Dokładnie 70 lat temu, czyli 25 kwietnia w czasopiśmie Nature ukazał się artykuł dotyczący struktury DNA. Z okazji tego dnia zostało ustanowione święto, aby upamiętnić dwa bardzo ważne osiągnięcia naukowe. Pierwsze stworzenie przez Cricka i Watsona modelu podwójnej helisy DNA, drugie- ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu. Światowy Dzień DNA stanowi doskonałą okazję, żeby przybliżyć historię, budowa DNA oraz jego rola jako nośnika informacji genetycznej.

Odkrycie DNA

Kwas deoksyrybonukleinowy — po raz pierwszy został wyizolowany w 1869 rok przez Fryderyka Miechera. Z kolei w latach 40. XX w. poznano jego rolę w procesie dziedziczenia. Od tego czasu DNA stał się obiektem zainteresowań wielu badaczy na całym świecie. W roku 1953 James Watson i Francis Crick zaproponowali model strukturalny DNA w postaci podwójnej helisy, warto podkreślić że  badacze opierali się na pracach Rosalindy Franklin i Maurice’a Wilkinsa. Za swój model zostali zresztą uhonorowani nagrodą Nobla w 1962 roku w dziedzinie fizjologii lub medycyny. W rzeczywistości helisę DNA mogliśmy ujrzeć dopiero w 2012 roku za sprawą zdjęć z mikroskopu elektronowego zbudowanego przez Enzo di Fabrizio.

Budowa DNA oraz jego rola jako nośnika informacji genetycznej DNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy, jest materiałem dziedzicznym u ludzi jak i prawie wszystkich innych organizmów. Praktycznie każda komórka ludzkiego ciała ma to samo DNA. Większość naszego DNA przechowywana jest w jądrze komórkowym (gdzie nazywane jest jądrowym DNA), natomiast niewielką ilość DNA możemy również znaleźć w mitochondriach (gdzie nazywane jest mitochondrialnym DNA lub mtDNA). Z punktu widzenia naukowców,jego rola jest bardzo ciekawa, gdyż to właśnie mitochondria (specyficzne struktury w komórkach) przekształcają energię z pożywienia w formę, z której mogą korzystać nasze komórki.Informacje w DNA są przechowywane jako kod genetyczny składający się z ciągu czterech głównych zasad chemicznych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T). Naukowcy udowodnili, że ludzkie DNA składa się z około 3 miliardów zasad, a ponad 99 procent z tych zasad jest identycznych u wszystkich ludzi. Kolejność lub sekwencja zasad chemicznych określa informacje dostępne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, co można by przyrównać do sposobu, w jaki litery alfabetu pojawiają się w określonej kolejności tworząc słowa i zdania. Zasady DNA łączą się w pary, A z T i C z G, tworząc jednostki zwane parami zasad. Każda zasada jest również połączona z cząsteczką cukru i cząsteczką fosforanu. Razem zasada, cukier i fosforan nazywane są nukleotydami, które tworzą spiralę zwaną podwójną helisą DNA. Struktura podwójnej helisy jest trochę podobna do drabiny, gdzie pary zasad tworzą szczeble drabiny, a cząsteczki cukru i fosforanów tworzą pionowe boczne części drabiny. Mechanizmy molekularne zachodzące w DNA, , jak również jego unikalne właściwości są bardzo interesujące z punktu widzenia naukowego, np. ważną właściwością DNA jest to, że może się replikować (namnażać) lub tworzyć kopie samego siebie. Każda nić DNA w podwójnej helisie może służyć jako wzorzec (matryca) do powielania sekwencji zasad. Ma to kluczowe znaczenie, gdy komórki się dzielą, ponieważ każda nowo powstająca komórka musi mieć dokładną kopię DNA obecnego w „starej” komórce. Nasze DNA, w tym wszystkie nasze geny, jest przechowywane w chromosomach , strukturach, w których białka ciasno zwijają DNA, tak aby zmieściło się w jądrze komórkowym. Ludzie zazwyczaj mają 23 pary chromosomów w swoich komórkach. Dwa chromosomy z każdej pary zawierają te same geny, ale co ważne, mogą mieć różne wersje tych genów, ponieważ jeden chromosom w każdej parze dziedziczymy po naszej matce, a drugi po naszym ojcu. Tak więc komórki rozrodcze — komórki jajowe i plemniki — losowo otrzymują jeden chromosom z każdego z 23 zestawów, tak aby zapłodniona komórka jajowa zawierała 23 pary potrzebne do typowego rozwoju. Zmiany w poszczególnych genach z punktu widzenia biologii molekularnej są niezwykle istotne, gdyż mogą uniemożliwić funkcjonowanie organizmu w normalny, prawidłowy sposób. Na przykład pewne różnice w DNA mogą prowadzić do nieprawidłowo uformowanych białek, które nie mogą pełnić swoich funkcji. To z kolei może wpływać np. na to, jak ludzie reagują na określone leki lub na prawdopodobieństwo zachorowania. Ponieważ rodzice przekazują swoje geny swoim dzieciom, niektóre choroby mają tendencję do skupiania się w rodzinach, podobnie jak inne cechy dziedziczne.

Rozwój prac nad DNA

W roku 1961 roku trzej badacze – Holley, Khorana i Nirenberga odkryli zasadę kodu genetycznego, czyli regułę, według której informacja genetyczną zawartą w sekwencji nukleotydów można „przetłumaczyć” na język aminokwasów opracowali. Za „złamanie” kodu genetycznego w 1968 również otrzymali nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. W roku 1977 roku opisano metodę sekwencjonowania, a w 1983 roku – opracowano reakcję PCR.

Projekt poznania ludzkiego genomu

Głównym celem projektu ludzkiego genomu (Human Genome Project) było poznanie sekwencji wszystkich par zasad tworzących ludzki genom. Dzięki tym badaniom dowiedzieliśmy się, że składa się on z około 30 000 genów, z czego 20–25 000 koduje białka. Projekt wpłynął jednocześnie na postęp technologiczny w zakresie automatycznego sekwencjonowania DNA i badań genetycznych. Human Genome Project uchodzi dziś za jedno z największych przedsięwzięć współczesnej nauki. W projekcie prowadzonym pod kierownictwem Francisa S. Collinsa uczestniczyli naukowcy z Niemiec, Francji, Wielkiej Brytanii, Chin, Japonii oraz USA.

Badania DNA, dziś….

Badania genetyczne, w obecnych czasach odgrywają ogromną role i niosą duże korzyści w wielu dziedzinach życia. Są nieodłącznym elementem nowoczesnej medycyny – dzięki nim można wykryć obecność różnych chorób oraz predyspozycje do zachorowania, a także dobrać skuteczną indywidualną terapie medyczną, farmakoterapie, suplementacje czy dopasować odpowiednie żywienie. Dla wielu osób wynik badania DNA to jedyna szansa na poprawę jakości życia. Badania genetyczne umożliwiają także rozwiązanie wielu rodzinnych spraw – np. poprzez wykonanie testów na ojcostwo lub pokrewieństwo. Badania DNA są także kluczowe dla sądów i policji – umożliwiają m.in. identyfikację ofiar wypadków, osób zaginionych,  czy podejrzanych o różnego rodzaju przestępstwa. Dzięki analizom DNA rozwiązano wiele spraw, także tych sprzed kilkudziesięciu lat, które wcześniej nie miały takiej szansy.