Wrodzona cukrzyca noworodków (PND, Permament Neonatal Diabetes) charakteryzuje się ciężkim defektem wydzielania insuliny, w efekcie mutacji genu KCNJ11, który koduje wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego.
Test obejmuje analizę 8 mutacji genu KCNJ11 warunkujących cukrzycę wrodzoną, co pozwala na bardzo wczesne rozpoznanie choroby oraz rozpoczęcie prawidłowego leczenia w celu poprawy wyrównania metabolicznego oraz jakości życia. W przypadku wykrycia mutacji predysponującej w genie KCNJ11, należy wprowadzić do leczenia pochodne sulfonylomocznika zamiast insuliny.
Cukrzyca związana z mutacjami w genie KCNJ11 jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Ponieważ dotknięte taką wadą dziecko zachoruje na cukrzycę już w pierwszych tygodniach życia a choroba charakteryzuje się dość ciężkim, przynajmniej w początkowej fazie, obrazem klinicznym, warto wykonać badanie genetyczne w celu prawidłowego rozpoznania i wdrożenia właściwego leczenia.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie
Czas realizacji: do 10 dni roboczych