W jaki sposób przygotować się do badania?
Przez okres 24 godzin przed pobraniem należy zrezygnować ze współżycia płciowego oraz ograniczyć zabiegi higieniczno-pielęgnacyjne okolicy narządów płciowych.
Czy badanie można wykonać w trakcie leczenia?
Nie zaleca się wykonywania badań w trakcie leczenia, gdyż istnieje ryzyko otrzymania niewiarygodnych wyników. Po zakończeniu kuracji należy odczekać 3-4 tygodnie.
Jaki jest wymagany materiał do badania?
W przypadku kobiet materiałem do badania w kierunku diagnostyki infekcji dróg moczowo-płciowych może być wymaz z pochwy, ujścia cewki moczowej, kanału szyjki macicy, mocz. U mężczyzn pobiera się wymaz z rowka zażołędnego, cewki moczowej lub mocz.
Wybór odpowiedniego materiału powinien być skonsultowany z lekarzem w zależności od występujących objawów.
Czy istnieje możliwość pobrania wymazu w Centrum?
Niestety w siedzibie Centrum nie ma możliwości pobrania materiału. W tym przypadku istnieje możliwość zakupienia specjalnego zestawu do pobrania wymazu z dróg moczowo-płciowych (koszt 10 zł przy dostarczeniu materiału osobiście). W przypadku kobiet, z zakupionym zestawem należy udać się do ginekologa, natomiast w przypadku mężczyzn materiał może być pobrany przez lekarza urologa przyjmującego na miejscu w przychodni (za dodatkową odpłatnością w wysokości 50 zł).
Czy mocz i wymaz stanowią ,,równorzędne” materiały w kierunku infekcji ?
Materiałem badawczym w kierunku infekcji dróg moczowo płciowych może być zarówno mocz jak i wymaz. Nie są to jednak „równorzędne” materiały i nie można stosować ich wymiennie. Wszystko zależy od tego jakie patogeny identyfikujemy oraz gdzie jest źródło infekcji. Jeśli objawy koncentrują się głownie na układzie płciowym (upławy, ból, swędzenie, dyskomfort w trakcie chodzenia, wydzielina o nieprzyjemnym zapachu lub też obecność nacieków, owrzodzeń itp.) to jako materiał badawczy najlepiej wykorzystać wymaz z miejsca infekcji (zmiany). Przy zakażeniach dróg moczowych, podejrzeniu choroby nerek, gdzie najczęstszym objawem jest swędzenie oraz częste oddawanie moczu najlepszym materiałem jest mocz.
Czy mocz do badania musi być z rannej porcji czy można przyjść w ciągu dnia ,,z ulicy” i jest to tak samo,, diagnostycznie dobry materiał’’?
W przypadku naszych badań molekularnych, gdzie tak naprawdę identyfikujemy głównie bakterie przenoszone droga płciową mocz nie musi pochodzić z porannej mikcji. Jednakże gdybyśmy wykonywali badania przy infekcji dróg moczowych, gdzie najczęściej ich przyczyną są pałeczki gram ujemne lub ziarniaki gram dodatnie nawet metodami molekularnymi mocz powinien pochodzić z rannej porcji.
W jakich warunkach należy przechowywać kleszcza przed wysłaniem?
Kleszcza najlepiej przechowywać na zwilżonym płatku kosmetycznym w temperaturze pokojowej lub w lodówce. Prosimy nie przyklejać kleszcza do kartki taśmą klejącą. Nie ma określonego terminu przydatności kleszcza do analizy.
Jak należy przygotować kleszcza do wysyłki?
Umieścić kleszcza na zwilżonym płatku kosmetycznym, a następnie zapakować w zamkniętym woreczku strunowym lub szczelnie zamykanym pojemniku. Materiał można dostarczyć osobiście, wysłać listem poleconym lub za pośrednictwem firmy kurierskiej na adres: Centrum Badań DNA Sp. z o.o. ul. Ściegiennego 20, 60-128 Poznań wraz z wypełnionym formularzem zlecenia badań i potwierdzeniem wpłaty.
Czy kleszcz do badania musi być w całości?
Najlepiej dostarczyć całego kleszcza, ponieważ zwiększa to wiarygodność wyniku. W przypadku posiadania fragmentu kleszcza prosimy skontaktować się z pracownikami Biura Obsługi Klienta – tel. 509 658 006 lub 530 784 239
Jaka jest czułość testu?
Czułość testu wynosi 5 kopii DNA/µl.
Jakie badania można wykonać z kleszcza?
Badanie kleszcza można przeprowadzić w kierunku nastepujacych patogenów: Borrelia burgdorferi, wirus kleszczowego zapalenia mózgu, Babesia divergens, Bartonella henselae, Anaplasma phagocytophilum, Mycoplasma pneumoniae, Toxoplasma gondii
Czy wielkość kleszcza wpływa na badanie?
Wielkość kleszcza nie ma znaczenia.
Czy w laboratorium dokonuje się oględzin dostarczonego materiału?
Przed wykonaniem badania materiał jest sprawdzany.
Nie jestem pewien/na czy została usunięta nimfa kleszcza czy strupek. Co zrobić ?
W takiej sytuacji należy dostarczyć materiał do laboratorium. Przed wykonaniem badania będzie dokonana wstępna ocena.
Czy do badania trzeba być na czczo?
Przed wykonaniem badania nie trzeba być na czczo.
Czy można wykonywać badania w trakcie kuracji antybiotykowej?
Każde badanie powinno się wykonać przed rozpoczęciem antybiotykoterapii. Po zakończeniu kuracji powinno się odczekać około 3-4 tygodnie.
Po jakim czasie od ugryzienia przez kleszcza można wykonać badanie metodą Real Time PCR?
Badanie Real Time PCR można wykonać już po około 3-4 dniach od momentu ugryzienia przez kleszcza.
Z jakiego materiału można wykonać badanie metodą Real Time PCR?
Badanie metodą RT-PCR może być wykonane z takich materiałów jak: krew, biopsja ze zmiany skórnej, płyn mózgowo-rdzeniowy (przy podejrzeniu neuroboreliozy), płyn stawowy (przy odczuwanych dolegliwościach ze strony układu stawowego).
Jest to metoda bardzo czuła, jednakże ze względu na migrację bakterii do tkanek, krew nie jest zalecanym materiałem. Największe prawdopodobieństwo wykrycia bakterii we krwi występuje w kilka dni po ugryzieniu przez kleszcza.
Po jakim czasie od ugryzienia przez kleszcza można wykonać badanie metodą serologiczną ELISA, Western blot?
Diagnostykę serologiczną można wykonać po około 3-4 tygodniach od momentu ugryzienia przez kleszcza. W tym czasie powinny pojawić się przeciwciała.
Jaka metoda badania w kierunku boreliozy jest najlepsza (najskuteczniejsza)?
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych diagnostyka boreliozy powinna być dwustopniowa. W pierwszym etapie należy wykazać obecność swoistych przeciwciał metodą immunologiczną ELISA, a następnie u osób z wynikami dodatnimi lub wątpliwymi należy wykonać oznaczenia metodą Western blot, w celu weryfikacji wcześniejszych rezultatów. Negatywny wynik testu nie może wykluczyć infekcji zwłaszcza we wczesnym etapie. Również leczenie antybiotykami może zapobiec powstaniu przeciwciał w ilości umożliwiającej ich wykrycie.
W kilka dniu po ugryzieniu przez kleszcza można wykonać badanie metodą molekularną Real Time PCR polegające na wykrywaniu materiału genetycznego (DNA) bakterii Borrelia burgdorferi. Uzyskanie wyniku pozytywnego oznacza obecność DNA bakterii w badanym materiale, wynik negatywny natomiast interpretuje się jaki brak obecności DNA bakterii w badanej próbce, nie zaś w całym organizmie.
W jaki sposób można wykonać badanie w Centrum Badań DNA?
Badania można wykonać bezpośrednio w siedzibie Centrum Badań DNA przy ul. Ściegiennego 20 w Poznaniu. W celu pobrania krwi nie trzeba się rejestrować.
Na czym polega wykonanie testu na ojcostwo?
Test na ojcostwo polega na porównaniu profili genetycznych dziecka i domniemanego ojca wykorzystując zmienność w niekodujących fragmentach genu. Dzięki temu można określić stopień pokrewieństwa między nimi i wykazać czy domniemany ojciec jest biologicznym ojcem dziecka.
Kto może brać udział w badaniu?
Test na ojcostwo jest przeznaczony dla dwóch osób ojca i dziecka w przypadku, gdy nie jest możliwy udział w badaniu biologicznej matki dziecka.
Z jakiego materiału jest wykonywane badanie ?
Standardowym materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub krew EDTA.
Czy możliwe jest wykonanie badanie z mikrośladów?
Istnieje możliwość wykonania testu na ojcostwo z mikrośladów takich jak: włosy z cebulkami, biała guma do żucia, chusteczka higieniczną z wydzieliną z nosa, szczoteczka do zębów, plamki krwi itp. Trzeba jednak pamiętać, że w przypadku mikrośladów istnieje ryzyko, że nie będzie można ustalić profilu genetycznego z powodu zanieczyszczenia materiału, bądź tez dlatego, że materiału genetycznego w mikrośladzie będzie za mało. W tym przypadku należy zwrócić uwagę aby przy jego pobraniu i przechowaniu nie uległ on zanieczyszczeniu materiałem genetycznym innych osób. Najlepiej po pobraniu zabezpieczyć go np. w woreczku strunowym lub ewentualnie czystej kopercie.
Czy można wykonać wymaz z policzka bezpośrednio po spożyciu posiłku?
Nie. Należy zwrócić uwagę na czas, który upłynął od ostatniego posiłku i mycia zębów. Szczególnie u małych dzieci powinna minąć minimum godzina od ostatniego karmienia. Przed pobraniem nie powinno być w ustach żadnych ciał obcych: gumy do żucia, cukierków, lizaków. Nie należy również pić płynów za wyjątkiem czystej wody.
Czy można samemu pobrać materiał genetyczny do badań?
Tak. Można pobrać materiał genetyczny do badań do celów prywatnych za pomocą zestawu testowego. Zestaw zawiera komplet sterylnych wymazówek, specjalne koperty osuszające, kopertę bezpieczną oraz wszystkie wymagane dokumenty. Za pomocą wymazówek pobiera się wymaz z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka zgodnie z załączoną instrukcją.
Jak długo trwa przeprowadzenie badań na ojcostwo?
- wymaz z policzka lub krew EDTA: standardowo 14 dni roboczych
Czy możliwe jest zbadanie dodatkowych osób (np. drugiego dziecka)?
Tak. Istnieje możliwość przeprowadzenie badań u kolejnej osoby np. u drugiego dziecka lub drugiego domniemanego ojca za dodatkowa opłatą. Dodatkowe wyniki badań są porównywane z wcześniej uzyskanymi.
Czy prywatny test na ojcostwo jest uznawany przez sądy?
Nie. Tylko wyniki badań w kierunku pokrewieństwa do celów protokolarnych mogą być wykorzystane w postępowaniu sądowym. Konieczne wówczas jest osobiste stawiennictwo się matki, dziecka i domniemanego ojca na pobranie próbek do badań w obecności Komisji składającej się z trzech osób. Na pobranie należy zgłosić się z aktualnym dowodem tożsamości ze zdjęciem – w przypadku osób dorosłych oraz ze skróconym odpisem aktu urodzenia, paszportem lub innym dowodem tożsamości w przypadku dzieci.
Ile markerów jest analizowanych w badaniu?
Test na ojcostwo analizuje 24 markery DNA. Markerami są niekodujące fragmenty genomu ludzkiego. Porównanie informacji w nich zawartych u dziecka i domniemanego ojca pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie ojcostwa.
Czy pobranie materiału genetycznego do badań jest bolesne?
Nie. Pobranie wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka jest bezbolesne i nieinwazyjne. Można je przeprowadzić nawet u noworodków.
Czy należy zachować szczególną ostrożność przy pobieraniu materiału do badań?
Tak. Podczas pobierania materiału należy zachować szczególną ostrożność tak aby DNA nie zostało zanieczyszczone materiałem genetycznym innej osoby. W tym celu należy bezwzględnie przestrzegać instrukcji postępowania, używać rękawiczek lateksowych, nie dotykać szczoteczki wymazówki. W przypadku podejrzenia zanieczyszczenia próbki „obcym” DNA koniecznie pobrać materiał na nową wymazówkę.
Co się dzieje z danymi osobowymi klientów?
Dane osobowe naszych klientów są wykorzystywane wyłącznie na potrzeby przeprowadzenie analizy. Aby chronić je przed niepowołanymi osobami, są przechowywane na specjalnie zabezpieczonym serwerze.
Jak zamówić zestaw wysyłkowy na pobranie materiału?
Zestaw można zamówić korzystając ze strony internetowej https://sklep.cbdna.pl/pl/p/Test-na-ojcostwo/171 lub dzwoniąc pod numer telefonu 509 658 006.
Czy przyjmowanie leków ma wpływ na badania?
Nie. Nie można zmienić DNA.
Dlaczego warto wykonać analizę 24 markerów w badaniu pokrewieństwa ?
- 13 polimorficznych układów STR to minimum, jakie potrzebne jest do genetycznej identyfikacji osobniczej (wg zaleceń Laboratorium FBI i ENFSI). Standardowo wykonuje się analizę 16 sekwencji polimorficznych (markerów) obecnych na różnych chromosomach. Taka liczba markerów jest wystarczająca w przypadku badania pokrewieństwa, kiedy dysponujemy materiałem genetycznym matki, ojca i dziecka,
- Im większa ilość markerów genetycznych jest analizowana – tym bardziej wiarygodny i pewny wynik testu. Jest to istotne zwłaszcza w przypadku analizy pokrewieństwa 2 osób (np. ojca i dziecka). Analiza 16 markerów może być wówczas niewystarczająca. W Laboratorium CBDNA rutynowo określamy 24 markery genetyczne w teście na ojcostwo (domniemany ojciec, dziecko) osiągając wyniki prawdopodobieństwa rzędu co najmniej 99.999999%. Oznacza to, że w danym badaniu szansa znalezienia drugiego mężczyzny, który mógłby być ojcem badanego dziecka, wynosi jeden na miliard badanych mężczyzn.
- 23 układów STR na chromosomach autosomalnych wraz z dodatkowym markerem identyfikacji płci na chromosomach X lub Y to najwyższa pewność wyników, brak dodatkowych kosztów i dłuższego oczekiwania na satysfakcjonujący wynik.
Badania prowadzone są z wykorzystaniem:
• najnowszych i uznanych światowych technologii z zakresu biologii molekularnej i genetyki,
• specjalistycznej, certyfikowanej, wysokorozdzielczej aparatury analitycznej, będącej własnością naszego Laboratorium i znajdującej się na jego terenie
• przez wykwalifikowany personel, biologów molekularnych i biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych, w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej, biegłego sądowego. Tak wysoki poziom umiejętności, wiedzy i kwalifikacji naszego personelu daje gwarancję, że wykonywane w Laboratorium Genetyki Medyczne Centrum Badań DNA testy cechuje najwyższa dokładność i największa na rynku pewność wyniku.
Ile razy w życiu wykonuje się test genetyczny ?
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne
Czy każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka ?
Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony i jakie posiada mutacje. Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania – rzędu 80% np. BRCA1 (rak piersi) oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.
Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynniki ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..
Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć.
Stwierdzenie zmiany genetycznej nie oznacza rozpoznania choroby nowotworowej, ale pozwala na:
• określenie, czy u badanego występuje ryzyko rozwoju nowotworu
• objęcie pacjenta szczególną opieką profilaktyczną onkologiczną, która pozwoli na wykrycie chorobę we wczesnym jej okresie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
• ocenę, czy krewni pacjenta (rodzeństwo, rodzice, dzieci) są nosicielami zmiany genetycznej, a jeśli tak, to na objęcie ich właściwą opieką lekarską
Czy jeśli ktoś już zachorował na nowotwór, to jest sens aby zgłosił się do poradni genetycznej ?
Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem. W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie.
Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci
Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów ?
Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami. Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu. Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%.
Jakie jest ryzyko przekazania predyspozycji potomstwu ?
Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji – dla wykrytej zmiany nukleotydowej w analizowanym genie. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych. Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.
Kto powinien wykonać Panel Dla Niego?
Panel „Dla Niego” jest zalecany w szczególności:
• Panom po 40 roku życia ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów a szczególnie raka prostaty
• Panom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Panom palącym papierosy
• Panom narażonym na działania promieniowania UV, np. pracującym na świeżym powietrzu lub korzystającym z solarium
• Wszystkim mężczyznom, którzy w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, w celu uzyskania wiedzy, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.
Ile badanych genów obejmuje Panel „Dla Niego” ?
Panel nowotworowy „Dla Niego” obejmuje analizę całych 52 genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra. Ponadto panele te zawierają w sobie analizę 45 dodatkowych mutacji występujących w kolejnych 45 genach, o których wiadomo z klinicznych baz danych, iż są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.
Czy pakiet pokazuje kompletne dane na temat większości (lub wręcz wszystkich) predyspozycji nowotworowych?
W zależności od wybranej opcji:
– „Panel 170 PLUS” obejmuje pełną diagnostyką predyspozycji do rozwoju praktycznie wszystkich możliwych nowotworów
– „Panel Dla Niego” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra.
– „Panel Dla Niej” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.
Każdy z polecanych pakietów obejmuje analizę całych genów (sekwencji kodujących). Uzyskane dane są więc kompletne w zakresie predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów analizowanych w obrębie danego panelu.
Dlaczego warto wykonać „Panel 170 PLUS, skoro niektóre nowotwory są przypisane bezpośrednio dla danej płci ?
Często ta sama zmiana nukleotydowa może przyczynić się do rozwoju różnych nowotworów zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
Jak rozpocząć badanie?
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.
Wymaz z jamy ustnej pobiera się za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) poprzez potarcie nią wewnętrznej strony policzka.
Uprasza się by badany na godzinę przed pobraniem materiału nie spożywał pokarmów i nie płukał jamy ustnej płynami dezynfekującymi, nie palił.
Jak wygląda wynik?
Pacjent otrzyma informację dotyczącą patogenności wykrytych zmian nukleotydowych i ich związku z rozwojem konkretnych nowotworów wyłonioną w oparciu o 3 główne źródła:
1 – wg ClinVar – mutacje zanotowane w bazach klinicznych w oparciu o doniesienia literaturowe z całego świata.
2 – wg PolyPhen – stopień patogenności zmiany określany na podstawie prawdopodobieństwa, że wykryty wariant nukleotydowy może wpłynąć na funkcję białka.
3 – w oparciu o najczęściej analizowane mutacje uznane za patogenne na podstawie badań w populacji polskiej.
Jak wygląda ocena i interpretacja wyniku?
W zawiązku ze złożonością wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni onkologicznej. Wynik powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę, wraz z wywiadem klinicznym i rodzinnym.
Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności zmiany genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby nowotworowej u analizowanej osoby w momencie badania, bądź wystąpieniem jej w przyszłości. Wynik wykazujący mutację może świadczyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia choroby, w związku z czym istnieje potrzeba wdrożenia odpowiedniej profilaktyki.
Co zrobić z wynikiem badania?
Po wykonaniu testu zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej, który posiada odpowiednie doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe to taki wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.
Na podstawie wyników testu oraz analizy wywiadu rodzinnego pod kątem występowania chorób nowotworowych i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie odpowiedniej opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania kolonoskopii, usg piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.
Jakie zagadnienia omawiane są podczas konsultacji po teście?
Konsultant omawia z pacjentem kwestie ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy, wynikające z oceny rodowodu rodziny i/lub wyników badań genetycznych, otrzymuje zalecenia dotyczące przebiegu badań kontrolnych, korzyści i ograniczenia związane z testem genetycznym, a także możliwości dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych.
Jak chronione są dane genetyczne?
Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.
Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).
Kto powinien wykonać Panel „Dla Niej” ?
Panel „Dla Niej” zalecany jest w szczególności:
• Paniom rozważającym rozpoczęcie lub już stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
• Paniom, które ze względu na zaawansowane zmiany dysplastyczne w piersiach (lub liczne zmiany w jajnikach) rozważają wraz z lekarzem specjalistą zasadność wykonania zabiegu profilaktycznej mastektomii (lub adneksektomii)
• Paniom, które z przyczyn nieonkologicznych (np. mięśniaki) mają zaplanowane wykonanie histerektomii (usunięcie trzonu macicy)
• Paniom palącym papierosy
• Paniom narażonym na działania promieniowania UV, np. często korzystającym z solarium lub przebywającym dużo na słońcu
• Paniom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Wszystkim kobietom, które w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, aby wiedziały, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.
Ile badanych genów obejmuje Panel „Dla Niej” ?
Panel nowotworowy „Dla obejmuje analizę całych 48 genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika. Ponadto panele te zawierają w sobie analizę 22 dodatkowych mutacji występujących w kolejnych 22 genach, o których wiadomo z klinicznych baz danych, iż są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.
Czym nasz test różni się od testów oferowanych przez inne firmy/kliniki?
Jako jedyni w Polsce analizujemy całe geny (sekwencje kodujące) zaangażowane w proces nowotworzenia. Dostępne w innych firmach, klinikach testy wykrywają tylko jedno lub kilka uszkodzeń w określonym genie/genach.
Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co jednak wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.
Wysoka heterogenność mutacji sprawia, że w niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje. Dlatego, rutynowo stosowane podejście obejmujące diagnostykę wyłącznie kilku mutacji w genach, nie zawsze da odpowiedź na temat predyspozycji do rozwoju nowotworu.
Dzięki naszym panelom na predyspozycje do nowotworu, diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90 – procentową skuteczność w walce z rakiem.
Kto powinien wykonać Panel 170 PLUS ?
Panel 170 PLUS zalecany jest w szczególności:
• Osobom, które nie chorowały na nowotwór, ale które chcą świadomie kształtować swój styl życia i wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka i w związku z tym powinny unikać dodatkowych niekorzystnych czynników środowiskowych oraz wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne
• Osobom, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• Zdrowym członkom rodzin osób, u których występują zachorowania na nowotwory
Ile badanych genów obejmuje Panel „170 Plus” ?
„Panel 170 PLUS” obejmuje badanie 94 całych genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (rak piersi, prostaty, układu krwiotwórczego, jelita grubego, płuc, nerki), jak i rzadkich. Ponadto panel ten obejmuje swym zakresem badanie dodatkowych 284 mutacji występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.
W jaki sposób przygotować się do badania?
Przez okres 24 godzin przed pobraniem należy zrezygnować ze współżycia płciowego oraz ograniczyć zabiegi higieniczno-pielęgnacyjne okolicy narządów płciowych.
Czy badanie można wykonać w trakcie leczenia?
Nie zaleca się wykonywania badań w trakcie leczenia, gdyż istnieje ryzyko otrzymania niewiarygodnych wyników. Po zakończeniu kuracji należy odczekać 3-4 tygodnie.
Jaki jest wymagany materiał do badania?
W przypadku kobiet materiałem do badania w kierunku diagnostyki infekcji dróg moczowo-płciowych może być wymaz z pochwy, ujścia cewki moczowej, kanału szyjki macicy, mocz. U mężczyzn pobiera się wymaz z rowka zażołędnego, cewki moczowej lub mocz.
Wybór odpowiedniego materiału powinien być skonsultowany z lekarzem w zależności od występujących objawów.
Czy istnieje możliwość pobrania wymazu w Centrum?
Niestety w siedzibie Centrum nie ma możliwości pobrania materiału. W tym przypadku istnieje możliwość zakupienia specjalnego zestawu do pobrania wymazu z dróg moczowo-płciowych (koszt 10 zł przy dostarczeniu materiału osobiście). W przypadku kobiet, z zakupionym zestawem należy udać się do ginekologa, natomiast w przypadku mężczyzn materiał może być pobrany przez lekarza urologa przyjmującego na miejscu w przychodni (za dodatkową odpłatnością w wysokości 50 zł).
Czy mocz i wymaz stanowią ,,równorzędne” materiały w kierunku infekcji ?
Materiałem badawczym w kierunku infekcji dróg moczowo płciowych może być zarówno mocz jak i wymaz. Nie są to jednak „równorzędne” materiały i nie można stosować ich wymiennie. Wszystko zależy od tego jakie patogeny identyfikujemy oraz gdzie jest źródło infekcji. Jeśli objawy koncentrują się głownie na układzie płciowym (upławy, ból, swędzenie, dyskomfort w trakcie chodzenia, wydzielina o nieprzyjemnym zapachu lub też obecność nacieków, owrzodzeń itp.) to jako materiał badawczy najlepiej wykorzystać wymaz z miejsca infekcji (zmiany). Przy zakażeniach dróg moczowych, podejrzeniu choroby nerek, gdzie najczęstszym objawem jest swędzenie oraz częste oddawanie moczu najlepszym materiałem jest mocz.
Czy mocz do badania musi być z rannej porcji czy można przyjść w ciągu dnia ,,z ulicy” i jest to tak samo,, diagnostycznie dobry materiał’’?
W przypadku naszych badań molekularnych, gdzie tak naprawdę identyfikujemy głównie bakterie przenoszone droga płciową mocz nie musi pochodzić z porannej mikcji. Jednakże gdybyśmy wykonywali badania przy infekcji dróg moczowych, gdzie najczęściej ich przyczyną są pałeczki gram ujemne lub ziarniaki gram dodatnie nawet metodami molekularnymi mocz powinien pochodzić z rannej porcji.
Jaki jest wymagany materiał do badania?
Wymaganym materiałem jest wymaz z dróg oddechowych (gardła, nosogardzieli), popłuczyny oskrzelowe, plwocina
Czy stosowanie antybiotyków, sterydów może mieć wpływ na wynik?
Podczas wykonania badania nie jest wskazane stosowanie antybiotyków, sterydów, gdyż istnieje ryzyko otrzymania niewiarygodnych wyników. W tym przypadku należy odczekać 3-4 tygodnie.
Czy istnieje możliwość pobrania wymazu w Labolatorium CBDNA?
Istnieje możliwość pobrania wymazu z nosogardzieli lub gardła w siedzibie Centrum na ul. Inflancka 25 w Poznaniu po telefonicznym umówieniu terminu.
W jakich warunkach należy przechowywać kleszcza przed wysłaniem?
Kleszcza najlepiej przechowywać na zwilżonym płatku kosmetycznym w temperaturze pokojowej lub w lodówce. Prosimy nie przyklejać kleszcza do kartki taśmą klejącą. Nie ma określonego terminu przydatności kleszcza do analizy.
Jak należy przygotować kleszcza do wysyłki?
Umieścić kleszcza na zwilżonym płatku kosmetycznym, a następnie zapakować w zamkniętym woreczku strunowym lub szczelnie zamykanym pojemniku. Materiał można dostarczyć osobiście, wysłać listem poleconym lub za pośrednictwem firmy kurierskiej na adres: Centrum Badań DNA Sp. z o.o. ul. Ściegiennego 20, 60-128 Poznań wraz z wypełnionym formularzem zlecenia badań i potwierdzeniem wpłaty.
Czy kleszcz do badania musi być w całości?
Najlepiej dostarczyć całego kleszcza, ponieważ zwiększa to wiarygodność wyniku. W przypadku posiadania fragmentu kleszcza prosimy skontaktować się z pracownikami Biura Obsługi Klienta – tel. 509 658 006 lub 530 784 239
Jaka jest czułość testu?
Czułość testu wynosi 5 kopii DNA/µl.
Jakie badania można wykonać z kleszcza?
Badanie kleszcza można przeprowadzić w kierunku nastepujacych patogenów: Borrelia burgdorferi, wirus kleszczowego zapalenia mózgu, Babesia divergens, Bartonella henselae, Anaplasma phagocytophilum, Mycoplasma pneumoniae, Toxoplasma gondii
Czy wielkość kleszcza wpływa na badanie?
Wielkość kleszcza nie ma znaczenia.
Czy w laboratorium dokonuje się oględzin dostarczonego materiału?
Przed wykonaniem badania materiał jest sprawdzany.
Nie jestem pewien/na czy została usunięta nimfa kleszcza czy strupek. Co zrobić ?
W takiej sytuacji należy dostarczyć materiał do laboratorium. Przed wykonaniem badania będzie dokonana wstępna ocena.
Czy do badania trzeba być na czczo?
Przed wykonaniem badania nie trzeba być na czczo.
Czy można wykonywać badania w trakcie kuracji antybiotykowej?
Każde badanie powinno się wykonać przed rozpoczęciem antybiotykoterapii. Po zakończeniu kuracji powinno się odczekać około 3-4 tygodnie.
Po jakim czasie od ugryzienia przez kleszcza można wykonać badanie metodą Real Time PCR?
Badanie Real Time PCR można wykonać już po około 3-4 dniach od momentu ugryzienia przez kleszcza.
Z jakiego materiału można wykonać badanie metodą Real Time PCR?
Badanie metodą RT-PCR może być wykonane z takich materiałów jak: krew, biopsja ze zmiany skórnej, płyn mózgowo-rdzeniowy (przy podejrzeniu neuroboreliozy), płyn stawowy (przy odczuwanych dolegliwościach ze strony układu stawowego).
Jest to metoda bardzo czuła, jednakże ze względu na migrację bakterii do tkanek, krew nie jest zalecanym materiałem. Największe prawdopodobieństwo wykrycia bakterii we krwi występuje w kilka dni po ugryzieniu przez kleszcza.
Po jakim czasie od ugryzienia przez kleszcza można wykonać badanie metodą serologiczną ELISA, Western blot?
Diagnostykę serologiczną można wykonać po około 3-4 tygodniach od momentu ugryzienia przez kleszcza. W tym czasie powinny pojawić się przeciwciała.
Jaka metoda badania w kierunku boreliozy jest najlepsza (najskuteczniejsza)?
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych diagnostyka boreliozy powinna być dwustopniowa. W pierwszym etapie należy wykazać obecność swoistych przeciwciał metodą immunologiczną ELISA, a następnie u osób z wynikami dodatnimi lub wątpliwymi należy wykonać oznaczenia metodą Western blot, w celu weryfikacji wcześniejszych rezultatów. Negatywny wynik testu nie może wykluczyć infekcji zwłaszcza we wczesnym etapie. Również leczenie antybiotykami może zapobiec powstaniu przeciwciał w ilości umożliwiającej ich wykrycie.
W kilka dniu po ugryzieniu przez kleszcza można wykonać badanie metodą molekularną Real Time PCR polegające na wykrywaniu materiału genetycznego (DNA) bakterii Borrelia burgdorferi. Uzyskanie wyniku pozytywnego oznacza obecność DNA bakterii w badanym materiale, wynik negatywny natomiast interpretuje się jaki brak obecności DNA bakterii w badanej próbce, nie zaś w całym organizmie.
W jaki sposób można wykonać badanie w Centrum Badań DNA?
Badania można wykonać bezpośrednio w siedzibie Centrum Badań DNA przy ul. Inflanckiej 25 w Poznaniu. W celu pobrania krwi nie trzeba się rejestrować. Punkt pobrań czynny jest od poniedziałku do piątku w godzinach od 8:00 do 13:00.
Na czym polega wykonanie testu na ojcostwo?
Test na ojcostwo polega na porównaniu profili genetycznych dziecka i domniemanego ojca wykorzystując zmienność w niekodujących fragmentach genu. Dzięki temu można określić stopień pokrewieństwa między nimi i wykazać czy domniemany ojciec jest biologicznym ojcem dziecka.
Kto może brać udział w badaniu?
Test na ojcostwo jest przeznaczony dla dwóch osób ojca i dziecka w przypadku, gdy nie jest możliwy udział w badaniu biologicznej matki dziecka.
Z jakiego materiału jest wykonywane badanie ?
Standardowym materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub krew EDTA.
Czy możliwe jest wykonanie badanie z mikrośladów?
Istnieje możliwość wykonania testu na ojcostwo z mikrośladów takich jak: włosy z cebulkami, biała guma do żucia, chusteczka higieniczną z wydzieliną z nosa, szczoteczka do zębów, plamki krwi itp. Trzeba jednak pamiętać, że w przypadku mikrośladów istnieje ryzyko, że nie będzie można ustalić profilu genetycznego z powodu zanieczyszczenia materiału, bądź tez dlatego, że materiału genetycznego w mikrośladzie będzie za mało. W tym przypadku należy zwrócić uwagę aby przy jego pobraniu i przechowaniu nie uległ on zanieczyszczeniu materiałem genetycznym innych osób. Najlepiej po pobraniu zabezpieczyć go np. w woreczku strunowym lub ewentualnie czystej kopercie.
Czy można wykonać wymaz z policzka bezpośrednio po spożyciu posiłku?
Nie. Należy zwrócić uwagę na czas, który upłynął od ostatniego posiłku i mycia zębów. Szczególnie u małych dzieci powinna minąć minimum godzina od ostatniego karmienia. Przed pobraniem nie powinno być w ustach żadnych ciał obcych: gumy do żucia, cukierków, lizaków. Nie należy również pić płynów za wyjątkiem czystej wody.
Czy można samemu pobrać materiał genetyczny do badań?
Tak. Można pobrać materiał genetyczny do badań do celów prywatnych za pomocą zestawu testowego. Zestaw zawiera komplet sterylnych wymazówek, specjalne koperty osuszające, kopertę bezpieczną oraz wszystkie wymagane dokumenty. Za pomocą wymazówek pobiera się wymaz z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka zgodnie z załączoną instrukcją.
Jak długo trwa przeprowadzenie badań na ojcostwo?
- wymaz z policzka lub krew EDTA: standardowo 14 dni roboczych
Czy możliwe jest zbadanie dodatkowych osób (np. drugiego dziecka)?
Tak. Istnieje możliwość przeprowadzenie badań u kolejnej osoby np. u drugiego dziecka lub drugiego domniemanego ojca za dodatkowa opłatą. Dodatkowe wyniki badań są porównywane z wcześniej uzyskanymi.
Czy prywatny test na ojcostwo jest uznawany przez sądy?
Nie. Tylko wyniki badań w kierunku pokrewieństwa do celów protokolarnych mogą być wykorzystane w postępowaniu sądowym. Konieczne wówczas jest osobiste stawiennictwo się matki, dziecka i domniemanego ojca na pobranie próbek do badań w obecności Komisji składającej się z trzech osób. Na pobranie należy zgłosić się z aktualnym dowodem tożsamości ze zdjęciem – w przypadku osób dorosłych oraz ze skróconym odpisem aktu urodzenia, paszportem lub innym dowodem tożsamości w przypadku dzieci.
Ile markerów jest analizowanych w badaniu?
Test na ojcostwo analizuje 24 markery DNA. Markerami są niekodujące fragmenty genomu ludzkiego. Porównanie informacji w nich zawartych u dziecka i domniemanego ojca pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie ojcostwa.
Czy pobranie materiału genetycznego do badań jest bolesne?
Nie. Pobranie wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka jest bezbolesne i nieinwazyjne. Można je przeprowadzić nawet u noworodków.
Czy należy zachować szczególną ostrożność przy pobieraniu materiału do badań?
Tak. Podczas pobierania materiału należy zachować szczególną ostrożność tak aby DNA nie zostało zanieczyszczone materiałem genetycznym innej osoby. W tym celu należy bezwzględnie przestrzegać instrukcji postępowania, używać rękawiczek lateksowych, nie dotykać szczoteczki wymazówki. W przypadku podejrzenia zanieczyszczenia próbki „obcym” DNA koniecznie pobrać materiał na nową wymazówkę.
Co się dzieje z danymi osobowymi klientów?
Dane osobowe naszych klientów są wykorzystywane wyłącznie na potrzeby przeprowadzenie analizy. Aby chronić je przed niepowołanymi osobami, są przechowywane na specjalnie zabezpieczonym serwerze.
Jak zamówić zestaw wysyłkowy na pobranie materiału?
Zestaw można zamówić korzystając ze strony internetowej https://sklep.cbdna.pl/pl/p/Test-na-ojcostwo/171 lub dzwoniąc pod numer telefonu 509 658 006.
Czy przyjmowanie leków ma wpływ na badania?
Nie. Nie można zmienić DNA.
Dlaczego warto wykonać analizę 24 markerów w badaniu pokrewieństwa ?
- 13 polimorficznych układów STR to minimum, jakie potrzebne jest do genetycznej identyfikacji osobniczej (wg zaleceń Laboratorium FBI i ENFSI). Standardowo wykonuje się analizę 16 sekwencji polimorficznych (markerów) obecnych na różnych chromosomach. Taka liczba markerów jest wystarczająca w przypadku badania pokrewieństwa, kiedy dysponujemy materiałem genetycznym matki, ojca i dziecka,
- Im większa ilość markerów genetycznych jest analizowana – tym bardziej wiarygodny i pewny wynik testu. Jest to istotne zwłaszcza w przypadku analizy pokrewieństwa 2 osób (np. ojca i dziecka). Analiza 16 markerów może być wówczas niewystarczająca. W Laboratorium CBDNA rutynowo określamy 24 markery genetyczne w teście na ojcostwo (domniemany ojciec, dziecko) osiągając wyniki prawdopodobieństwa rzędu co najmniej 99.999999%. Oznacza to, że w danym badaniu szansa znalezienia drugiego mężczyzny, który mógłby być ojcem badanego dziecka, wynosi jeden na miliard badanych mężczyzn.
- 23 układów STR na chromosomach autosomalnych wraz z dodatkowym markerem identyfikacji płci na chromosomach X lub Y to najwyższa pewność wyników, brak dodatkowych kosztów i dłuższego oczekiwania na satysfakcjonujący wynik.
Badania prowadzone są z wykorzystaniem:
• najnowszych i uznanych światowych technologii z zakresu biologii molekularnej i genetyki,
• specjalistycznej, certyfikowanej, wysokorozdzielczej aparatury analitycznej, będącej własnością naszego Laboratorium i znajdującej się na jego terenie
• przez wykwalifikowany personel, biologów molekularnych i biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych, w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej, biegłego sądowego. Tak wysoki poziom umiejętności, wiedzy i kwalifikacji naszego personelu daje gwarancję, że wykonywane w Laboratorium Genetyki Medyczne Centrum Badań DNA testy cechuje najwyższa dokładność i największa na rynku pewność wyniku.
Co to jest HBV?
Wirus zapalenia wątroby typu B (HBV) należy do rodziny wirusów hepatotropowych. Materiał genetyczny HBV stanowi liniowy DNA. Wirus ten jest jednym z głównych czynników etiologicznych ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby i raka wątroby. Szacuje się, że liczba ludzi zakażonych HBV na świecie wynosi ok. 350 – 400 mln.
Okres wylęgania zakażenia wynosi od 28 do 160 dni, najczęściej od 60 do 100 dni. Przebieg zakażenia może być bezobjawowy, skąpoobjawowy lub pełnoobjawowy z żółtaczką. U noworodków i małych dzieci zakażenie najczęściej przebiega bezobjawowo. Okres zwiastunów choroby trwa od kilku dni do kilku tygodni i niekiedy wyraża się silnymi bólami stawów, uczuciem zmęczenia, brakiem apetytu, mdłościami, pobolewaniem w prawym podżebrzu, rzadziej gorączką, wysypką, biegunką czy wymiotami.
Jakie są drogi zarażenia wirusem HBV ?
Zarażenie wirusem może nastąpić poprzez bezpośredni kontakt z zakażoną krwią, naruszenie ciągłości skóry skażonymi narzędziami (tatuaże, zabiegi kosmetyczne, fryzjerskie, stomatologiczne), przetoczenia krwi i jej produktów, kontakty seksualne z nosicielem wirusa, a także przez zakażenie płodu i noworodka przez matkę nosicielkę. Do ponad 60% wszystkich zakażeń dochodzi w placówkach służby zdrowia, w dodatku częściej na oddziałach niezabiegowych niż zabiegowych. Przyczyną przenoszenia wirusa jest źle wysterylizowany sprzęt lub inne zaniedbania higieniczne personelu związane np. z myciem rąk czy zmianą rękawiczek.
Na czym polega diagnostyka wirusa HBV (WZW typu B)-jakościowo metodą genetyczną Real-Time PCR ?
Test polega na wykrywaniu obecności materiału genetycznego wirusa (DNA) zapalania wątroby typu B Diagnostyka HBV oparta o metodę Real Time PCR, stanowi jedyny bezpośredni sposób identyfikacji tego wirusa. W odróżnieniu od metod immunologicznych, test genetyczny charakteryzuje się większą czułością i swoistością oraz pozwala na wykrycie wirusa już w 21 dni od momentu ewentualnego zakażenia. Metoda Real Time PCR jest również jedyną metodą mającą zastosowanie podczas leczenia WZW typu B.
Na czym polega diagnostyka wirusa HBV (WZW typu B) – jakościowo + ilościowo, metodą genetyczną Real-Time PCR
Test polega na wykrywaniu obecności i oznaczeniu ilości kopii DNA wirusa HBV. Test pozwala określić liczbę kopii wirusa HBV we krwi, co obrazuje stan wiremii. Metoda Real-Time PCR jest jedyną metodą wykorzystywaną do monitorowania procesu leczenia WZW typu B. Zgodnie z zaleceniami Polskiej Grupy Ekspertów HBV, pierwsze oznaczenie HBV DNA powinno być wykonane po 12 tyg. leczenia, a następnie co 24 tyg.
Co to jest HCV?
Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV) należy do rodziny wirusów hepatotropowych. Materiał genetyczny HCV tworzy jednoniciowy, liniowy RNA. Szacuje się, że liczba ludzi zakażonych na świecie wynosi około 200 mln ludzi, a w Polsce około 700 tys. W naszym kraju 60-90% zakażeń jest pochodzenia szpitalnego lub ambulatoryjnego. Obecnie uważa się, że wirus HCV jest odpowiedzialny za około 90% potransfuzyjnych zapaleń wątroby. Przebieg zakażenia postępuje zwykle bezobjawowo lub znacznie rzadziej towarzyszą mu objawy niecharakterystyczne takie jak zmniejszenie apetytu, osłabienie, mdłości, bóle mięśniowo-stawowe, czy utrata masy ciała.
Jakie są drogi zarażenia wirusem HCV ?
Do zakażenia wirusem HCV może dojść podczas bezpośredniego lub pośredniego kontaktu z zakażoną krwią nosiciela (transfuzja krwi, zabiegi chirurgiczne, powtórne używanie igieł do iniekcji, zabiegi stomatologiczne czy endoskopowe, kolczykowanie i tatuowanie ciała).
Na czym polega diagnostyka wirusa HCV (WZW typu C)-jakościowo metodą genetyczną Real-Time PCR ?
Test polega na wykrywaniu obecności materiału genetycznego wirusa (RNA) zapalania wątroby typu C (WZW typu C, HCV – Hepatitis C Virus). Diagnostyka HCV, oparta o metodę Real Time PCR, stanowi jedyny bezpośredni sposób identyfikacji tego wirusa. W odróżnieniu od metod immunologicznych, test genetyczny charakteryzuje się większą czułością i swoistością oraz umożliwia rozpoznanie czynnego zakażenia. Metoda Real Time PCR jest również jedyną metodą mającą zastosowanie podczas leczenia WZW typu C.
Na czym polega diagnostyka wirusa HCV Wirus HCV (WZW typu C)– jakościowo + ilościowo, Real-Time PCR?
Diagnostyka polega na wykrywaniu obecności i oznaczeniu ilości kopii RNA wirusa HCV. Test pozwala określić liczbę kopii wirusa HCV we krwi, co obrazuje stan wiremii. Metoda Real-Time PCR jest jedyną metodą wykorzystywaną do monitorowania procesu leczenia WZW typu C. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych leczenie uważa się za skuteczne, jeśli po 24 tygodniach od jego zakończenia, nie stwierdza się obecności HCV-RNA w surowicy krwi.
Ile razy w życiu wykonuje się test genetyczny ?
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne
Czy każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka ?
Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony i jakie posiada mutacje. Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania – rzędu 80% np. BRCA1 (rak piersi) oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.
Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynniki ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..
Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć.
Stwierdzenie zmiany genetycznej nie oznacza rozpoznania choroby nowotworowej, ale pozwala na:
• określenie, czy u badanego występuje ryzyko rozwoju nowotworu
• objęcie pacjenta szczególną opieką profilaktyczną onkologiczną, która pozwoli na wykrycie chorobę we wczesnym jej okresie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
• ocenę, czy krewni pacjenta (rodzeństwo, rodzice, dzieci) są nosicielami zmiany genetycznej, a jeśli tak, to na objęcie ich właściwą opieką lekarską
Czy jeśli ktoś już zachorował na nowotwór, to jest sens aby zgłosił się do poradni genetycznej ?
Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem. W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie.
Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci
Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów ?
Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami. Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu. Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%.
Jakie jest ryzyko przekazania predyspozycji potomstwu ?
Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji – dla wykrytej zmiany nukleotydowej w analizowanym genie. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych. Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.
Kto powinien wykonać Panel Dla Niego?
Panel „Dla Niego” jest zalecany w szczególności:
• Panom po 40 roku życia ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów a szczególnie raka prostaty
• Panom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Panom palącym papierosy
• Panom narażonym na działania promieniowania UV, np. pracującym na świeżym powietrzu lub korzystającym z solarium
• Wszystkim mężczyznom, którzy w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, w celu uzyskania wiedzy, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.
Ile badanych genów obejmuje Panel „Dla Niego” ?
Panel nowotworowy „Dla Niego” obejmuje analizę całych 52 genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra. Ponadto panele te zawierają w sobie analizę 45 dodatkowych mutacji występujących w kolejnych 45 genach, o których wiadomo z klinicznych baz danych, iż są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.
Czy pakiet pokazuje kompletne dane na temat większości (lub wręcz wszystkich) predyspozycji nowotworowych?
W zależności od wybranej opcji:
– „Panel 170 PLUS” obejmuje pełną diagnostyką predyspozycji do rozwoju praktycznie wszystkich możliwych nowotworów
– „Panel Dla Niego” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra.
– „Panel Dla Niej” obejmuje diagnostyką predyspozycji do rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika.
Każdy z polecanych pakietów obejmuje analizę całych genów (sekwencji kodujących). Uzyskane dane są więc kompletne w zakresie predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów analizowanych w obrębie danego panelu.
Dlaczego warto wykonać „Panel 170 PLUS, skoro niektóre nowotwory są przypisane bezpośrednio dla danej płci ?
Często ta sama zmiana nukleotydowa może przyczynić się do rozwoju różnych nowotworów zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
Jak rozpocząć badanie?
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.
Wymaz z jamy ustnej pobiera się za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) poprzez potarcie nią wewnętrznej strony policzka.
Uprasza się by badany na godzinę przed pobraniem materiału nie spożywał pokarmów i nie płukał jamy ustnej płynami dezynfekującymi, nie palił.
Jak wygląda wynik?
Pacjent otrzyma informację dotyczącą patogenności wykrytych zmian nukleotydowych i ich związku z rozwojem konkretnych nowotworów wyłonioną w oparciu o 3 główne źródła:
1 – wg ClinVar – mutacje zanotowane w bazach klinicznych w oparciu o doniesienia literaturowe z całego świata.
2 – wg PolyPhen – stopień patogenności zmiany określany na podstawie prawdopodobieństwa, że wykryty wariant nukleotydowy może wpłynąć na funkcję białka.
3 – w oparciu o najczęściej analizowane mutacje uznane za patogenne na podstawie badań w populacji polskiej.
Jak wygląda ocena i interpretacja wyniku?
W zawiązku ze złożonością wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni onkologicznej. Wynik powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę, wraz z wywiadem klinicznym i rodzinnym.
Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności zmiany genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby nowotworowej u analizowanej osoby w momencie badania, bądź wystąpieniem jej w przyszłości. Wynik wykazujący mutację może świadczyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia choroby, w związku z czym istnieje potrzeba wdrożenia odpowiedniej profilaktyki.
Co zrobić z wynikiem badania?
Po wykonaniu testu zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej, który posiada odpowiednie doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe to taki wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.
Na podstawie wyników testu oraz analizy wywiadu rodzinnego pod kątem występowania chorób nowotworowych i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie odpowiedniej opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania kolonoskopii, usg piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.
Jakie zagadnienia omawiane są podczas konsultacji po teście?
Konsultant omawia z pacjentem kwestie ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy, wynikające z oceny rodowodu rodziny i/lub wyników badań genetycznych, otrzymuje zalecenia dotyczące przebiegu badań kontrolnych, korzyści i ograniczenia związane z testem genetycznym, a także możliwości dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych.
Jak chronione są dane genetyczne?
Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.
Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).
Kto powinien wykonać Panel „Dla Niej” ?
Panel „Dla Niej” zalecany jest w szczególności:
• Paniom rozważającym rozpoczęcie lub już stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
• Paniom, które ze względu na zaawansowane zmiany dysplastyczne w piersiach (lub liczne zmiany w jajnikach) rozważają wraz z lekarzem specjalistą zasadność wykonania zabiegu profilaktycznej mastektomii (lub adneksektomii)
• Paniom, które z przyczyn nieonkologicznych (np. mięśniaki) mają zaplanowane wykonanie histerektomii (usunięcie trzonu macicy)
• Paniom palącym papierosy
• Paniom narażonym na działania promieniowania UV, np. często korzystającym z solarium lub przebywającym dużo na słońcu
• Paniom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Wszystkim kobietom, które w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, aby wiedziały, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.
Ile badanych genów obejmuje Panel „Dla Niej” ?
Panel nowotworowy „Dla obejmuje analizę całych 48 genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika. Ponadto panele te zawierają w sobie analizę 22 dodatkowych mutacji występujących w kolejnych 22 genach, o których wiadomo z klinicznych baz danych, iż są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.
Czym nasz test różni się od testów oferowanych przez inne firmy/kliniki?
Jako jedyni w Polsce analizujemy całe geny (sekwencje kodujące) zaangażowane w proces nowotworzenia. Dostępne w innych firmach, klinikach testy wykrywają tylko jedno lub kilka uszkodzeń w określonym genie/genach.
Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co jednak wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.
Wysoka heterogenność mutacji sprawia, że w niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje. Dlatego, rutynowo stosowane podejście obejmujące diagnostykę wyłącznie kilku mutacji w genach, nie zawsze da odpowiedź na temat predyspozycji do rozwoju nowotworu.
Dzięki naszym panelom na predyspozycje do nowotworu, diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90 – procentową skuteczność w walce z rakiem.
Kto powinien wykonać Panel 170 PLUS ?
Panel 170 PLUS zalecany jest w szczególności:
• Osobom, które nie chorowały na nowotwór, ale które chcą świadomie kształtować swój styl życia i wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka i w związku z tym powinny unikać dodatkowych niekorzystnych czynników środowiskowych oraz wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne
• Osobom, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• Zdrowym członkom rodzin osób, u których występują zachorowania na nowotwory
Ile badanych genów obejmuje Panel „170 Plus” ?
„Panel 170 PLUS” obejmuje badanie 94 całych genów o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (rak piersi, prostaty, układu krwiotwórczego, jelita grubego, płuc, nerki), jak i rzadkich. Ponadto panel ten obejmuje swym zakresem badanie dodatkowych 284 mutacji występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.