Predyspozycje genetyczne do chorób nowotworowych
Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie.
Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia.
predyspozycje genetyczne wystąpienia nowotworu
Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę, a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się nowotwór. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój nowotworu w starszym wieku.
Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne.
Rekomendujemy Państwu testy wielogenowe predyspozycji. Badania pojedyncze przeznaczone są dla osób, w których rodzinach zdiagnozowano już mutację zwiększającą ryzyko zachorowania, albo są wyraźne wskazania medyczne do badań konkretnego genu.
W zawiązku z występującymi trudnościami i często błędną interpretacją wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni genetycznej.
W naszej ofercie znajdą Państwo następujące testy:
Panel „Dla Niej” obejmuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju najczęściej występujących u kobiet nowotworów, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki.
Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, z uwagi na możliwość wczesnej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniej profilaktyki.
Należy pamiętać, że wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalna.
Do najczęściej występujących nowotworów u kobiet należą:
- Nowotwór piersi
- Nowotwór jelita grubego
- Nowotwór płuc
- Nowotwór jajnika
Panel „Dla Niego” obejmuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju nowotworów najczęściej występujących u mężczyzn, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki.
Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, z uwagi na możliwość wczesnej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniej profilaktyki.
W Polsce (a także w innych krajach wysoko rozwiniętych) odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa.
U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce.
Należy pamiętać, że wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalna.
Do najczęściej występujących nowotworów u mężczyzn należą:
- Rak gruczołu krokowego (prostaty)
- Nowotwór jelita grubego
- Nowotwór płuc
- Nowotwór zarodkowy jąder
Badanie obejmuje skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach, o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (nowotwór piersi, jelita grubego, płuc, nerki czy nowotwór gruczołu krokowego – prostaty), jak i rzadkich. Dodatkowo panel zawiera analizę 284 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – Single Nucleotide Polymorphism) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Associacion Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.
Dodatkowo panel zawiera analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.
Rak piersi to jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych i najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet, podczas gdy nowotwór jajnika stanowi 5%. Znaczy to, że jedna na osiem kobiet zachoruje na raka piersi w trakcie swego życia, a jedna na 70 na raka nabłonkowego jajnika i niestety prawdopodobnie umrze w ciągu pięciu lat od diagnozy z powodu zbyt późnego wykrycia choroby.
Test może wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka piersi/jajnika, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.
Panel obejmuje analizę podstawowych, nadrzędnych genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych chorób nowotworowych:
- Nowotwór trzustki
- Nowotwór jajnika
- Nowotwór piersi
- Nowotwór skóry
- Nowotwór żołądka
- Nowotwór jelit grubego
- Nowotwór gruczołu krokowego
- Nowotwór trzonu macicy