Badania genetyczne przeprowadzane podczas ciąży stanowią kluczowy element współczesnej diagnostyki prenatalnej. Zapewniają one przyszłym rodzicom wiedzę na temat zdrowia i rozwoju ich nienarodzonego dziecka. Zrozumienie różnych typów badań prenatalnych, ich znaczenia oraz momentu, kiedy powinny być przeprowadzane, jest istotne dla każdej przyszłej matki.
Diagnostyka prenatalna – na czym polega?
Diagnostyka prenatalna to proces, który obejmuje różne techniki badawcze mające na celu ocenę zdrowia płodu jeszcze przed narodzinami. Dzięki postępom w biologii molekularnej i technologii medycznej, możliwe jest dzisiaj przeprowadzenie szczegółowych badań genetycznych, które mogą wykryć ewentualne wady genetyczne w bardzo wczesnym etapie ciąży. To daje rodzicom możliwość przygotowania się do opieki nad dzieckiem, które może wymagać specjalnej troski.
Rodzaje badań prenatalnych
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne to przede wszystkim badania przesiewowe, które oceniają ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu. Wśród nich znajdują się:
– ultrasonografia prenatalna (USG): umożliwia ona diagnozę fizycznych wad płodu, takich jak rozszczep kręgosłupa czy wodogłowie.
– biochemiczne testy krwi: należy do nich test PAPP-A oraz potrójny test AFP, które pomagają wykryć zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.
–nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT): wykonywane z krwi matki, pozwalają na analizę DNA płodu bez ryzyka dla jego zdrowia.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne testy są przeprowadzane, gdy wyniki badań przesiewowych wskazują na zwiększone ryzyko wad genetycznych. Do najczęściej stosowanych należą:
– amniopunkcja: polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, co pozwala na dokładne badania chromosomalne.
– biopsja kosmówki: próbkowanie tkanek z łożyska umożliwia identyfikację genetycznych nieprawidłowości.
– kordocenteza: pobranie krwi z pępowiny, które jest używane do diagnozowania genetycznych i infekcyjnych stanów płodu.
Kiedy należy wykonać badania prenatalne?
Badania nieinwazyjne zwykle przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jeśli wskazują one na możliwość wystąpienia wad, zaleca się wykonanie badań inwazyjnych. Dodatkowymi czynnikami decydującymi o konieczności przeprowadzenia badań są historie medyczne rodziców i rodzin, w tym występowanie wad genetycznych lub chorób dziedzicznych.
Badanie w kierunku aberracji chromosomowych i mutacji punktowych
Aberracje chromosomowe, takie jak trisomie, są przyczyną wielu znanych zespołów genetycznych, w tym zespołu Downa. Nowoczesne testy, takie jak NIPT, SANCO, Harmony czy NIFTYpro, umożliwiają ocenę ryzyka trisomii na podstawie analizy DNA płodu. Ponadto, badania te mogą wykryć mutacje punktowe, które są przyczyną chorób metabolicznych, takich jak hemofilia czy mukowiscydoza.
Bibliografia i podsumowanie
Zainteresowanych głębszym zrozumieniem badań genetycznych w ciąży zachęcamy do zapoznania się z literaturą fachową, m.in.:
– J. Bal, “Genetyka medyczna i molekularna”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019.