W ostatnich dekadach medycyna dokonała ogromnego postępu w rozumieniu i leczeniu raka. Jednym z najbardziej obiecujących kierunków jest wykorzystanie badań genetycznych do stworzenia spersonalizowanych planów leczenia. Dzięki nim możliwe jest nie tylko precyzyjne zidentyfikowanie charakterystyki nowotworu, ale też dobranie najbardziej skutecznego leczenia.
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta w celu wykrycia mutacji genetycznych, które mogą przyczyniać się do rozwoju raka. Te informacje są kluczowe, ponieważ pozwalają zrozumieć mechanizmy powstawania nowotworu i wybrać terapię, która najskuteczniej zadziała na konkretne zaburzenia genetyczne.
Terapia celowana – leczenie szyte na miarę.
Terapia celowana to metoda leczenia, która wykorzystuje informacje uzyskane z badań genetycznych, aby celować w specyficzne ścieżki molekularne, które są nieprawidłowo aktywne w komórkach rakowych. Dzięki temu leczenie jest nie tylko skuteczniejsze, ale również często mniej toksyczne niż tradycyjna chemioterapia.
Płynna biopsja – nowoczesność w diagnostyce
Płynna biopsja to rewolucyjna metoda pozyskiwania i analizy komórek nowotworowych lub fragmentów DNA z krwi pacjenta. Ta technika pozwala na monitorowanie zmian genetycznych w czasie rzeczywistym oraz dostosowywanie terapii w odpowiedzi na ewolucję nowotworu.
Przykłady leków celowanych
Leki celowane są nowoczesnymi terapiami, które atakują specyficzne cechy komórek nowotworowych. Oto kilka przykładów takich leków, wraz z rodzajami nowotworów, na które są stosowane:
1. Trastuzumab (Herceptin) – używany w leczeniu raka piersi i żołądka, który wykazuje nadmierną ekspresję lub amplifikację genu HER2 (receptor ludzkiego czynnika wzrostu naskórkowego 2).
2. Imatinib (Gleevec) – stosowany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz niektórych rodzajów nowotworów przewodu pokarmowego, zwanych guzami stromalnymi przewodu pokarmowego (GIST). Imatinib blokuje aktywność białka BCR-ABL, które jest nieprawidłowo aktywne w komórkach CML.
3. Vemurafenib (Zelboraf) – używany do leczenia zaawansowanego czerniaka, który posiada mutację w genie BRAF V600E. Lek ten specyficznie hamuje aktywność białka BRAF, które odgrywa kluczową rolę w regulacji podziału komórkowego.
4. Rituximab (Rituxan) – stosowany w leczeniu niektórych rodzajów białaczki i chłoniaka, w szczególności chłoniaka z dużych komórek B i chłoniaka folikularnego. Rituximab celuje w białko CD20 obecne na powierzchni komórek B, co prowadzi do ich zniszczenia.
5. Cetuximab (Erbitux) – stosowany w leczeniu raka okrężnicy oraz głowy i szyi. Cetuximab blokuje receptor epidermalnego czynnika wzrostu (EGFR), który jest nadmiernie aktywny w wielu typach nowotworów.
6. Olaparib (Lynparza) – stosowany w leczeniu raka jajnika i raka piersi związanych z mutacjami w genach BRCA1 lub BRCA2. Olaparib jest inhibitorem PARP, enzymu biorącego udział w naprawie DNA, co prowadzi do śmierci komórek nowotworowych.
7. Pembrolizumab (Keytruda) – immunoterapia stosowana w różnych typach nowotworów, w tym w czerniaku, raku płuca oraz raku głowy i szyi. Pembrolizumab celuje w białko PD-1, co pomaga układowi odpornościowemu rozpoznać i zniszczyć komórki nowotworowe.
Każdy z tych leków działa poprzez celowanie w określone mechanizmy molekularne, które są odpowiedzialne za wzrost i rozprzestrzenianie się nowotworu. To otwiera drogę do bardziej skutecznych i mniej toksycznych opcji leczenia dla pacjentów onkologicznych. Dobór leków możliwy jest po wykonaniu testu płynnej biopsji.
Przykłady z życia
U pacjenta z zaawansowanym rakiem płuc zidentyfikowano mutację w genie EGFR (po wykonaniu testu płynnej biopsji). Dzięki temu możliwe było zastosowanie inhibitorów EGFR, które znacząco przedłużyły jego życie oraz poprawiły jakość, nie powodując przy tym ciężkich skutków ubocznych.
Podobnie, w przypadku raka piersi, testy genetyczne mogą wykryć obecność receptora HER2 w tkance nowotworowej, co wskazuje na skuteczność terapii anty-HER2, znacznie zmniejszając ryzyko nawrotu choroby.