Choroby i predyspozycje genetyczne

Predyspozycje genetyczne to inaczej uwarunkowania sprzyjające wystąpieniu danej jednostki chorobowej, często w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna. Ich zdiagnozowanie nie oznacza jednak, że dana osoba zachoruje, ale pozwala oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia takiej sytuacji. Zaawansowane badania genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji między innymi do niektórych chorób genetycznych czy nowotworów.

Dzięki nim lekarze są w stanie określić ryzyko zachorowania i zastosować odpowiednią profilaktykę dobraną do indywidualnych potrzeb pacjenta.

W naszej ofercie znajdą Państwo następujące badania diagnostyczne:

Mukowiscydoza

Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych

Test obejmuje panel badań polegających na analizie mutacji w genach odpowiedzialnych za predyspozycje do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych.

Test predyspozycji rekomendowany jest szczególnie kobietom planującym lub będącym w ciąży, przy wspomaganym rozrodzie, po wcześniejszych niepowodzeniach donoszenia ciąży oraz w diagnostyce nadkrzepliwości krwi. Polecany jest również pacjentom czasowo unieruchomionym i przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności, osobom pracującym w pozycji siedzącej, podróżującym samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy.

Predyspozycja do androgenowego łysienia mężczyzn

Badanie pozwala wykryć polimorfizm c.639G>A (rs6152) w eksonie 1 genu AR, kodującego receptor androgenowy. Obecność wariantu genetycznego G została powiązana z występowaniem łysienia androgenowego u mężczyzn.

Hemochromatoza pierwotna

Hemochromatoza to zaburzenie związane z nadmiernym magazynowaniem żelaza powodującym zmiany patologiczne w różnych narządach.

Powoduje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i odkładanie go w tkankach i narządach.

Nieleczona hemochromatoza może po latach spowodować uszkodzenia wielu narzadów (np. wątroby, trzustki, serca).

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka.

Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.

U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu, lub tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.

Panel na choroby neurodegeneracyjne

Neurodegeneracja związana jest z postępującymi uszkodzeniami komórek budujących struktury należące do układu nerwowego

Uszkodzenie i obumieranie komórek nerwowych jest procesem nieodwracalnym, ponieważ neurony (z nielicznymi wyjątkami) nie namnażają się.

Proces prowadzący do wystąpienia objawów choroby neurodegeneracyjnych rozpoczyna się wcześnie i przebiega w początkowych latach bezobjawowo. Dlatego niezwykle ważna jest jak najszybsza diagnoza choroby. Wówczas możliwe będzie przeciwdziałanie chorobie, mające na celu spowolnienie rozwoju schorzenia.