Narodziny dziecka to czas wielkiej radości ale i troski o zdrowie małego człowieka. Każdy rodzic dla swojej pociechy chce ofiarować wszystko co najlepsze. Jednym z pierwszych kroków, w którym rodzice mogą pomóc w zapewnieniu mu bezpieczeństwa startu, jest badanie przesiewowe noworodków. To proste, nieinwazyjne badanie, które może być kluczowe dla jego rozwoju i zdrowia. Dlaczego? Ponieważ wiele chorób, szczególnie metabolicznych, rozwija się bezobjawowo, co sprawia, że mogą pozostać niezauważone przez długi czas.
Czym jest badanie przesiewowe noworodków?
Badanie przesiewowe to test, którego celem jest wykrycie wrodzonych wad genetycznych jak chorób metabolicznych oraz innych, które mogą obejmować rozwój dziecka. W Polsce standardowe badania przesiewowe obejmują między innymi fenyloketonurię, mukowiscydozę czy wrodzoną niedoczynność tarczycy, ale możliwe jest także rozszerzenie zakresu badań o inne, mniej powszechne choroby. Proces polega na pobraniu wymazu z policzka dziecka, który następnie poddawany jest analizie.
Dlaczego warto się zgłosić do badania przesiewowego?
Wiele chorób, które można wywołać za pomocą badań przesiewowego, rozwijających się bezobjawowo, co oznacza, że ich pierwsze objawy mogą wystąpić dopiero w późniejszym następstwie życia dziecka. Choroby metaboliczne są jednym z przykładów – ich rozwój jest często powolny i niezauważalny, a skutek może być poważny i trudny do odwrócenia. Nieleczone choroby metaboliczne mogą być następstwem rozwoju psychofizycznego, mogące wystąpić w życiu
Bez wstępnej diagnozy dziecko może wydawać się zdrowe, a objawy pojawią się dopiero, gdy choroba będzie już zaawansowana. Na tym etapie , niestety, nie da się odwrócić wyrządzonych szkód. Badanie przesiewowe to pewnego rodzaju inwestycja w rozwój i zdrowie dziecka – daje możliwość wykrycia choroby na etapie, kiedy jeszcze nie pojawią się objawy.
Jakie są skutki braku diagnozy?
Brak diagnozy chorób, które można usunąć w następstwie wykonania badań przesiewowych, mogą doprowadzić do :
Zaburzeń rozwoju
Opóźnienia w rozwoju
Problemów neurologicznych/intelektualnych
Obniżonej jakości życia
Co daje współczesne wykrycie chorób?
Wykrycie choroby na skutek choroby bezobjawowej to klucz do leczenia. Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie odpowiedniej diety, leczenia farmakologicznego lub innej terapii, która może zapobiegać rozwojowi choroby i spowodować normalny rozwój dziecka. W niektórych przypadkach wystarczy przestrzegać zasad diety, aby zapobiec konsekwencjom zdrowotnym.
Czy warto inwestować w rozszerzone badania?
W Polsce dostępny jest standardowy zestaw badań przesiewowych, ale dostępna jest możliwość poszerzenia tego zakresu o dodatkowe badania, które mogą ujawnić więcej rzadkich chorób. Inwestycja w dodatkowe badania to krok ku pewności, że dziecko nie będzie cierpiało z powodu nierozpoznanych chorób.
Przykłady chorób diagnozowanych u noworodków i skutki braku ich diagnozy
Badanie przesiewowe noworodków to ogromna szansa na wykrycie chorób, które mogą występować latami, pozostając bezobjawowe. Wiele z tych chorób jest rzadkich, ich skutki są nieodwracalne. Oto kilka czynników chorobotwórczych, które można zastosować w przypadku badań przesiewowych oraz możliwych konsekwencji braku ich rozpoznania.
1. Fenyloketonuria (PKU)
Opis choroby : Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na braku enzymu odpowiedzialnego za przekazanie fenyloalaniny (aminokwasu podawanego w produktach wielu produktów spożywczych). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie choroby mózgowej i innych problemów neurologicznych.
Skutki braku diagnozy : Brak rozpoznania i leczenia fenyloketonurii prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu, co powoduje skutki uboczne, problemy z mową oraz objawy. U dzieci, które nie były leczone od urodzenia, choroby są spowodowane przez system odpornościowy.
2. Mukowiscydoza
Opis choroby : Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim układu oddechowego i oddechowego. W wyniku mutacji genów jest gęsty śluz, który zalega w płucach, trzustce i innych narządach, prowadzący do ich degradacji.
Skutki braku diagnozy : Nieleczona mukowiscydoza prowadzi do nawracających chorób dróg oddechowych, występujących w stanach zapalnych, a także zaburzeń trawienia i niedożywienia. W następstwie gromadzenie pozostałości substancji, a także metabolitów, które mogą skrócić życie chorego.
3. Galaktozemia
Opis choroby : Galaktozemia do choroba metaboliczna -nietolerancja galaktozy, składnika laktozy (cukru mlecznego). U dzieci z galaktozemią organizm nie jest w stanie rozłożyć galaktozy, co prowadzi do jej toksycznego występowania w różnych narządach.
Skutek braku diagnozy : Bez odpowiednich składników odżywczych eliminacyjnych (bez produktów mlecznych) galaktozemia może prowadzić do chorób układu krążenia, układu immunologicznego i oczu czy zaburzeń rozwój intelektualnego.
4. Wrodzona niedoczynność tarczycy
Opis choroby : To choroba wynikająca z wytwarzania hormonów, które są kluczowe dla rozwoju mózgu i dziecka.
Skutki braku diagnozy : Brak leczenia wrodzonej niedoczynności, może spowodować zaburzenia rozwoju psychomotorycznego, problemy z koordynacją, zaburzeniem wzrostu, a także konsekwencje z nauką. Nieleczone dzieci często zmagają się z ograniczeniami intelektualnymi oraz fizycznymi przez całe życie.
5. Hiperplazja nadnerczy (CAH)
Opis choroby : Wrodzona hiperplazja nadnerczy to grupa zaburzeń hormonalnych, które powodują nadprodukcję androgenów (hormonów męskich) i prowadzą kory nadnerczy. CAH może zaburzać zarówno rozwój płci biologicznej, jak i równowagę hormonalną organizmu.
Skutki braku diagnozy : Nieleczona hiperplazja nadnerczy może skutkować problemami z płodnością, zaburzenia w rozwoju płciowym oraz specyficzne czynniki nadnerczowe, które powodują ryzyko dla życia. Wczesne diagnozowanie pozwala na wprowadzenie leku hormonalnego.
6. Niedobór biotynidazy
Opis choroby : To choroba metaboliczna, która prowadzi do niedoboru biotyny (witaminy B7) . Biotyna jest niezbędna dla wielu składników metabolicznych, a jej brak powoduje wystąpienie choroby.
Skutki braku diagnozy : Brak leczenia biotynidazy może dotyczyć problemów neurologicznych, takich jak drgawki, utrata słuchu, zaburzenia widzenia, a także problemy skórne.
Podsumowanie – lepiej zapobiegać niż leczyć
Badanie przesiewowe noworodków to bezpieczny i prosty sposób, aby sprawdzić zdrowie dziecka na samym początku jego życia. Warto pamiętać, że powszechne choroby, które można uzyskać dzięki tym badaniom, są nieuleczalne, a ich skutki nie mogą być odwrócone. Wczesne wykrycie zapewnia możliwość zatrzymania lub spowolnienia rozwoju choroby oraz podnosi komfort i jakości życia. To najlepszy dar, jaki można ofiarować własnemu dziecku.