Badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie eksomu (WES), są obecnie jednym z najdokładniejszych narzędzi diagnostycznych dostępnych w medycynie. Pozwalają one na szczegółową analizę genów, co jest kluczowe w przypadku diagnozowania chorób genetycznych u noworodków i dzieci, które rozwijają się nieprawidłowo lub mają podejrzenie chorób genetycznych. Niniejszy artykuł ma na celu wyjaśnienie, kiedy i dlaczego warto przeprowadzić badanie WES, oraz jakie korzyści niesie ono dla zdrowia dziecka.
Kiedy warto wykonać badanie WES?
Badanie WES jest zalecane w sytuacjach, kiedy dziecko wykazuje objawy, mogące sugerować chorobę genetyczną. Takie symptomy mogą obejmować, między innymi, opóźnienia w rozwoju, nietypowe rysy twarzy i budowa ciała, zaburzenia metaboliczne czy niezdiagnozowane problemy neurologiczne (padaczka, symptomy autyzmu). Badanie to jest szczególnie cenne, jeśli standardowe metody diagnostyczne nie przyniosły odpowiedzi na przyczyny dolegliwości dziecka. Warto również rozważyć badanie WES, gdy w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych, co może sugerować zwiększone ryzyko ich dziedziczenia.
Jak dobrać odpowiednie badanie?
Wybór odpowiedniego badania powinien być dokonany przy ścisłej współpracy z genetykiem klinicznym lub pediatrą, który zna historię medyczną Twojego dziecka. Istotne jest, aby badanie zostało przeprowadzone w laboratorium, które posiada odpowiednie certyfikaty i doświadczenie w analizie genetycznej. Certyfikaty te dają pewność, że laboratorium stosuje najnowsze technologie oraz przestrzega standardów jakości, co gwarantuje wiarygodność wyników.
Jakich informacji dostarcza badanie WES?
Sekwencjonowanie eksomu (WES) dostarcza kompleksowej wiedzy na temat genów, co pozwala na identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za specyficzne choroby. Na podstawie tych informacji lekarze mogą nie tylko precyzyjnie zdiagnozować problem, ale zaproponować również skuteczne metody leczenia lub interwencji. Wczesna diagnoza pozwala także na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki dla chorób, które mogą ujawnić się w przyszłości.
Z jakiego materiału wykonywane jest badanie WES?
Badanie WES może być przeprowadzone zarówno z próbki krwi, jak i wymazu z policzka. Wybór metody zależy od wieku pacjenta, jego stanu zdrowia oraz preferencji rodziców. Niezależnie od rodzaju pobranej próbki, wyniki badania są równie dokładne.
Zalety badania WES dla zdrowia dziecka
Wczesne wykrycie chorób genetycznych przez badanie WES, umożliwia szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia, co może znacząco poprawić jakość życia dziecka. W przypadkach, gdy choroba genetyczna wymaga specjalistycznego wsparcia, rodzice są wcześniej informowani o dostępnych opcjach leczenia i mogą lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem. Ponadto, wiedza na temat genetycznego profilu dziecka może być pomocna w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta