Wyniki sportowe to złożona cecha, na którą mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Jak pokazują wyniki prowadzonych od ponad 30 lat badań, wyróżnić można pewne geny, które są powiązane ze sportowymi osiągnięciami i które wpływają na zdolności motoryczne, takie jak chociażby szybkość, wytrzymałość czy siła. Wiele cech fizycznych pomaga określić zdolności sportowe danej osoby, przede wszystkim siłę mięśni oraz dominujący rodzaj włókien, z których się składają. Więcej na ten temat – w dalszej części artykułu.

 

Moc w mięśniach

Mięśnie szkieletowe składają się z dwóch rodzajów włókien mięśniowych: włókien wolnokurczliwych i włókien szybkokurczliwych. Wolnokurczliwe włókna mięśniowe kurczą się powoli, ale mogą pracować przez długi czas bez większego zmęczenia. Umożliwiają także ćwiczenia wytrzymałościowe, takie jak bieganie długodystansowe. Szybkokurczliwe włókna mięśniowe natomiast, jak sama nazwa wskazuje, kurczą się szybko, ale i szybko się męczą. Są to idealne włókna do sprintów i innych aktywności wymagających nagłej mocy lub siły.

Geny sportowe-ACTN3 i ACE

Najlepiej zbadanymi genami związanymi z wynikami sportowymi są geny ACTN3 i ACE . Te geny wpływają na rodzaj włókien, z których składają się mięśnie, i zostały powiązane z siłą i wytrzymałością. ACTN3 jest genem dostarczającym instrukcje wytwarzania białka zwanego alfa (α)-aktyniną- 3, które znajduje się głównie w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych. Wariant tego genu R577X, prowadzi do wytwarzania bardzo krótkiego białka α-aktyniny-3, które jest szybko rozkładane. Niektórzy ludzie mają ten wariant w obu kopiach genu; określany jako 577XX. Takie osoby mają całkowity brak α-aktyniny-3, co wydaje się zmniejszać udział szybkokurczliwych włókien mięśniowych w mięśniach szkieletowych tym samym zwiększać udział wolnokurczliwych włókien w ciele. Niektóre badania wykazały, że genotyp 577XX występuje częściej wśród wyczynowych sportowców (na przykład rowerzystów i biegaczy długodystansowych) niż w populacji ogólnej, podczas gdy inne badania nie potwierdziły tych ustaleń.

Jak to działa?

Gen ACE zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego enzymem konwertującym angiotensynę, który przekształca hormon zwany angiotensyną I w inną formę tzw angiotensynę II. Angiotensyna II pomaga kontrolować ciśnienie krwi i może również wpływać na funkcję mięśni szkieletowych, chociaż ta rola nie jest do końca poznana. Odmiana genu ACE, określana jako ACE I/D, zmienia aktywność genu. Niektóre osoby mogą mieć dwie kopie wersji zwanej allelem D, co określa się jako wzór DD, lub dwie kopie wersji zwanej allelem I, znanej jako wzór II, bądź też jedną kopię każdej wersji, zwaną wzorem ID. Spośród tych trzech wzorców DD wiąże się z najwyższymi poziomami enzymu konwertującego angiotensynę, przez co uważa się,że wzorzec DD jest związany z wyższym udziałem szybkokurczliwych włókien mięśniowych i większą szybkością. Wiele innych genów o różnych funkcjach jest powiązanych z wynikami sportowymi. Niektóre są zaangażowane w funkcję mięśni szkieletowych, podczas gdy inne odgrywają role w wytwarzaniu energii dla komórek, komunikacji między komórkami nerwowymi lub innych procesach komórkowych. Inne cechy związane z atletyzmem obejmują m.in. maksymalną ilość tlenu, jaką organizm może dostarczyć do swoich tkanek (wydolność tlenowa), masę mięśniową, wzrost, elastyczność, koordynację, zdolności intelektualne ale też i osobowość.

 Geny, a badania naukowe

Badania skupiające się na podobieństwach i różnicach w wynikach sportowych u spokrewnionych osób, w tym między bliźniętami, sugerują, że czynniki genetyczne leżą u podstaw od 30 do 80% różnic między osobami w cechach związanych z wynikami sportowymi. Wiele badań dotyczyło różnic w określonych genach, które uważa się za zaangażowane w te cechy, porównując sportowców z osobami nie będącymi sportowcami.

W innych badaniach zbadano wariacje w obrębie całych genomów (podejście zwane badaniami asocjacyjnymi całego genomu , w skrócie GWAS ) elitarnych sportowców, aby ustalić, czy określone obszary genomu są związane z atletyzmem. W badaniach tych zidentyfikowano ponad 150 różnych wariantów genów związanych z wynikami sportowymi; jednak większość z nich została potwierdzona tylko w pojedynczych badaniach. Jest więc prawdopodobne, że przy dużej liczbie genów zaangażowanych w ośiaganie wyników sportowych występuje efekt tzw sumowania się zmian, z których każda w niewielkim stopniu przyczynia się do wyników sportowych.

Geny to nie wszystko

Należy pamiętać, że geny to nie wszystko a wyniki sportowe zależą również w dużej mierze od czynników środowiskowych. Czynniki, takie jak np. wsparcie mentalne, jakie dana osoba otrzymuje od rodziny i trenerów, okoliczności ekonomiczne i inne, które pozwalają na kontynuowanie aktywności oraz względny wiek danej osoby w porównaniu z jej rówieśnikami wydają się odgrywać znaczną rolę w osiąganiu sportowych sukcesów.

Pewne jest, że środowisko i geny danej osoby wpływają na siebie nawzajem. Na przykład, jeśli dziecko i jego rodzic przodują w sporcie, czy to podobieństwo jest wynikiem czynników genetycznych przekazywanych z rodzica na dziecko, podobnych czynników środowiskowych, czy też (najprawdopodobniej) kombinacji tych dwóch? Oczywiste jest, że zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne odgrywają rolę w określaniu zdolności sportowych.

Bibliografia

  1. Ahmetov II, Egorova ES, Gabdrakhmanova LJ, Fedotovskaya ON. Genes and Athletic Performance: An Update. Med Sport Sci. 2016;61:41-54. doi: 10.1159/000445240. Epub 2016 Jun 10. PMID: 27287076.
  2. Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Current Progress in Sports Genomics. Adv Clin Chem. 2015;70:247-314. doi: 10.1016/bs.acc.2015.03.003. Epub 2015 Apr 11. PMID: 26231489.
  3. Webborn N, Williams A, McNamee M, Bouchard C, Pitsiladis Y, Ahmetov I, Ashley E, Byrne N, Camporesi S, Collins M, Dijkstra P, Eynon N, Fuku N, Garton FC, Hoppe N, Holm S, Kaye J, Klissouras V, Lucia A, Maase K, Moran C, North KN, Pigozzi F, Wang G. Direct- to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. Br J Sports Med. 2015 Dec;49(23):1486-91. doi: 10.1136/bjsports-2015-095343. PMID: 26582191; PMCID: PMC4680136.
  4. Yan X, Papadimitriou I, Lidor R, Eynon N. Nature versus Nurture in Determining Athletic Ability. Med Sport Sci. 2016;61:15-28. doi: 10.1159/000445238. Epub 2016 Jun 10. PMID: 27287074