Choroby i predyspozycje genetyczne

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. [+]

Wrodzona cukrzyca noworodków (PND, Permament Neonatal Diabetes) charakteryzuje się ciężkim defektem wydzielania insuliny, w efekcie mutacji genu KCNJ11, który koduje wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego. [+]

Apolipoproteiny (Apo) są to białka tworzące z lipidami strukturę lipoprotein. ApoE jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). [+]

Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani. Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi. [+]

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. [+]

Test obejmuje analizę jednej z trzech najczęstszych mutacji genu CHEK2: 1100delC, IVS2+1GA, I157T. [+]

Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. [+]

Białko NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej i jego bezpośredni związek z powstawaniem nowotworów nie jest jasny. [+]

Białko NBN, podobnie jak BRCA1, pomaga w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce. [+]

Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. [+]

Gen BRCA1 odpowiada w komórce za budowę białka, które przez naprawę uszkodzeń, pomaga zachować komórce informację genetyczną w stanie niezmienionym. [+]

Test polega na identyfikacji mutacji genu Interleukiny 28B związanych ze zmniejszoną odpowiedzią na leczenie u pacjentów zakażonych wirusem HCV ( przede wszystkim typem 1 i 4). [+]

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy. [+]