Analiza eksomu: Metody, znaczenie i zastosowanie w medycynie

Wstęp:

Eksom to sekwencja DNA kodująca białka, obejmująca około 1% całego genomu człowieka. Mimo swojej niewielkiej proporcji w kontekście całego genomu, eksom odpowiada za około 85% mutacji prowadzących do chorób. Przez to, badania eksomu, nazywane też eksomowym sekwencjonowaniem DNA, zdobywają na znaczeniu.

Analiza eksomu:

Sekwencjonowanie eksomu jest techniką, która pozwala na szczegółowe zbadanie eksomu poprzez sekwencjonowanie jego fragmentów. Jest bardziej efektywne i mniej kosztowne w porównaniu do pełnego sekwencjonowania genomu, skupiając się na obszarach najbardziej istotnych dla funkcji białek.

Zastosowanie w Medycynie:

Badanie eksomu ma kluczowe znaczenie dla medycyny, zwłaszcza w kontekście identyfikacji chorób genetycznych i rozwoju terapii genowych. Biorąc pod uwagę, że większość chorób genetycznych jest wynikiem nieprawidłowości w kodowaniu białek. Sekwencjonowanie eksomu umożliwia identyfikację mutacji, które są odpowiedzialne za te choroby.

Rozpoznanie takich chorób na podstawie obrazu klinicznego może być trudne, szczególnie w przypadku rzadkich chorób genetycznych. Sekwencjonowanie eksomu jest więc cennym narzędziem diagnostycznym, które pozwala na wczesne wykrycie i lepsze zrozumienie chorób genetycznych.

Korzyści z Badania Eksomu:

Badanie eksomu przynosi wiele korzyści. Może pomóc w identyfikacji nowych mutacji i potencjalnych celów terapeutycznych, umożliwiając rozwój nowych leków i terapii. Może także przyczynić się do poprawy diagnostyki chorób genetycznych, co jest kluczowe dla planowania leczenia i zarządzania chorobą.

Badań eksomu jest nieocenione narzędzie, które ma potencjał przynieść znaczne korzyści w różnych obszarach medycyny. W szczególności w odniesieniu do wczesnej diagnostyki chorób u noworodków i diagnozy nowotworów, badanie eksomu dostarcza potężne narzędzie umożliwiające dokładniejszą i szybszą identyfikację mutacji genetycznych.

Wczesna diagnostyka chorób u noworodków:

Dla noworodków, badań eksomu może służyć jako narzędzie do wczesnego wykrywania różnych chorób genetycznych, takich jak fibroza cystyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Downa. Wiedza o potencjalnych problemach genetycznych może umożliwić lekarzom natychmiastowe podjęcie działań, aby zminimalizować skutki choroby i poprawić jakość życia dziecka. W przypadkach, gdy leczenie nie jest dostępne, wczesne wykrycie może umożliwić rodzicom szybsze i lepsze zrozumienie choroby, umożliwiając im odpowiednie planowanie i przygotowanie się na przyszłe wyzwania.

Diagnostyka nowotworów:

W przypadku nowotworów, badanie eksomu ma potencjał do identyfikacji specyficznych mutacji genetycznych, które są odpowiedzialne za rozwój i postęp choroby. Na przykład, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są silnie skorelowane z ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika. Wiedza o tych mutacjach może pozwolić na wczesne wykrycie i leczenie, zwiększając szanse na skuteczną interwencję terapeutyczną. Ponadto, badanie eksomu może pomóc w identyfikacji konkretnych białek nowotworowych, które mogą służyć jako cele dla terapii celowanych, umożliwiając skierowane leczenie, które jest zwykle mniej szkodliwe dla pacjentów niż tradycyjne metody, takie jak chemioterapia.

Podsumowując, badanie eksomu przynosi znaczne korzyści w dziedzinie medycyny, oferując możliwość wczesnej identyfikacji chorób genetycznych u noworodków i lepszego zrozumienia i leczenia nowotworów. Ta metoda umożliwia również indywidualne podejście do pacjenta, co jest kluczowe dla skutecznej i precyzyjnej medycyny.

Oferta badań:

Nasze Laboratorium Molekularne oferuje kompleksowe usługi związane z sekwencjonowaniem całego egzomu (Whole Exome Sequencing, WES). Egzom, czyli zbiór wszystkich egzonów, stanowi około 1% całego genomu, ale zawiera ponad 85% znanych wariantów genetycznych związanych z chorobami.

  1. Sekwencjonowanie Całego Egzomu (WES): Nasza technologia pozwala na precyzyjne określenie regionu kodującego genomu lub eksonów. Wykorzystujemy najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania, które pozwalają na wykrywanie pojedynczych wariantów nukleotydowych (SNV) oraz insercji/delecji (InDels), które są najważniejszymi i najliczniejszymi typami zmienności w eksonach.
  2. Analiza i Interpretacja Danych: Nasze laboratorium stosuje zaawansowane programy do określania wariantów dla sekwencjonowania całego egzomu. Zapewniamy kompleksową analizę egzomu – od surowych danych do plików VCF. Analiza obejmuje : uzupełnienie luk,sortowanie, indeksowanie i usuwanie duplikatów PCR.
    Wykorzystujemy najnowsze bazy danych genetycznych, takie jak dbSNP, 1000 genome, COSMIC oraz narzędzia predykcyjne jak SIFT, Polyphen2 do precyzyjnej adnotacji wariantów.
  3. Badanie Ekspresji: Oprócz analizy sekwencji, oferujemy również badania ekspresji genów. Nasza usługa jest dostępna dla różnych organizmów, w tym zwierząt, roślin, bakterii i ludzi.

Gwarantujemy profesjonalizm i poufność danych. Nasz zespół składa się z doświadczonych specjalistów, którzy zapewniają najwyższą jakość usług. Zapraszamy do kontaktu z naszym laboratorium, aby dowiedzieć się więcej o naszych usługach i omówić szczegóły projektu.

W celu otrzymania szczegółowej oferty na realizację projektu prosimy o kontakt z naszym biurem.