Badanie genomu człowieka

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby, czy budowy chromosomów. Objawy mogą być zauważalne w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Postawienie prawidłowej diagnozy bywa jednak trudne, ponieważ w wielu przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne objawy. Dlatego też, aby stwierdzić wystąpienie danej choroby lub potwierdzić postawioną wcześniej diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. W Centrum Badań DNA wykonujemy badania WES oraz WGS.

WGS (Whole Genom Sequencing)

Liczba analizowanych genów: badanie całogenomowe.

Whole Genome Sequencing (WGS), czyli sekwencjonowanie całego genomu, to zaawansowana technika badawcza, która polega na odczytaniu i analizie pełnej sekwencji DNA organizmu. W przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, które badały tylko określone regiony genomu, WGS analizuje cały genom, czyli wszystkie geny oraz pozagenowe fragmenty DNA.

WGS ma szerokie zastosowanie, zwłaszcza w diagnostyce chorób genetycznych, medycynie personalizowanej, badaniach naukowych oraz w odkrywaniu nowych mutacji genetycznych. Oto kilka powodów, dla których WGS jest wartościowym narzędziem.

Kiedy WGS jest zalecane?

w przypadkach, gdy pacjent cierpi na nieznaną chorobę genetyczną, a inne metody diagnostyczne, takie jak panel genów czy sekwencjonowanie eksomu (WES), nie przyniosły rozstrzygających wyników,
w onkologii WGS może być używane do analizy genomu komórek nowotworowych, aby określić mutacje, które mogłyby być celem specyficznych terapii,
w przypadku pacjentów, którzy rozważają terapię genową, WGS może pomóc zidentyfikować odpowiednie cele terapeutyczne,
WGS może być zalecane w celu wykrycia potencjalnych zaburzeń genetycznych u płodu, zwłaszcza gdy istnieją obciążenia genetyczne w rodzinie,
w wielu ośrodkach badawczych WGS jest wykorzystywane do poszerzania wiedzy na temat genomu ludzkiego i chorób.

WGS to zaawansowane narzędzie, które pozwala na wszechstronną analizę genomu, co czyni je niezwykle przydatnym w diagnostyce, terapii oraz badaniach naukowych.

WES (Whole Exome Sequencing)

Liczba analizowanych genów: cały eksom.

Whole Exome Sequencing (WES) to jedno z najbardziej zaawansowanych i kompleksowych badań genetycznych, wykorzystujące technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). WES sekwencjonuje cały eksom, czyli wszystkie znane geny kodujące białka, które mogą powodować objawy chorób genetycznych. Badanie to można przeprowadzać zarówno u dzieci, jak i dorosłych, a jego wykonanie jest całkowicie bezpieczne.

WES umożliwia analizę setek potencjalnych przyczyn genetycznych różnych objawów z jednej próbki pacjenta. Oznacza to, że zamiast wykonywać wiele oddzielnych testów genetycznych w celu wykluczenia różnych chorób, WES może skrócić czas potrzebny na postawienie diagnozy. Takie podejście nie tylko oszczędza czas i koszty, ale przede wszystkim przyspiesza moment rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.

Kiedy badanie WES jest szczególnie zalecane?

w przypadku objawów związanych ze spektrum autyzmu i zaburzeniami rozwoju intelektualnego,
gdy występują padaczki i inne zaburzenia neurologiczne o nieznanej etiologii,
w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji, które mogą wskazywać na wrodzone niedobory odporności,
przy problemach ortopedycznych, takich jak dysplazje, krzywice, wrodzona łamliwość kości i inne,
w obecności cech dysmorfii, czyli nietypowych rysów twarzy,
w przypadkach dystrofii mięśniowych,
przy zaburzeniach hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
w sytuacji podwyższonego ryzyka chorób onkologicznych,
przy chorobach płuc o nieznanym podłożu,
gdy podejrzewa się chorobę metaboliczną