Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji c.20210G>A genu protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi.
W związku z powyższym u nosicieli mutacji wzrasta ryzyko wystąpienia chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej ( zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji c.20210G>A znaczącą zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.
Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację c.20210G>A genu Protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 4-10°C (zestaw do badań z krwi); wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR
Czas realizacji: do 10 dni roboczych