CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego.
Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki i są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca.
Nosicielstwo zmiany A148T w obrębie genu CDKN2A związane jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca w porównaniu z osobą bez mutacji. Zmiana ta występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, 5% wszystkich raków piersi, a także ok. 5% raków jelita grubego oraz 7% raków płuc. Dlatego warto, by pacjenci cierpiący na te choroby poddali się badaniu genetycznemu.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych