admin_bok, Autor w serwisie Centrum Badań DNA - testy DNA, Badania genetyczne

Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy – analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2

Test polega na analizie mutacji p.V617F genu kinazy janusowej JAK2, będącej mutacją aktywującą to białko. [+]

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu protrombiny F2 (G20210A)

Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji c.20210G>A genu protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi. [+]

Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa – analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C)

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny. [+]

Analiza 16 mutacji genu RET – genetyczna predyspozycja do rdzeniastego raka tarczycy

Test obejmuje analizę 16 mutacji genu RET odpowiedzialnych za około 95% przypadków dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy. [+]

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja Leiden czynnika V genu F5 (R506Q)

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. [+]

Cukrzyca wrodzona – analiza mutacji genu KCNJ11

Wrodzona cukrzyca noworodków (PND, Permament Neonatal Diabetes) charakteryzuje się ciężkim defektem wydzielania insuliny, w efekcie mutacji genu KCNJ11, który koduje wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego. [+]

Choroba Alzheimera i miażdżyca – genotypowanie ApoE

Apolipoproteiny (Apo) są to białka tworzące z lipidami strukturę lipoprotein. ApoE jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). [+]

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani – analiza polimorfizmów genu CYP1B1

Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani. Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi. [+]

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów skóry (czerniak), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc – analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16)

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. [+]

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki – analiza mutacji genu CHEK2

Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. [+]

Analiza pojedynczej zmiany genu CHEK2

Test obejmuje analizę jednej z trzech najczęstszych mutacji genu CHEK2: 1100delC, IVS2+1GA, I157T. [+]

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego, płuca – analiza mutacji 3020insC genu NOD2

Białko NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej i jego bezpośredni związek z powstawaniem nowotworów nie jest jasny. [+]

Genetyczna predyspozycja w kierunku raka piersi i prostaty – analiza mutacji genu NBS1

Białko NBN, podobnie jak BRCA1, pomaga w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce. [+]

Rak piersi i jajnika – analiza mutacji C5972T genu BRCA2

Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. [+]

Rak piersi i jajnika – analiza 5 mutacji genu BRCA1

Gen BRCA1 odpowiada w komórce za budowę białka, które przez naprawę uszkodzeń, pomaga zachować komórce informację genetyczną w stanie niezmienionym. [+]

Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C (polimorfizm rs12979860 oraz rs8099917)

Test polega na identyfikacji mutacji genu Interleukiny 28B związanych ze zmniejszoną odpowiedzią na leczenie u pacjentów zakażonych wirusem HCV ( przede wszystkim typem 1 i 4). [+]

Mukowiscydoza – analiza 9 mutacji genu CFTR

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy. [+]

Relacja ze spotkania w Centrum Badań DNA

9 maja w siedzibie Centrum Badań DNA odbyło się bezpłatne spotkanie edukacyjne poświęcone tematyce kleszczy oraz zagrożeń związanych z ich ukąszeniami, zorganizowane w ramach „Dni Otwartych Funduszy Europejskich”. [+]

Wiedza o kształcie DNA pomoże w walce z białaczką

Sposób, w jaki DNA układa się w jądrze komórkowym osoby chorej na białaczkę jest tak charakterystyczny, że może posłużyć do rozpoznawania podtypu tej choroby – informuje ,,New Scientist”. [+]

Ponad 40 tysięcy Polaków może chorować na boreliozę!

Według oficjalnych danych rocznie 9-10 tys. Polaków choruje na boreliozę. Ale jak przyznają specjaliści, chorych może być nawet cztery razy więcej. Brak charakterystycznych objawów sprawia, że osoby chore na boreliozę miesiącami, a nawet latami, bezskutecznie krążą między różnymi specjalistami. Najlepszą formą diagnozy są testy DNA. [+]