Test polega na analizie mutacji p.V617F genu kinazy janusowej JAK2, będącej mutacją aktywującą to białko.
Szacuje się, że mutację tą charakteryzują rozrosty klonalne osób cierpiących na policytemię (czerwienica prawdziwa), oraz blisko połowę przypadków trombocytemii i mielofibrozy.
Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się obecnością nadmiernej ilości krwinek czerwonych we krwi (nadkrwistość). Trombocytemia związana jest z podwyższoną liczbą płytek krwi (trombocytów). Mielofibroza zaliczana jest do zespołów mieloproliferacyjnych objawiających się niewydolnością szpiku kostnego (aplazja), jego włóknieniem, a w następstwie tworzeniem pozaszpikowych ognisk krwiotwórczych.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO) genotypowanie JAK2 (p.V617F) winno być jednym z podstawowych kryteriów w diagnozowaniu wymienionych schorzeń.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi); pobranie WYŁĄCZNIE jeśli występują objawy kliniczne
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych