Genomiczna Mapa Polski

Ogromnie cieszy nas fakt ze byliśmy, jako Partner biznesowy częścią projektu sekwenjonowania populacyjnego – Genomiczna Mapa Polski.  W ramach projektu powstało wiele narzędzi i baz danych które mogą obecnie być komercjalizowane.

Więcej o projekcie i produktach: http://gmp.ichb.pl/

Genomiczna Mapa Polski, sekwencjonowanie, genomika, Polska

Dzięki zdobytemu doświadczeniu wprowadziliśmy wiele usług w zakresie sekwencjonownia (technologia Illumina, DNBSeq, Nanopore) oraz analiz bioinformatycznych.

Zobacz więcej: https://cbdna.pl/oferta-dla-nauki/

Cel projektu Genomiczna Mapa Polski

Biorąc pod uwagę powyższe względy uznaliśmy, że podstawowym celem projektu będzie stworzenie narzędzi oraz zasobów bioinformatycznych, umożliwiających polskim naukowcom pełne i równoprawne włączenie się do międzynarodowych badań genomicznych. Dodatkowym efektem powstania infrastruktury powinno być uniezależnienie krajowych ośrodków naukowych, badawczo-rozwojowych i usługowych od firm zagranicznych oraz upowszechnienie w Polsce badań genomicznych poprzez istotne obniżenie ich kosztów. Po przeprowadzeniu szerokich dyskusji zdecydowaliśmy, że w wyniku realizacji projektu powinna powstać tzw. Genomiczna Mapa Polski, czyli krajowa infrastruktura obejmująca następujące zaawansowane narzędzia i zasoby bioinformatyczne: 1. Genom referencyjny (zestaw narzędzi bioinformatycznych i baz danych służących do składania i odczytu pełnych sekwencji genomowych mieszkańców Polski); 2. Baza danych (narzędzie służące do przechowywania i udostępniania heterogenicznych informacji dotyczących osób będących dawcami DNA); 3. Mapa zmienności genetycznej (zestaw narzędzi bioinformatycznych i baz danych służących badaniu zmienności genetycznej populacji zamieszkującej na terenie Polski); 4. Fen Gen (narzędzia bioinformatyczne do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem); 5. Et Gen (narzędzia bioinformatyczne do analizy zmienności genetycznej w obrębie oraz pomiędzy niedużymi populacjami, np. mniejszościami etnicznymi czy populacjami historycznymi).

GMP powstanie w oparciu o wyselekcjonowane dane stanowiące reprezentatywną próbę dla populacji zamieszkującej całą Polskę, jak i dla jej wybranych podzbiorów (np. mniejszości etnicznych). GMP pozwoli precyzyjnie opisać zmienność genetyczną mieszkańców Polski
i dzięki temu będzie mogła służyć jako zbiór danych referencyjnych w praktycznie wszystkich krajowych i międzynarodowych projektach badawczych w dziedzinie genomiki. Dotychczas z powodu braku takiego standardu, głównym punktem odniesienia dla populacji polskiej były wzorce dla ogólnoświatowej lub europejskiej.

Elementami składowymi GMP będą:

• Polski Genom Referencyjny – genom referencyjny, stworzony na podstawie bardzo szczegółowej analizy genomów 30 osób (10 triów w schemacie dziecko-matka-ojciec). Ich analiza będzie przeprowadzona z zastosowaniem kilku różnych, wzajemnie uzupełniających się, technologii sekwencjonowania genomowego DNA,
• Mapa Zmienności Genetycznej – zbiór danych i narzędzi powstały na podstawie sekwencjonowania około 3 tys. genomów losowo wybranych mieszkańców z obszaru całej Polski,
• Fen-Gen – zbiór danych i narzędzi do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem – stworzony dla około 1 tys. osób, od których pozyskane zostaną informacje dotyczące ich wyglądu i stanu zdrowia oraz całogenomowe sekwencje DNA,
• Et-Gen – zbiór danych i narzędzi do analizy zmienności genetycznej małych izolowanych populacji (np. mniejszości etnicznych) – powstały na podstawie około 1 tys. sekwencji całogenomowych  pochodzących od przedstawicieli około 5 mniejszości etnicznych zamieszkujących Polskę.

Projekt Genomicznej mapy Polski jest wspólnym przedsięwzięciem Instytutu Chemii Polskiej Akademii Nauk, Politechniki Poznańskiej i Centrum Badań DNA sp. z o.o.

Współpraca

Partnerzy

Projekt stworzenia Genomicznej Mapy Polski realizowany jest przez konsorcjum ECBiG – Europejskie Centrum Bioinformatyki i Genomiki w składzie:

• Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk (lider projektu)
• Politechnika Poznańska
• Centrum Badań DNA (partner biznesowy)

Jednostki wchodzące w skład konsorcjum ECBiG od lat konsekwentnie rozbudowują unikatowy w skali kraju oraz rozpoznawalny w Europie potencjał naukowy i infrastrukturalny w zakresie wielkoskalowych i wielopoziomowych badań systemów biologicznych.

 

Instytut Chemii Bioorganicznej PAN

Centrum Badan DNA , CBDNA

Politechnika Poznanska