Blog

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, która dotyka miliony ludzi na całym świecie. Choć dokładna przyczyna choroby nie jest znana, genetyka odgrywa kluczową rolę w predyspozycji do tego schorzenia. W tym artykule skupimy się na haplotypach HLA-DQ jako kluczowych markerach genetycznych w złożonym procesie diagnostyki celiakii. Co to jest gluten? Zacznijmy od początku. Gluten to białko […] [+]

Choroba Alzheimera to skomplikowane schorzenie, a jej wystąpienie i postęp zależą od kombinacji czynników genetycznych oraz środowiskowych. Pod względem genetycznym możemy podzielić chorobę Alzheimera na dwie główne grupy: Dziedziczna, wczesna postać choroby Alzheimera: – To rzadka forma choroby, która zazwyczaj dotyka osoby poniżej 65. roku życia. – Stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków choroby Alzheimera. […] [+]

W ciągu ostatnich dekad onkologia przeszła ogromną transformację, która umożliwiła bardziej spersonalizowane podejście do leczenia nowotworów. Jednym z kluczowych osiągnięć w tej dziedzinie jest rozwój terapii celowanych, które skierowane są na specyficzne molekularne cechy komórek nowotworowych. W połączeniu z innowacyjną metodą diagnostyczną, jaką jest płynna biopsja, terapie celowane oferują nowe możliwości zarówno dla lekarzy, jak […] [+]

Narodziny dziecka to czas wielkiej radości ale i troski o zdrowie małego człowieka. Każdy rodzic dla swojej pociechy chce ofiarować wszystko co najlepsze. Jednym z pierwszych kroków, w którym rodzice mogą pomóc w zapewnieniu mu bezpieczeństwa startu, jest badanie przesiewowe noworodków. To proste, nieinwazyjne badanie, które może być kluczowe dla jego rozwoju i zdrowia. Dlaczego? […] [+]

Współczesna medycyna oferuje nam coraz więcej możliwości zadbania o zdrowie nasze i naszych bliskich. Jednym z takich narzędzi jest badanie nosicielstwa chorób genetycznych, które staje się coraz bardziej popularne wśród par planujących potomstwo. Dlaczego warto rozważyć takie badanie? Oto kilka kluczowych powodów. 1. Świadomość ryzyka genetycznego Nosicielstwo chorób genetycznych oznacza, że osoba, choć sama jest […] [+]

Pasożyty to niechciani goście w naszym organizmie, którzy mogą powodować szereg poważnych dolegliwości zdrowotnych. Na szczęście dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, takim jak Real-Time PCR, możemy wykrywać ich obecność z dużą precyzją i skutecznością. W dzisiejszym wpisie omówimy trzy powszechne pasożyty: tasiemca bąblowcowego, glistę ludzką i włosogłówkę, oraz zalety badania metodą Real-Time PCR. Tasiemiec bąblowcowy (Echinococcus […] [+]

Borelioza, znana również jako choroba z Lyme, to choroba bakteryjna przenoszona przez kleszcze. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów boreliozy jest rumień wędrujący, który pojawia się we wczesnym etapie zakażenia. Jednak nie wszyscy zakażeni doświadczają tego objawu. W tym artykule omówimy, czym jest rumień, jak wygląda oraz jakie są inne objawy boreliozy, zarówno typowe, jak i […] [+]

Postęp technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i malejące koszty tych badań otworzyły nowe możliwości diagnostyki, szczególnie w przypadku rzadkich chorób. Co roku zgłaszanych jest około 250 nowych powiązań gen-choroba i ponad 9000 nowych powiązań wariant-choroba, co stale zwiększa naszą wiedzę na temat genomów. Chociaż panele NGS są najczęściej stosowane klinicznie, rośnie również popularność sekwencjonowania całego […] [+]

Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń, które prowadzą do stopniowego pogorszenia funkcjonowania układu nerwowego. Do najczęściej spotykanych należą choroba Alzheimera, choroba Parkinsona i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jak rozpoznać te choroby i jak sobie z nimi radzić? Oto poradnik dla pacjentów. Czym są choroby neurodegeneracyjne? Schorzenia neurodegeneracyjne to choroby, w których dochodzi do uszkodzenia lub obumierania […] [+]

Planujesz powiększenie rodziny? To ekscytujący czas pełen nadziei i marzeń o przyszłości. Ale zanim przyjdzie na świat mały człowiek, warto pomyśleć o jego zdrowiu już na etapie planowania ciąży. Jednym z najważniejszych kroków, które możesz podjąć, jest wykonanie testów genetycznych. Dowiedz się, jak testy genetyczne mogą pomóc przyszłym rodzicom i dlaczego warto je rozważyć. Czym […] [+]

Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się, dlaczego niektórzy ludzie mają naturalne predyspozycje do biegania maratonów, podczas gdy inni osiągają wyniki w sprincie? Odpowiedź często leży w naszych genach. Genetyka odgrywa kluczową rolę w określaniu naszych fizycznych zdolności i predyspozycji do różnych typów aktywności fizycznej. W naszym najnowszym wpisie na blogu dowiesz się, jak geny wpływają na osiągnięcia […] [+]

Borelioza, znana również jako choroba z Lyme, jest infekcją bakteryjną przenoszoną przez kleszcze. Diagnoza boreliozy może być trudna, ponieważ jej objawy są bardzo różnorodne i mogą przypominać symptomy innych chorób. Dlatego ważne jest, aby znać zarówno podstawowe, jak i nietypowe objawy tej choroby. Oto przegląd najczęstszych i mniej typowych symptomów boreliozy. Podstawowe bjawy boreliozy 1. […] [+]

Borelioza, znana również jako choroba z Lyme, jest infekcją bakteryjną przenoszoną przez kleszcze. Jednym z najważniejszych narzędzi do jej diagnozy są testy serologiczne, które mierzą poziom przeciwciał IgM i IgG w krwi. Ale co właściwie oznaczają te terminy? I jaką mają wartość w diagnostyce boreliozy? Oto wszystko, co powinieneś wiedzieć, przedstawione w prosty i przystępny […] [+]

ADHD i autyzm to dwa zaburzenia rozwojowe, które mogą występować jednocześnie u dziecka, co może być wyzwaniem zarówno dla dziecka, jak i jego rodziców. Warto zrozumieć różnice i podobieństwa między nimi oraz jak przebiega proces diagnostyczny. W tym poradniku przedstawimy, jak rozpoznać te zaburzenia, jakie badania są potrzebne oraz dlaczego badania genetyczne mogą być kluczowe […] [+]

Niepłodność jest problemem dotykającym wiele par na całym świecie. Jednym z istotnych, choć często pomijanych czynników, są infekcje. Szacuje się, że **infekcje odpowiadają za około 15% przypadków niepłodności**. Infekcje te mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń układu rozrodczego, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, co utrudnia lub uniemożliwia poczęcie dziecka. Kluczowe Infekcje Powodujące Niepłodność   1. […] [+]

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest jedną z najczęstszych chorób serca u kotów, która może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci. Wczesne wykrycie tej choroby jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniej opieki i poprawy jakości życia naszych kocich przyjaciół. W tym wpisie przedstawimy, dlaczego warto wykonać test na HCM i kto powinien go przeprowadzić. Czym jest […] [+]

Każdy z nas dziedziczy dwa zestawy genów – jeden od matki, drugi od ojca. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. W przypadku genów dominujących, wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła. W przypadku genów recesywnych, konieczne są dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby choroba się ujawniła. Przykłady […] [+]

Rak endometrium, czyli nowotwór błony śluzowej macicy, jest jednym z najczęstszych nowotworów ginekologicznych. Chemioterapia odgrywa kluczową rolę w leczeniu tego typu raka, zwłaszcza w zaawansowanych stadiach. Test chemiowrażliwości na leki może znacząco zwiększyć skuteczność terapii, dopasowując ją do indywidualnych potrzeb pacjentki. Kto powinien wykonać badanie chemiowrażliwości? Test chemiowrażliwości jest szczególnie polecany dla: Pacjentek z nowo […] [+]

Rak jajnika jest jednym z najtrudniejszych do leczenia nowotworów ginekologicznych. Wybór odpowiednich leków i terapii może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie. Test chemiowrażliwości na leki jest nowoczesnym narzędziem, które może pomóc w indywidualnym dopasowaniu terapii do potrzeb pacjentki. Kto powinien wykonać badanie chemiowrażliwości? Test chemiowrażliwości jest szczególnie polecany dla: Pacjentek z nowo zdiagnozowanym rakiem […] [+]

Niepłodność to problem, który dotyka wiele par na całym świecie, w tym w Polsce. Szacuje się, że około 10-15% par w skali globalnej boryka się z trudnościami w poczęciu dziecka, co odpowiada około 48,5 milionom par. W Polsce problem ten dotyczy około 1,5 miliona par. Niepłodność pierwotna i wtórna Niepłodność nie zawsze jest problemem od […] [+]