Białko NBN, podobnie jak BRCA1, pomaga w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce.
Test wykrywa nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1. Homozygotyczne nosicielstwo (wszystkie kopie genu z mutacją) 657del5 odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej. Natomiast nosicielstwo mutacji 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych