Badanie genomu człowieka

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby, czy budowy chromosomów. Objawy mogą być zauważalne w życiu płodowym, lub zaraz po urodzeniu. Postawienie prawidłowej diagnozy bywa jednak trudne, ponieważ w wielu przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne objawy. Dlatego też, aby stwierdzić wystąpienie danej choroby lub potwierdzić postawioną wcześniej diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. W Centrum Badań DNA wykonujemy badania WES oraz WGS.

WGS (Whole Genom Sequencing)

Liczba analizowanych genów: badanie całogenomowe

Badanie polega na analizie całego ludzkiego genomu za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Analizowane są zarówno części kodujące białka, czyli eksony, jak i sekwencje niekodujące – introny. Eksony stanowią najbardziej poznaną część genomu. Mają one wpływ na budowę białek, które są podstawą funkcjonowania organizmu. Dzięki sekwencjonowaniu istnieje możliwość poznania jakie zmiany, i w których genach, stanowią przyczynę rozwoju konkretnych symptomów lub zaburzeń. Introny nie kodują białek, lecz mogą w inny sposób wpływać na prawidłowe funkcjonowanie genów, np. mają możliwość włączać je, bądź wyłączać w komórkach różnych tkanek. Wraz z rozwojem nauki wzrasta wiedza na temat tej części genomu.

Badanie WGS jest doskonałym narzędziem, które analizuje całościowo genom pacjenta i służy naukowcom do odkrywania i interpretowania w genach tego, co jeszcze nieznane.

WES (Whole Exome Sequencing)

Liczba analizowanych genów: cały eksom

Badanie obejmuje sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy.

Badanie WES ma więc ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które opierają się na badaniu tylko wybranych mutacji w obrębie jednego lub kilku genów pod kątem danej choroby.