Choroby i predyspozycje genetyczne

Ile razy w życiu wykonuje się test genetyczny ?
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne

Czy każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka ?
Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony i jakie posiada mutacje. Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania - rzędu 80% np. BRCA1 (rak piersi) oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.

Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynniki ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..

Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć.

Stwierdzenie zmiany genetycznej nie oznacza rozpoznania choroby nowotworowej, ale pozwala na:
• określenie, czy u badanego występuje ryzyko rozwoju nowotworu
• objęcie pacjenta szczególną opieką profilaktyczną onkologiczną, która pozwoli na wykrycie chorobę we wczesnym jej okresie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
• ocenę, czy krewni pacjenta (rodzeństwo, rodzice, dzieci) są nosicielami zmiany genetycznej, a jeśli tak, to na objęcie ich właściwą opieką lekarską

Czy jeśli ktoś już zachorował na nowotwór, to jest sens aby zgłosił się do poradni genetycznej ?
Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem. W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie.

Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci

Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów ?
Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami. Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu. Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%.


Jakie jest ryzyko przekazania predyspozycji potomstwu ?
Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji – dla wykrytej zmiany nukleotydowej w analizowanym genie. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych. Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.

Twitter