Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.
Zmiany skracające białko (1100delC, IVS2+1GA) zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów: piersi (ok. 2,4-krotnie), prostaty (ok. 2,3-krotnie lub 5-krotnie w przypadkach rodzinnych), raka brodawkowego tarczycy (ok. 5-krotnie). Zmiana typu „missense” (I157T) zwiększa ok. 1,5-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi, 1,6-krotnie raka prostaty, a także raka nerki (ok. 2-krotnie), jelita grubego (ok. 2-krotnie), raka brodawkowatego tarczycy (ok. 2-krotnie).
Mutacja ta ok. 2-krotnie zwiększa również ryzyko wystąpienia raka jajnika o niskim stopniu morfologicznej złośliwości oraz 2,5-krotnie nowotworów jajnika o granicznej złośliwości. Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka piersi mają ryzyko zachorowania na poziomie 25%. Około 1/100 osób jest nosicielem takiej mutacji w Polsce. Zalecane jest wykonanie testu nosicielstwa wariantu CHEK2 jednocześnie z mutacjami w BRCA1 i BRCA2.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych