Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, która dotyka miliony ludzi na całym świecie. Choć dokładna przyczyna choroby nie jest znana, genetyka odgrywa kluczową rolę w predyspozycji do tego schorzenia. W tym artykule skupimy się na haplotypach HLA-DQ jako kluczowych markerach genetycznych w złożonym procesie diagnostyki celiakii.

Co to jest gluten?

Zacznijmy od początku. Gluten to białko występujące w różnych zbożach, takich jak pszenica, jęczmień i żyto. Odpowiada za elastyczność ciasta i jest szeroko stosowany w przemyśle spożywczym do poprawy tekstury wypieków oraz jako zagęszczacz w wielu przetworzonych produktach spożywczych.

W celiakii gluten wywołuje reakcję immunologiczną, która atakuje błonę śluzową jelita cienkiego. Może to powodować uszkodzenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Objawy celiakii mogą obejmować ból brzucha, biegunkę, utratę masy ciała, zmęczenie i zaburzenia wchłaniania składników odżywczych. Nieleczona celiakia może prowadzić do poważnych długoterminowych konsekwencji.

Żywność bogata w gluten

Jeśli masz celiakię, leczeniem na całe życie jest dieta bezglutenowa. Oznacza to unikanie produktów takich jak chleb, makaron, płatki, ciasteczka i inne wypieki zawierające pszenicę, jęczmień, żyto lub składniki pochodne. Obecnie na rynku dostępnych jest wiele alternatyw bezglutenowych, które pomagają osobom z celiakią utrzymać zrównoważoną i smaczną dietę. Ważne jest jednak, aby ostrożnie wybierać produkty bezglutenowe, ponieważ wiele z nich jest wysoce przetworzonych.

Należy pamiętać, że samo oznaczenie produktu jako “bezglutenowy” nie gwarantuje jego zdrowotności. Wiele produktów bezglutenowych na rynku zawiera dużą ilość niezdrowych składników związanych z problemami kardiometabolicznymi. Dlatego ważne jest czytanie etykiet i priorytetowe spożywanie naturalnie bezglutenowych grup żywności, takich jak owoce, warzywa i rośliny strączkowe, aby utrzymać zdrową dietę.

Jeśli doświadczasz objawów i podejrzewasz nietolerancję glutenu, zaleca się skonsultowanie się z dietetykiem specjalizującym się w tej dziedzinie lub lekarzem w celu dokładnej diagnozy. W tym procesie haplotypy HLA-DQ mogą być bardzo pomocne. Analiza genetyczna może ujawnić, czy masz genetyczną predyspozycję do celiakii, co może pomóc w potwierdzeniu lub wykluczeniu możliwości nietolerancji glutenu.

Co to są haplotypy HLA-DQ i dlaczego są ważne w celiakii?

Haplotyp to zestaw markerów genetycznych, które są dziedziczone razem. Oznacza to, że gdy dziedziczysz określony wariant genetyczny, prawdopodobnie idzie on w parze z innymi specyficznymi wariantami genetycznymi. Dzieje się tak również w przypadku pewnych zestawów genów, takich jak region genu HLA-DQ.

Haplotypy HLA-DQ odgrywają kluczową rolę w prezentacji antygenów i aktywacji układu odpornościowego w odpowiedzi na gluten. Specyficznie, HLA-DQ2 i HLA-DQ8 zostały zidentyfikowane jako znaczące czynniki ryzyka genetycznego w rozwoju celiakii. W obecności tych haplotypów komórki prezentujące antygen mają większe powinowactwo do glutenu, co przyczynia się do charakterystycznej odpowiedzi immunologicznej.

Te haplotypy są obecne u około 90% osób z celiakią. Konkretnie, HLA-DQ2 występuje w 90% przypadków, podczas gdy HLA-DQ8 znajduje się u większości pozostałych przypadków. Co ciekawe, haplotyp HLA-DQ2 wykazuje efekt dawki, co oznacza, że osoby, które mają dwie kopie tego haplotypu, mają pięciokrotnie wyższe ryzyko rozwoju celiakii.

Warto podkreślić, że posiadanie haplotypów HLA-DQ2 i/lub DQ8 jest warunkiem koniecznym, ale nie wystarczającym do rozwoju celiakii. Innymi słowy, możesz nosić te haplotypy ryzyka, ale nigdy nie rozwiniesz celiakii, ponieważ na rozwój tej choroby wpływają również inne czynniki środowiskowe i immunologiczne.

Jak diagnozuje się celiakię?

Diagnoza celiakii u dorosłych z klinicznym podejrzeniem lub ryzykiem rozwoju tej choroby opiera się na kombinacji testów klinicznych. W wielu przypadkach wymagana jest biopsja jelitowa w celu potwierdzenia diagnozy. Oprócz testów genetycznych, stosuje się testy kliniczne, takie jak badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwciał przeciwko endomysium (EMA) i przeciwciał przeciwko zdeamidowanym peptydom gliadyny (anti-DGP). Obecność tych białek we krwi może wskazywać na celiakię.

Jeśli wyniki badań krwi i/lub ocena genetyczna są pozytywne, konieczna jest biopsja jelitowa w celu oceny charakterystycznych zmian celiakii, takich jak uszkodzenie kosmków jelitowych i obecność komórek zapalnych. Ważne jest, aby pamiętać, że aby uzyskać dokładne wyniki, zaleca się, aby osoba nadal spożywała gluten w swojej regularnej diecie przed przystąpieniem do testów, ponieważ dieta bezglutenowa może zmieniać wyniki.

W przypadkach, gdy istnieją kliniczne podejrzenia, ale zarówno testy serologiczne, jak i genetyczne są negatywne, należy zbadać inne możliwe przyczyny objawów podobnych do celiakii, takie jak nieceliakalna nadwrażliwość na gluten.

Co to jest nieceliakalna nadwrażliwość na gluten?

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten to termin używany do opisania objawów i dyskomfortu doświadczanych przez niektóre osoby po spożyciu glutenu, ale bez dowodów na charakterystyczne uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego obserwowane w celiakii. W przeciwieństwie do celiakii, nie ma tu reakcji autoimmunologicznej ani produkcji specyficznych przeciwciał.

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten to złożone zjawisko i nie jest tak szeroko badane jak celiakia. Zaobserwowano, że niektóre osoby z tą nadwrażliwością mogą również mieć haplotypy HLA-DQ2 i HLA-DQ8, choć ich znaczenie jest prawdopodobnie minimalne.

Do tej pory mechanizmy patologiczne, czynniki środowiskowe i warianty genetyczne, które predysponują do tego schorzenia, pozostają nieznane. Badane są inne geny i biomarkery w celu ustanowienia protokołu diagnostycznego dla tego schorzenia związanego z glutenem.

Podsumowując, haplotypy HLA-DQ, w szczególności HLA-DQ2 i HLA-DQ8, okazały się znaczącymi markerami genetycznymi w badaniach nad celiakią.