyszłość osób jeszcze zdrowych.Obecnie na rynku mamy szeroką gamę analiz obejmujących wszystkie kluczowe obszary Twojego stylu życia: od odżywiania przez sport, typ skóry, aż po pełne spektrum funkcjonowania Twojego zdrowia psychicznego.

• Pandemia nadwagi i otyłości nie jest do końca uzależniona tylko od stylu życia. Badania jasno pokazują, że skłonność do nadmiernego gromadzenia tkanki tłuszczowej zależy  również od genów. Czy jest to zależne od jednego “genu otyłości”? Niekoniecznie, okazuje się ze w 40-70 proc. występuje tło wielogenowe i dziedziczone zmiany w genach, czyli tzw. polimorfizmy, gdzie takie różnice między DNA konkretnych osób wpływają na fizjologię człowieka. Wykrycie ewentualnych polimorfizmów nie tylko pomaga przy wyborze optymalnej metody odżywiania, ale przede wszystkim informuje o zwiększonym ryzyku różnych chorób, w tym miażdżycy, cukrzycy, zespołu PCOS, chorób autoimmunologicznych czy nowotworów. Nowoczesne badania genetyczne pomogą określić, których składników odżywczych powinieneś spożywać więcej, ponieważ masz genetyczną skłonność do przyswajania ich mniej efektywnie niż inni ludzie lub które warianty genetyczne powodują, że słabo metabolizujesz niektóre witaminy i minerały. Czy potrzebujesz więcej tłuszczów, białka czy węglowodanów. Jest to ogromnie ważne, ponieważ w przypadku wielu schorzeń można świadomie ograniczać czynniki ryzyka i regularnie się badać, by ewentualną chorobę wyłapać we wczesnym stadium lub ją wyciszyć.
• Poznając profil genetyczny można wybrać najlepszą aktywność fizyczną dla siebie, która będzie optymalna dla naszego organizmu. Współczesna medycyna sportu także nie może się już obejść bez genetyki, a w przypadku wyczynowców bywa bardziej sensowna i skuteczna niż nielegalny, nieetyczny doping.
• Najnowsze techniki genetyczne umożliwia spersonalizowanie zabiegów medycyny estetycznej, celem opóźnienia objawów starzenia się organizmu człowieka. W oparciu o test genetyczny ustalany jest swoisty plan działania, który umożliwia ocenę co dla naszej skóry jest najlepsze, a czego powinniśmy unikać.
• Dzięki znajomości swojego zdrowia psychicznego, reakcji i wrażliwości na stres, cech snu i charakteru, możesz lepiej sobie radzić z codziennymi wyzwaniami i działać na najwyższych obrotach.

Rozwój terapii genowych…

Terapie genowe polegają na transferze genu terapeutycznego lub naprawie uszkodzonego genu – usuwa się fragment nieprawidłowy i w jego miejsce wstawia właściwy. Obecnie w świecie medycyny największe nadzieje wiążą się z leczeniem chorób genetycznych będących wynikiem mutacji jednego genu, jak mukowiscydoza, niektóre choroby krwi, fenyloketonuria. Poza zasięgiem pozostają tysiące indywidualnych mutacji i zaburzeń genetycznych, zazwyczaj obejmujące nawet kilkadziesiąt genów, powielone we wszystkich komórkach już w życiu płodowym. Obiecujące efekty terapeutyczne podjęto w leczeniu nowotworów. Dzięki terapii wzmocnieniu komórek odpornościowych organizmu, zachęcenie komórek nowotworu do “samobójstwa”, czy dostarczając do niego niszczące toksyny. Badacze wierzą i działają, że genetyczni wojownicy o nadzwyczajnej skuteczności terapeutycznej to już naprawdę najbliższa przyszłość.

Komórki macierzyste nadzieja na lepsze jutro..

Genetyka to przyszłość komórek macierzystych w medycynie. Sukcesem zakończyły się próby regenerowania z ich pomocą komórek mięśnia sercowego, wspierania procesów naprawy ścięgien, szpiku, kości, skory, a nawet całych narządów, jak wątroba. Coraz częściej pojawiają się doniesienia i badania nad terapiami nerwowych komórek macierzystych chociażby w leczeniu zaburzeń neuropsychiatrycznych. Badacze w swoim eksperymencie połączyli dwie potężne metody – inżynierię genetyczną i hodowlę komórek macierzystych. Wyizolowali komórki wytwarzające typowe dla komórek odpornościowych białko RAG1. Uzyskali w ten sposób komórki macierzyste, które mogą przemieniać się w różnego typu komórki odpornościowe, w tym potrzebne do rozwoju całego układu immunologicznego. To ogromny krok milowy, naukowcy wierzą, że takie autonaprawy to już bliska przyszłość…

W kolejnych postach poruszymy tematy o tym jak genetyka wpłynie, w najbliższej przyszłości, na medycynę. Przedstawimy najświeższe informacje  m.in. o wymianie narządów, które są hodowane invitro, o sztucznych kościach które zastępują ludzkie, o terapiach celowanych indywidualnie dobranych dla każdego pacjenta na podstawie jego DNA i wiele, wiele innych ciekawostek.

Zapraszamy do śledzenia naszego bloga 😊