Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, dotykającą około 1% populacji. Mimo że choroba ta może być skutecznie kontrolowana i leczona, kluczowe jest jej właściwe zdiagnozowanie. Proces diagnostyczny pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie padaczki, co umożliwia zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dowiedz się, jak przebiega diagnostyka padaczki u dzieci!
Na czym polega diagnostyka padaczki?
W trakcie padaczki pacjenci doświadczają napadów padaczkowych. Jednak pojedynczy napad nie zawsze oznacza padaczkę. Chorobę podejrzewa się po co najmniej dwóch napadach. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego, który jest kluczowy dla dalszych kroków.
Wywiad medyczny i badanie neurologiczne
Neurolog dziecięcy przeprowadza wywiad, podczas którego zbiera informacje o przebiegu napadów, historii chorób w rodzinie oraz przyjmowanych lekach. Następnie wykonuje badanie neurologiczne, aby ocenić stan zdrowia dziecka i wykluczyć inne przyczyny napadów.
Badania diagnostyczne
Badanie EEG
EEG (elektroencefalografia) to jedno z podstawowych badań w diagnostyce padaczki. Monitoruje aktywność elektryczną mózgu, wykrywając charakterystyczne zmiany w jego bioelektrycznej aktywności. Podczas badania dziecko ma założony na głowę specjalny czepek z elektrodami.
Badanie EEG u dzieci najlepiej przeprowadzać podczas snu, ponieważ ruch może zaburzyć wyniki. Rodzice powinni zadbać, aby dziecko było zmęczone przed badaniem, co ułatwi mu zaśnięcie.
Badania obrazowe
Badania takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) pozwalają zobaczyć struktury mózgu i zlokalizować obszary odpowiedzialne za napady padaczkowe. Dzięki nim można wykryć nieprawidłowości strukturalne w mózgu, co jest możliwe w około 70% przypadków.
Badania krwi
Badania krwi pomagają w identyfikacji przyczyn padaczki oraz ocenie ogólnego stanu zdrowia dziecka. Typowe badania obejmują morfologię krwi, badanie stężenia glukozy, elektrolitów (sód, potas, wapń, magnez) oraz stężenia przeciwciał anty-streptolizyny O, które mogą wskazywać na infekcje bakteryjne związane z napadami padaczkowymi.
Badania genetyczne
Genetyka odgrywa istotną rolę w diagnostyce padaczki, ponieważ mutacje genetyczne są przyczyną choroby w około 80% przypadków. Badania genetyczne, takie jak test WES (Whole Exome Sequencing), pozwalają na identyfikację mutacji, co umożliwia spersonalizowane leczenie. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), możliwe jest dokładne określenie przyczyny padaczki, co może znacznie zmniejszyć liczbę napadów lub nawet je wyeliminować.
Korzyści z wczesnej diagnostyki
Historia Małgosi
Małgosia, 7-letnia dziewczynka, zaczęła doświadczać epizodów utraty świadomości. Po przeprowadzeniu badania EEG i MRI zdiagnozowano u niej padaczkę. Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu przeciwpadaczkowemu, Małgosia może normalnie funkcjonować w szkole i cieszyć się dzieciństwem.
Historia Tomka
Tomek, 5-letni chłopiec, miał częste napady drgawkowe. Badania genetyczne przeprowadzone w naszym laboratorium wykazały mutację odpowiedzialną za jego padaczkę. Dzięki tej wiedzy, lekarze dobrali skuteczne leczenie, które znacznie zmniejszyło częstość napadów, poprawiając jakość życia Tomka.
Historia Zuzi
Zuzia, 3-letnia dziewczynka, zaczęła doświadczać napadów padaczkowych. Po badaniu MRI i EEG zdiagnozowano u niej rzadki typ padaczki. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pozwoliły na zahamowanie postępu choroby, umożliwiając normalny rozwój Zuzi.
Diagnostyka padaczki u dzieci jest kluczowym krokiem w zapewnieniu im odpowiedniego leczenia i poprawy jakości życia. Proces ten obejmuje wywiad medyczny, badania neurologiczne, badania obrazowe, EEG oraz badania genetyczne. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą zapobiec poważnym powikłaniom, dlatego warto skorzystać z zaawansowanych metod diagnostycznych oferowanych przez nasze laboratorium.
Zadbaj o zdrowie swojego dziecka już dziś!
—