• Zwieksz rozmiar czcionki
  • Resetuj ustawienia czcionki
  • Zmniejsz rozmiar czcionki


DIAGNOSTYKA CHORÓB I PREDYSPOZYCJI GENETYCZNYCH

 

W ofercie Centrum Badań DNA znajdują się obecnie następujące testy diagnostyczne chorób i predyspozycji genetycznych:

 

POJEDYNCZE BADANIA:

921 Rak jelita grubego, zespół Lyncha, HNPCC - analiza 169 mutacji nowość w ofercie

922 Rak prostaty, gruczołu krokowego - analiza 17 mutacji nowość w ofercie

901 Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

902 Rak piersi i jajnika - analiza 5 mutacji genu BRCA1 najczęstszych w polskiej populacji

915 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu BRCA2

916 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu NBS1

917 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu NOD2

918 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu CHEK2

919 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu P16

920 Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu CYP1B1

903 Choroba Alzheimera i miażdżyca - genotypowanie ApoE

905 Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji genu KCNJ11

908 Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja czynnika V  Leiden (R506Q)

909 Genetyczne predyspozycje do rdzeniastego raka tarczycy - analiza 16 mutacji genu RET

911 Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny Pt (G20210A)

912 Analiza polimorfizmu genu MTHFR

913 Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji genu JAK2

910 Analiza mutacji genu KRAS - analiza 12 i 13 kodonu sekwencji genu

PANELE BADAŃ:

981 Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych

914 Rak piersi - analiza 7 genów (13 mutacji): BRCA1, BRCA2, NBS1, NOD2, CHEK2, P16, CYP1B1

921 Test wykrywający predyspozycje genetyczne do nowotworu jelita grubego

Test polega na identyfikacji 169 kluczowych mutacji genetycznych warunkujących rodzinną formą raka jelita grubego. Test ten powstał w wyniku 4-ro letnich prac badawczo-rozwojowych prowadzonych przez CBDNA, współfinansowanych z działania 1.4 POIG. Jest to pierwszy tego typu, kompleksowy test genetyczny wykrywający przeważającą większość kluczowych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną formę raka jelita grubego. Test dedykowany jest osobom chorym na nowotwór, oraz członkom ich rodzin, jak również czonkom rodzin u których występują nowotwory: jelita grubego, endometrium, żołądka, piersi u bliskich członków jednej rodziny.

 

Dane epidemiologiczne nowotworu jelita grubego wskazują, że stanowi on ogromny i wciąż narastający problem społeczny przede wszystkim w krajach wysoko rozwiniętychNowotwór jelita grubego w Polsce jest na drugim miejscu pod względem częstości występowania u obu płci. Z danych GUS, wynika, iż coroczna zapadalność na nowotwór jelita grubego wynosi 13 tys. nowych przypadków co roku, a tendencja ta wzrasta co roku w tempie kilku %. W Europie liczba zachorowań przekracza liczbę 200 tys. a na świecie 930 tys. rocznie.  Niepokojący jest przedział wieku średniego (45-64 lata), w którym zgony z powodu nowotworu jelita grubego stanowią 1/3 wszystkich zgonów na nowotwory. Ok. 30% przypadków zachorowań nowotwór jelita grubego warunkują czynniki genetyczne identyfikowane przez nowe testy spółki.

 


Materiał do badań: krew pełna. wymaz z jamy ustnej
Sposób przesyłania: 4-8°C
Metodyka badań: mikromacierze DNA
Czas realizacji: do 21 dni roboczych

922 Test wykrywający predyspozycje genetyczne do nowotworu prostaty (gruczołu krokowego)

Test polega na identyfikacji 17 kluczowych mutacji genetycznych warunkujących rodzinną formą raka prostaty. Test ten powstał w wyniku 4-ro letnich prac badawczo-rozwojowych prowadzonych przez CBDNA, współfinansowanych z działania 1.4 POIG. Jest to pierwszy tego typu, kompleksowy test genetyczny wykrywający przeważającą większość kluczowych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną formę raka prostaty. Test dedykowany jest osobom chorym na nowotwór, oraz członkom ich rodzin, jak również czonkom rodzin u których występują nowotwory prostaty u bliskich członków jednej rodziny.

 

 

Nowotwór prostaty (PCa) uznawany jest natomiast za jeden z najczęściej występujących nowotworów u mężczyzn, stanowiąc aż 33% nowo rozpoznanych nowotworów złośliwych. Zapadalność na PCa jest zróżnicowana geograficznie. Największą odnotowuje siew Kanadzie, USA i w krajach skandynawskich. Najniższa natomiast w Chinach i Japonii.

 

Wg. Raportów Centrum Onkologii w Warszawie ryzyko rozwinięcia raka prostaty u mężczyzn, w ciągu całego życia wynosi 16,7%, jednakże badania autopsyjne wskazują, że prawdopodobieństwo pojawienia się histopatologicznych cech PCa jest dużo większe. Carter i wsp. udowodnili bowiem, że gruczoły krokowe 20% mężczyzn w wieku 50-60 lat oraz 50% mężczyzn w wieku 70-80 lat posiadają subkliniczne zmiany o cechach złośliwości. Najczęściej nie są one jednak przyczyną pełnoobjawowej choroby nowotworowej.

 

Powyższe dane stawiają raka gruczołu krokowego na drugim miejscu (po raku płuc) pośród nowotworowych przyczyn zgonów mężczyzn w Polsce. Istotna jest również dynamika wzrostu zachorowalności i umieralności z powodu PCa. Od 1991 roku zapadalność na raka gruczołu krokowego zwiększyła się ponad 3-krotnie, a towarzysząca mu umieralność blisko 2-krotnie. Zwiększył się również udział raka prostaty w ogólnej puli zgonów z przyczyn nowotworowych.

 

 

 

 

Materiał do badań: krew pełna. wymaz z jamy ustnej
Sposób przesyłania: 4-8°C
Metodyka badań: mikromacierze DNA
Czas realizacji: do 21 dni roboczych